DMD. dedičné choroby

Existuje mnoho rôznych chorôb, ktoré sa vyskytujú u detí, bez ohľadu na okolnosti alebo prostredie použitia. Táto kategória je dedičných chorôb. Teraz budeme hovoriť o taký problém ako svalová dystrofia DMD Čo je to choroba, takže, čo sa jej príznaky a či je možné vysporiadať sa s ním.

terminológie

Spočiatku, musíte vedieť, čo je dedičné ochorenie. Takže, to sú choroby, ktoré sa vyskytujú v dôsledku chýb dedičnej prístroja buniek. To znamená, že sú niektoré chyby, ktoré sa vyskytujú na genetickej úrovni.

DMD - toto je dedičné ochorenie. Zdá sa veľmi rýchlo, hlavným príznakom je v tomto prípade - je rýchlo progresívna svalová slabosť. Je potrebné poznamenať: rovnako ako všetky ostatné ochorenia svalov, Duchenne chorobu spôsobuje aj konečný výsledok na svalovou atrofiou, narušenie motoriky a samozrejme, zdravotného postihnutia. V dospievaní, deti s touto diagnózou už majú schopnosť sa pohybovať nezávisle a sa nezaobíde bez pomoci.

Čo sa stane na genetickej úrovni

Ako už bolo povedané, Duchennova svalová dystrofia - A genetické ochorenia. Napríklad, mutácie v géne, ktorý je zodpovedný za produkciu zvláštneho proteínu dystrofín. To, že je potrebný pre normálny svalových vlákien. Je dôležité si uvedomiť, že genetická mutácia môže byť buď dedičné alebo sa vyskytujú spontánne.

Je tiež dôležité si uvedomiť, že gén je lokalizovaný na chromozóme X. Ale žien s týmto ochorením nemôžu byť chorý, ako jediný vysielač mutáciou z generácie na generáciu. To znamená, že v prípade, že matka odovzdá mutáciu svojmu synovi, že je 50% pravdepodobnosť, že ochorie a. Ak dievčaťu, ona bola len bude nositeľom génu, klinické prejavy choroby ona nebude.

Symptomatológie: Group

V podstate, toto ochorenie sa aktívne presadzuje v asi 5-6 rokov. Môžu sa však vyskytnúť prvé príznaky u dieťaťa, ktoré nedosiahlo veku troch rokov. Je potrebné poznamenať, že všetky patologické poruchy Medco konvenčne rozdelený do niekoľkých veľkých skupín:

1. Strata svalov.
2. Poškodenie srdcového svalu.
3. kostrové deformity dieťaťa.
4. Rôzne endokrinné poruchy.
5. Narušenie mentálnej aktivity.

Medzi najčastejšie prejavy choroby

Uistite sa, že tiež musieť porozprávať o tom, ako prejavovať DMD syndróm. Symptómy sú nasledujúce:

• Slabosť. Ktorá sa postupne rastie, vyvíja.
• Začína progresívny svalovú slabosť je na horných končatín, potom sa dotkol nohami, a až potom - všetky ostatné časti tela a orgánov.
• Dieťa stráca schopnosť pohybovať sa. Na zhruba 12 rokov veku sú deti už úplne závislí na invalidnom vozíku.
• Tiež, tam sú poruchy dýchacieho ústrojenstva.
• A samozrejme, existujú nezrovnalosti v srdcový systém. Neskôr nezvratné zmeny v srdcovom svale.

Na porážke kostrového svalstva

Že deštrukcie svalového tkaniva - najčastejším príznakom, ak hovoríme o taký problém ako s DMD syndróm. Je potrebné poznamenať, že deti sa rodia bez akýchkoľvek odchýlok vo vývoji. V mladom veku deti sú menej aktívne a mobilné než rovesníci. Ale najčastejšie je to spojené s temperamentu a charakteru dieťaťa. Z tohto dôvodu odchýlky sú veľmi zriedka. Výraznejšie symptomy už dôjsť počas dieťa preč. Takéto deti môžu chodiť po špičkách, bez toho aby sa stal bodka. Tiež často padajú.

Keď chlapec už môže povedať, že neustále sťažuje na slabosť, bolesti v končatinách, únava. Tieto omrvinky neradi behať, skákať. Akákoľvek fyzická záťaž sa im nepáči, a snaží sa jej vyhnúť. "Chcete povedať," že dieťa Duchenne svalová dystrofia, dokonca chodiť. Stáva sa ako kačica. Chlapci, pretože boli preložené z nohy na nohu.

Špeciálny ukazovateľ je tiež príznakom Gowers. Že je dieťa vyliezť z podlahy, aktívne využíva svoje ruky, ako by sa šplhá sám.

Treba tiež poznamenať, že s takým problémom ako s DMD syndróm dieťa postupne atrofovaly svaly. Ale často sa stáva, že omrvinky externe svaly zdajú byť veľmi pokročilých. Chlapec sa ešte k prvému vskidku zdá, ako by pumpoval. Ale to je len optický klam. Tá vec je, že v priebehu svalových vlákien choroba postupne rozkladajú a ich miesto zaujímajú tukového tkaniva. Z tohto dôvodu, ako pôsobivý vzhľad.

