ZdravieDuševné zdravie

Syndróm "piebaldizmus": čo to je, príčiny, symptómy, diagnóza a liečba

Jednou z odrôd porušenia pigmentového metabolizmu je zriedkavý syndróm "piebaldizmu". Je charakterizovaná hnilobou odfarbenia vlasov na hlave. Nie je to neškodná kozmetická chyba, ale príznak veľkého počtu vážnych ochorení.

V tomto článku podrobne uvažujeme o "piebaldizme". Budú tiež popísané príčiny, príznaky, diagnostika, liečba.

Príčiny odfarbenia vlasov

Porucha metabolizmu pigmentu je vo forme depigmentácie - strata pigmentu, hyperpigmentácia - intenzifikácia farbenia.

V farbe vlasov, hodnota 2 pigmentov je eumulinín, fémelanín. Sú v kortikálnej vrstve vlasov. Eumelanín dáva vlasom čierne-hnedú farbu, femelanín - žlto-červenú. Kombinácia týchto pigmentov v jednotlivých množstvách a interakcia so vzduchom dáva vlasom určitú farbu. Farba vlasov je geneticky naprogramovaná.

Syndróm "piebaldizmus" sa často vyskytuje, aké ochorenie je to?

Keď sú melanocyty, syntetizujúce pigmenty vlasov, rozbité, sivé vlasy sa s vekom vyvíjajú. Ak táto podmienka začína v mladom veku - to znamená genetickú patológiu alebo závažné ochorenia.

Choroby, pri ktorých je ovplyvnená výmena pigmentov

Prečo existuje syndróm "piebaldizm", aká je táto odchýlka?

Keď je melanocyt rozbitý, vyvíjajú sa nasledujúce stavy:

  • Piebaldizmus v izolovanej forme;
  • albinizmus;
  • Piebaldizmus v kombinácii s poškodením očí, sluchovými orgánmi, kožou, nervovým systémom, pohybovým systémom.

Klinický obraz

Ako sa presne prejavuje syndróm "piebaldizmus", čo to znamená?

Strata pigmentových vlasov vo forme bielej vlny na hlave môže nastať od narodenia a do dospelosti.

Čím skôr dochádza k porušeniu pigmentového metabolizmu, tým závažnejšia je jeho príčina, tým závažnejšie dôsledky.

Izolované odfarbenie zvlnenia je spojené s oblasťou sfarbenia na čele. Sú sprevádzané výskytom ohniska hyperpigmentácie, t.j. nodulárnym tmavnutím oblastí kože na prednej strane brucha, stehnách, holeniach, hrudníku, ramenách od 1 mm do 6 cm.

Choroby, ktoré sa schovávajú za piebaldizmus

Existuje veľká skupina ochorení a vývojových anomálií, ktoré spolu s bieliacimi vlasmi kombinujú vážne poškodenie orgánov a systémov. Časom odhalená patológia zachráni život dieťaťa a zachráni rodičov pred mnohými problémami.

Syndróm Waardenburg-Klein

Toto ochorenie má autozomálny dominantný typ dedičnosti, t.j. je rovnako bežné u chlapcov a dievčat. Genetická chyba môže byť zdedená od ktoréhokoľvek z rodičov.

Spolu s odfarbením vlasových prameňov sa pozorujú celkové a očné prejavy ochorenia.

Očné príznaky tejto choroby:

  • Nedostatok rias;
  • Šedé vlasy na vnútornej strane obočia;
  • Úzka medzera;
  • Oči rôznych farieb;
  • hyperopia;
  • Široké oči.

Všeobecné prejavy môžu mať rôznu mieru závažnosti:

  • Čiastočný albinizmus;
  • Široká zadná časť nosa;
  • Nízky rast;
  • Abnormality vývoja zubov;
  • Nepočujúca alebo izolovaná strata sluchu;
  • Anomálie vo vývoji vnútorných orgánov;
  • Zmena veľkosti lebky.

Vzhľadom na to, že najprv stupeň závažnosti ochorenia je minimálny a prejavuje sa iba piebaldizmom, je potrebné podstúpiť prieskum s cieľom vylúčiť vážnu patológiu. To je to, čo je piebaldizmus.

Wolfeov syndróm

Izolovaná heterochromia, teda odlišná farba očí, sa vyskytuje hlavne u zvierat. U ľudí je frekvencia v celej populácii 1%.

Slávni ľudia s inou farbou očí: Mila Kunisová, Anglická herečka Jane Seymourová, známa pre film "Live and Let Die", David Bowie - Spevák, skladateľ, producent, zvukový inžinier, umelec, herec.

Izolovaná heterochronia je choroba a v kombinácii s piebaldizmom sa nazýva Wolfov syndróm a vedie k rýchlemu rozvoju hluchoty.

Rozlíšenie tohto ochorenia je potrebné pri pigmentovej retinitíde - dystrofii pigmentového epitelu oka. Existuje varianta priebehu tejto choroby - pigmentová retinitída bez pigmentu.

Mama a dcéra so syndrómom "piebaldism"

Ochorenie má recesívny, koherentný s dedičnosťou chromozómov žien. Žena prenesie tento gén na svojho syna a rozvinie chorobu. Dcéry týchto mužov sú zdravé, ak je ich matka zdravá. Jediným prejavom bude piebaldizmus.

