Syndróm Russell-Silver: príčiny, príznaky, liečba

Moderná medicína pozná veľa chorôb. Niektoré z nich sú celkom dobré, o príčinách a liečbe iných skupín vedcov pracujúcich v márne. Časť získaných ochorení, zatiaľ čo iní sú inherentné. Jedným z takýchto ochorení je vrodená Russell-Silver syndróm.

rysy choroby

Existujú aj ďalšie populárne tituly: Silver-Russell trpasličí vzrast, SSR.

Russell A. a H. K. Silver - pediatri, ktorí študovali prenatálnej vývojové oneskorenie.

Russell-Silver syndróm je vrodená choroba. Jeho hlavným rysom je oneskorenie vo fyzickom vývoji v priebehu tehotenstva, najmä porušila tvorbu kostry dieťaťa. V budúcnosti môže byť neskôr ako uzatváracia fontanely.

Príčiny dedičnosti sú stále neznáme, vo väčšine prípadov existuje určitý systém.

Ochorenie sa vyskytuje v jednej osobe za 30 000 pohlavím vzniku ochorenia nie je ovplyvnený.

Príčiny syndrómu Russell-Silver

Hlavnou príčinou tohto ochorenia je veľmi porušenie na úrovni genetiky. A forma dedičnosti nie je z časopisu alebo systémové.

Najčastejšie trpí chromozómu 7 (10% prípadov), 11, 15, 17, 18. To je tieto chromozómy a sú zodpovedné za ľudského rastu. Vo väčšine prípadov je to spôsobené tým, že dieťa zdedí dve kópie chromozómu od matky. Tento efekt sa nazýva materská disomy uniparental.

Vonkajšie príznaky ochorenia

Pri narodení dieťaťa sa syndrómom Russell-Silver má pomerne malú hmotnosť, zvyčajne nie viac ako 2500 g, aj keď tehotenstvo je považované za full-term. Dĺžka asi 45 cm. S vekom, nie je problém vyriešený a spomalenie rastu boli pozorované u dospelých (ženy nemajú stúpať viac ako 150 cm u mužov o niečo viac ako 150 cm). Avšak, hmotnosť je plne v súlade s vekom, v niektorých prípadoch dokonca vyššie, než je obvyklé.

Prechádza zmenami a urogenitálneho systému, napríklad, tam je kryptorchidismus (porucha, v ktorom sú semenníky nie sú umiestnené na svojich miestach), hypospadias (močovod otvára netypická pre túto oblasť), hypoplázia penisu a miešku (zaostalosť).

Externe, je tiež pozorovaný syndróm Russell-Silver. Vyjadril telesnej asymetria. To má vplyv na tváre a trupu, a dĺžky nohy a ruky.

Ovplyvňuje Russell-Silver syndróm (liečba ochorenia možno nájsť v článku), a na tvári. Časť lebky, ktorá je mozog, zvýšená v porovnaní s prednej časti, a zvýšenie ich zjavne neprimerané. Tvar tváre podobá trojuholník, v ktorom konvexné čelo, a veľkosti v dolnej čeľusti a úst je výrazne znížená. Tento jav sa nazýva psevdogidrotsefaliya. Pery pevne a rohy mierne znížil (efekt "ústa kapor"). Obloha je vysoká, v niektorých prípadoch to môže byť trhlina. Uši vyčnievali vo väčšine prípadov.

Medzi sprievodné vonkajšie príznaky sú:

• narušenie tvorby podkožného tuku;
• úzky hrudník;
• lordóza v bedrovej oblasti (konvexnost chrbtice dopredu);
• Zakrivenie malíčku.

Súvisiace ochorenia vnútorných orgánov

Okrem externých porúch, sú často pozorované a vnútorné problematika tela. syndróm Russell-Silver (symptómy spojené s poruchou vzhľad, ako je definované vyššie), vplyv na obličky kvôli ich nepravidelného útvaru (tvar podkovy, rozšírenie obličkovej panvičky, acidóza tubulov).

U pacientov, bez ohľadu na ich charakteristiky pohlavia predčasného puberty. V 30% prípadov začína vo veku asi 6 rokov. To priamo súvisí so skutočnosťou, že existuje gonadotropín stimulácia vaječníkov (pohlavné hormóny množstvo značne zväčšený).

Ale inteligencia je plne zachovaná.

Russell-Silver syndróm: diagnóza

Je choroba diagnostikovaná v ranom detstve. Takéto rozhodnutie sa vykonáva pediater, sledovanie choré dieťa. Avšak, okrem obvyklých poznámok sú vykonávané a rôzne laboratórne skúšky a skúšky:

1. Stanovenie hladiny cukru v krvi. Veľmi často deti sú s diagnózou "syndrómu Russell-Silver", majú nižšiu hladinu glukózy v krvi.
2. Testovanie na chromozómové abnormality. Vo väčšine prípadov sa vyskytujú tieto problémy.
3. Stanovenie množstva rastového hormónu. V tejto choroby je nedostatok.
4. Skúška tvorby skeletu. To je nutné, aby sa úplne odstránili ďalšie podmienky, ktoré sa v niektorých prípadoch môžu dať falošne pozitívny výsledok.

rysy liečby

Hlavným pravidlom liečby: včasná diagnóza. Ak nechcete, aby to v čase, lekár môže ísť z cesty a robiť hydrocefalus liečbu, ale to nemá ochorení u týchto detí.

Vo väčšine prípadov, títo pacienti rozdelení do rastový hormón do špecifického vzoru, ktorý sa vyvíja s lekárom.

Okrem toho sa často používajú a ďalších metód:

• fyzikálnej terapie, ktorá má za cieľ zlepšiť svaly;
• špeciálne vzdelávanie.

Počas liečby zároveň trvať niekoľko špecialistov:

• Lekár-genetik, ktorý je schopný detekovať ochorenie v jeho počiatku;
• Dietológ alebo gastroenterológ, je hlavnou úlohou vyvinúť špeciálna diéta, ktorá si kladie za cieľ zvýšiť rast;
• endokrinológ, ktorý menuje rastového hormónu;
• psychológ.

Pre stanovenie účinnosti liečby môže byť pre zvýšenie rýchlosti rastu. Ak je správne navrhnutý systém v prvom roku liečby je možné dosiahnuť výsledky v 8 cm.