Trocha kostrových deformít

V prípade, že dieťa má progresívny svalovou dystrofiou, postupne, chlapec sa zmení tvar skeletu. Najprv patológie ovplyvňuje bedrovú oblasť, potom skolióza, dochádza teda hrudnej zakrivenie chrbtice. Neskôr manifestu zohnúť a samozrejme zmení normálny tvar nohy. Všetky tieto symptómy vo väčšej miere bude sprevádzať zhoršenie motoriky dieťaťa.

O srdcového svalu

Povinné príznakom tohto ochorenia je tiež k poškodeniu srdcového svalu. Je porušením srdcového rytmu, existujú pravidelné krvný tlak klesne. V tomto prípade sa srdce rastie vo veľkosti. Ale jeho funkčnosť naopak znížil. A v dôsledku zlyhania srdca sa postupne vytvorená. V prípade, že problém je stále v kombinácii s respiračným zlyhaním, je tu vysoká pravdepodobnosť úmrtia.

Porušovanie duševnej činnosti

Je potrebné poznamenať, že DMD, Becker nie je vždy zjavné príznaky, ako je mentálna retardácia. Môže byť spojená s nedostatkom týchto látok ako apodistrofin nevyhnutné pre funkciu mozgu. Mentálne postihnutie môžu byť veľmi odlišné - od mierneho mentálnou retardáciou do blbostí. Zhoršenie kognitívnych funkcií prispieva k vyrovnaniu neschopnosť navštevovať škôlky, školy, kluby a ďalšie miesta, kde deti. Výsledkom je sociálne vylúčenie.

Choroby žliaz s vnútornou sekréciou

Rôzne endokrinné poruchy sa vyskytujú v nie viac ako 30-50% všetkých pacientov. Najčastejšie je to nadváha, obezita. Tak bábätká sú tiež nižšie ako rast rovesníkmi.

výsledok choroba

Čo je to klinické a epidemiologické charakteristiky DMD? To znamená, že výskyt tejto choroby - 3,3 pacientov na 100 tisíc zdravých ľudí. Je potrebné poznamenať, že svalová atrofia sa postupne vyvíja, a 15-ročný veku chlapec sa nezaobíde bez pomoci druhých, pričom kompletne znehybnený. K tomu všetkému je tu tiež častým spojenie rôznych bakteriálnych infekcií (často len urogenitálny a respiračný systém), ak nie je správne starať o dieťa nastať preležaniny. Ak ste pripojení problémy s dýchacieho ústrojenstva so srdcovým zlyhaním, to hrozí smrť. Pokiaľ budeme hovoriť všeobecne, títo pacienti takmer nikdy žije viac ako 30 rokov.

diagnóza choroby

Aké typy liečby môže pomôcť označený s diagnózou "DMD"?

1. Genetické testovanie, to znamená, že DNA analýza.
2. Elektromyografia, keď potvrdil zmeny v primárnych svalov.
3. Svalová biopsia, keď je stanovenie prítomnosti proteínu dystrofín vo svaloch.
4. Krvný test na stanovenie hladiny kreatínu. Je potrebné poznamenať, že tento enzým označuje smrť svalových vlákien.

liečba

Plne zotaviť sa z choroby je nemožné. Jeden môže zmierniť iba príznaky, ktoré pacient urobí život o niečo jednoduchšie a pohodlnejšie. Takže po uvedení pacienta takú diagnózu, najčastejšie je predpísané terapia glyukokortikosterodami, ktoré sú navrhnuté tak, aby spomaliť priebeh ochorenia. Iné postupy, ktoré môžu byť použité pre tento problém:

• Dodatočná ventilácie.
• Liečba liekmi, ktoré je zamerané na normalizáciu srdcového svalu.
• Použitie rôznych zariadení, ktoré zvyšujú pohyblivosť pacienta.

Je tiež dôležité si uvedomiť, že posledný vývoj sú metódy, že dnes sú založené na génovej terapie a transplantácie krvotvorných buniek.

Ostatné svalové ochorenia

Existujú aj ďalšie vrodené svalové ochorenie detí. Taká ochorenia zahŕňajú, okrem DMD:

• Becker dystrofia. Toto ochorenie je veľmi podobný s DMD syndróm.
• Svalová dystrofia Dreyfus. Je to pomaly postupujúce ochorenie, pri ktorom je uložený intelekt.
• Progresívna svalová dystrofia, Erb-Rot. Sa prejavuje v dospievaní, rýchlu progresiou, postihnutie príde čoskoro.
• Glenohumerální-face forma Landuzi-Dejerine pri lokalizované svalovej slabosti v tvári, ramená.

Je potrebné poznamenať, že v rámci jedného z týchto chorôb nevykazuje svalová slabosť u novorodenca. Všetky príznaky sa vyskytuje hlavne v období dospievania. Doba trvania života pacientov zvyčajne nepresahuje 30 rokov.