Robertsonské translokácia: opis, vlastnosti a charakteristiky

Celý objem genetického materiálu zahrnuté do všetkých 46 párov chromozómov. Chromozómu je známy z biológie, nájdený v bunkovom jadre. Zdravý človek má karyotyp 23 párov chromozómov diploidná. To je 46 XX - chromozómov ženy a 46 XY - pes sadu chromozómov. Keď si zlomíte niektorý z chromozómu, základný "posol" genetického kódu, sa vyskytujú rôzne druhy priestupkov.

Mutácie nie sú špecifické pre človeka. Malé zmeny v genetickom materiáli prispieva k rôznorodosti prejavov prírody. V tzv vyváženej zmeny chromozomálne translokácie dochádza bez straty informácií a bez zbytočnej duplicite. Najčastejšie sa to stane počas meiózy (chromozóm delenie), okrem toho niekedy časť chromozómov sú duplikované (dochádza k duplicite), a potom následky sú nepredvídateľné. Ale budeme uvažovať iba Robertsonské premiestňovaniu, ich vlastnosti a účinky.

Robertsonské premiestnenie - čo to je? Genetické problémy ľudstva

Vzhľadom k prasknutiu chromozómu u centromér sú štrukturálne zmeny v ľudskom genetickom kóde. Medzera môže byť jediný, ale to sa stáva a znova. Jedno rameno chromozómu po prestávke (zvyčajne krátke rameno) je stratené. Ale naraziť na prípady, keď zlom prebieha súčasne na 2 chromozómoch, krátkych zbraní, ktoré sú prehodenie. Niekedy sú predmetom translokáciou iba časťou ramena. Ale také krátke ramená akrocentrických chromozómov u typu (kde Centromera delia chromozóm na dlhých i krátkych zbraní) nikdy nesú dôležité informácie. Okrem straty týchto prvkov nie je tak dôležité, pretože dedičný materiál sa skopíruje do ostatných akrocentrických chromozómov.

Ale keď oddelené krátke rameno kondenzovaný s krátkymi ramenami iného génu, a zostávajúce dĺžka je spájkované k sebe navzájom, ako translokační už nie je v rovnováhe. Takéto "úprava" genetického materiálu - to je Robertsonské translokácie.

Som skúmal a opísal tento typ translokácia W. Robertson v roku 1916. A jeho meno bolo volané a anomálie. Robertsonské premiestnenie môže viesť k rozvoju rakoviny, ale môže mať vplyv na vzhľad a zdravie nosiči. Avšak dieťa vo väčšine prípadov, ak je jeden z rodičov má translokáciu, narodil so zdravotným postihnutím.

Ako časté mutácie?

Vzhľadom na zlepšenie v oblasti technológií a rozvoj genetiky ako vedy, dnes je možné vopred vedieť, či existujú abnormality v karyotypu plodu v tele matky. Teraz je možné vykonávať štatistiku: ako často existuje genetická anomália? Podľa aktuálnych údajov, Robertsonské translokácia vyskytujú v jednom z tisíc novorodenca. Najčastejšie diagnostikovaná translokáciu chromozómu 21.

Malá chromozomálne translokácie je absolútne žiadnu hrozbu pre svojho nositeľa. Ale keď to ovplyvňuje dôležité prvky kódu, môže byť dieťa narodí mŕtve alebo umierajú počas niekoľkých mesiacov, ako napríklad v prípade syndrómu piata. Ale Piata syndróm sa vyskytuje veľmi zriedka. Niekde 1 na 15.000 pôrodov.

Faktory, ktoré prispievajú k vzniku translokácií v chromozómoch

V prírode existujú spontánna mutácia, tj nevyprovokované. Ale prostredie robí svoje vlastné úpravy k rozvoju genómu. Niekoľko faktorov prispieva k častejším mutačné zmeny. Tieto faktory sa nazývajú mutagénny. Známy týmito faktormi:

• dopad dusíkaté bázy;
• cudzej DNA biopolyméry;
• materský príjem alkoholu počas tehotenstva;
• Vplyv vírusov počas tehotenstva.

Najbežnejšie translokácie dochádza v dôsledku škodlivých účinkov žiarenia na tele. To má vplyv na ultrafialové žiarenie, protóny a röntgenové žiarenie a gama lúče.

Ktoré sa môžu meniť chromozóm?

Podstúpiť translokáciu chromozómu 13, 14, 15 a 21. najpopulárnejší a nebezpečné translokácii - si Robertsonské translokáciu medzi chromozómami 14 a 21 rokov.

Ak v dôsledku meiózy foriem navyše chromozómu (postihnutými trizómiou) plodov s týmto premiestnením, bude sa dieťa narodí s Downovým syndrómom. Rovnaký prípad je možné v prípade, že došlo k Robertsonské translokácia medzi chromozómami 15 a 21.

Translokácie chromozómov pásma D

Robertsonské translokácie chromozómu skupiny D má vplyv len akrocentrických chromozómy. Chromozómy 13 a 14 sú zapojené do translokácií v 74% prípadov, a oni sú povolaní nevyvážené translokácia, ktoré sú často nebezpečné následky na celý život nie sú.