Ak je matka klinicky zdravá, ale je nositeľom tohto génu, potom bude dcéra chorá.

Na diagnostiku tohto ochorenia sa používa oftalmoskopia, ktorá odhaľuje pigmentové škvrny na hlave, podobné erózii mora.

Hito's Hypomelanoz

Choroba sa rozvíja od narodenia. Deti oboch pohlaví trpia rovnako často. Jeho dedičný prenos z rodičov na potomstvo nebol preukázaný, ale choroba je vždy spojená s vrodenými poruchami vo vývoji vnútorných orgánov.

Diagnóza sa uskutočňuje klinicky na základe nasledujúcich príznakov:

  • Na pokožke sa nachádzajú nepigmentové škvrny bizarnej formy vo forme kudrliniek, snehových vločiek;
  • Na palmárnych, plantárnych povrchoch a slizniciach sa takéto zmeny nemenia;
  • V časovej oblasti je oblasťou sfarbených vlasov piebaldizmus;
  • Vzhľadom na vek sa plochy depigmentácie stávajú menej nápadné;
  • Porážka nervového systému je vždy prejavená mentálnou retardáciou, konvulzívnym syndrómom, poklesom svalového tonusu;
  • Patológia očí sa prejavuje strabizmom rôzneho stupňa závažnosti;
  • Spolu so skoliózou, deformáciou hrudníka, končatinami v 25% prípadov;
  • S frekvenciou 10% sa kombinuje so srdcovými poruchami.

Diferencujte túto chorobu od stavu nazývaného inkontinencia pigmentu. Majú podobnú klinickú symptomatológiu, ale táto je zdedená.

Inkontinencia pigmentu

Existuje zriedkavý syndróm "piebaldizmu"?

Choroba sa prenáša z matky na dcéru. V závislosti od závažnosti klinického obrazu sa prejavujú nasledovné príznaky:

  • Vyrážky na koži vo forme dlhých prúžkov, ktoré po vysušení a odstránení kôrok opúšťajú oblasti pigmentácie. Vyrážky majú vlnitý priebeh s pravidelným vzhľadom nových prvkov kože. S rastúcim dieťaťom tieto oblasti strácajú pigment a blednú.
  • Poruchy rastu a konfigurácie zubov, nechtov, vlasov vo forme nodulárnej depigmentácie a alopécie.
  • Neurologické poruchy sa prejavujú oneskorením vývoja psycho-reči, zvýšeným intrakraniálnym tlakom, kŕčmi, slabosťou v ramenách a nohách.
  • Očné poruchy sú nestabilné a prejavujú sa strabizmom, nystagmom, kataraktom, stratou zraku, slepotou.

Griescelliho syndróm

Ide o skupinu ochorení, ktoré sa môžu vyskytnúť v troch typoch, ktorých hlavnou podobnosťou je prítomnosť odfarbených častí vlasov na hlave. Existujú nasledujúce prejavy:

  • Neurologické poruchy s hypopigmentáciou.
  • Najnebezpečnejší typ ochorenia, pri ktorom sa syndróm "piebaldizmus" spája s porušením hematopoézy. Klinické prejavy: mierne zvýšená telesná teplota, ktorá nie je prípustná na vysvetlenie a liečbu. Závažnosť horúčky sa postupne zvyšuje, zvýšenie pečene, sleziny, zníženie počtu červených krviniek, leukocytov, krvných doštičiek, fibrinogénu v krvi. Ten sa podieľa na procese nervového systému.
  • Hypopigmentácia kože a chĺpkov rôznej závažnosti, ktorá až do tej doby preteká bez poškodenia krvných buniek a nervového systému. Na včasnú diagnostiku tejto nebezpečnej patologickej konzultácie s hematológom dermatológa je potrebná genetika. Je potrebné vziať do úvahy prítomnosť rôznych porúch pigmentového metabolizmu v rodine, vykoná sa analýza na vylúčenie génových mutácií.

Naliehavosť a nebezpečenstvo tejto choroby sa vysvetľuje vysokou frekvenciou jej kombinácie s Downovým syndrómom, Edwardsovým syndrómom, syndrómom Shereshevsky-Turnerovho syndrómu.

Identifikácia depigmentácie kože a chĺpkov môže byť pri narodení, ale je možné zistiť prítomnosť syndrómu Shereshevského-Turnerovho syndrómu iba vtedy, keď osoba vyrastie, keď je nízka postava, lymfóza, srdcové chyby, zvýšený krvný tlak, malopresencia prsnej žľazy, nízka pozícia bradaviek, náhrada vnútorných pohlavných orgánov handričkou. Inteligent prakticky netrpí týmito pacientmi, pozadie nálady je takmer vždy zvýšené, existuje určitá pozitívna eufória, čo vysvetľuje dobrú sociálnu adaptáciu týchto pacientov.

záver

U ľudí je normálny gén pigmentácie kože vždy dominantný vo vzťahu k génu zodpovednému za poruchu metabolizmu pigmentu.

Hlavný význam problémov s pigmentáciou spočíva v tom, že sú markermi nebezpečných chromozómových ochorení, viacerými vrodenými malformáciami.

S akýmkoľvek porušením výmeny pigmentu pokožky, slizníc, vlasov je potrebná odborná konzultácia. Považovali sme syndróm "piebaldizmus". Čo to je, bolo jasné.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 sk.delachieve.com. Theme powered by WordPress.