Je tu však jedna okolnosť, ktorá môže sprevádzať takéto anomálie. Robertsonské translokácie 13, 14 u mužov môže viesť k poškodeniu reprodukčnej vonkajšieho nosiča (45 xy chromozómov). Vzhľadom na to, že v dôsledku straty oboch krátkych zbraní namiesto 2 párov chromozómov často existuje len jeden, ktorý má dve dlhé, gaméty takého človeka nemôže dať životaschopné potomstvo.

Rovnaký Robertsonské translokáciu 13, 14 žien a znižuje jeho schopnosť mať dieťa. Mesačne sú také ženy, a napriek tomu tam boli chvíle, kedy rodí so zdravými deťmi. Ale štatistiky napriek tomu ukazujú, že to je vzácne. Zjednodušene povedané, ich deti nie sú životaschopné.

dôsledky translokácie

Zistili sme, že niektoré štrukturálne zmeny sú úplne normálne a neohrozí. Robertsonské translokácie jednotka je určená iba analýzou. Ale re-translokácia v sade novej generácie chromozómov už nebezpečné.

Robertsonské premiestnenie 15 a 21 v spojení s ďalšími štrukturálnymi zmenami môže byť aj katastrofálne. Všetky tieto dôsledky určité štrukturálne zmeny v karyotypu podrobnejšie popísaný. Pripomeňme si, že karyotyp - je vlastné individuálne sadu chromozómov v jadre.

Trizomia a premiestňovanie

Ďalej translokácie Genetika izoluje abnormality, ako je napríklad trisomie chromozómu. Trizomia znamená, že fetálny karyotyp stanovila jeden z triploidného chromozómov namiesto 2 kópií niekedy dochádza mozaika trisomie. To je triploid sada nevyskytujú vo všetkých bunkách tela.

Trizomia kombinácii s Robertsonské translokácia vedie k veľmi závažné dôsledky: napríklad Patauov syndróm, Edwards a ďalšie spoločné Downovým syndrómom. V niektorých prípadoch súbor anomálií vedie k potratu v skorých štádiách.

Downov syndróm. prejavy

Je potrebné poznamenať, že translokácia zahrňuje chromozómy 21 a 22 sú stabilné. Takéto anomálie nie sú fatálne, nie polovičná smrteľná, ale jednoducho viesť k vývojovým postihnutím. Tak, Trizomia 21 v kombinácii s Robertsonské translokácií v karyotypu v analýze fetálneho karyotypu - istý "znak" Downovho syndrómu, genetickou chorobou.

Downov syndróm je charakterizovaný fyzických i mentálnym postihnutím. Predikcia života týchto ľudí je priaznivá. Cez ochorenia srdca a niektoré fyziologické zmeny v skelete, a ich telo funguje normálne.

Charakteristické črty syndrómu:

• ploché čelo;
• zväčšený jazyk;
• veľa kože na krku, chystá zložiť;
• clinodactyly (zakrivenie prstov);
• epicanthus;
• ochorenia srdca je možné v 40% prípadov.

Ľudia s týmto syndrómom pomaly začne ísť, hovoriť slová. A tiež sa dozvedieť to ťažšie ako ostatné deti v rovnakom veku.

Napriek tomu sú schopné produktívnej práce v komunite a s nejakým podporu a riadne fungovanie týchto detí sú dobre socializujú v budúcnosti.

piata syndróm

Tento syndróm je menej časté ako Downov syndróm, ale vady rôzneho druhu majú také dieťa moc. Takmer 80% detí s touto diagnózou zomrie do 1 roku veku.

V roku 1960 študoval túto anomáliu a objavili genetické príčiny zlyhania Klaus Patauov, aj keď k nemu v roku 1657 opísal syndróm T. Bartolini. Riziko týchto porúch u žien, ktoré porodia dieťa po 31 rokoch sa zvyšuje.

Tieto deti sú početné telesnej vady spojené s ťažkou psychomotorického vývoja. Charakteristika syndrómu:

• mikrocefália;
• abnormálne ruky, často tvorené ďalšie prsty;
• nízko nasadené uši nepravidelný tvar;
• rázštep pery;
• krátky krk;
• úzke oči;
• jasne "prepadnuté" mostík;
• vady obličiek a srdca;
• rázštep pery alebo podnebia;
• Tehotenstvo Existuje iba jeden pupočníková tepna.

Malý počet prežívajúcich dojčatá lekársku pomoc. A oni môžu ešte žiť dlho. Ale vrodené anomálie stále ovplyvňujú podstatu života a jeho stručnosť.

edwardsov syndróm

Trizomia 18 chromozómu translokácia v pozadí vedie k edwardsov syndróm. Tento syndróm je menej dobre známe. S touto diagnózou dieťa sotva prežíva na šesť mesiacov. prirodzené právo výber neumožňuje podstatne rastie s kombinovaným postihnutím.

Všeobecne platí, že počet rôznych vád v syndrómu Edwards - 150 sú prítomné malformácie cievy, srdce, vnútorných orgánov. Vždy prítomný v týchto detí hypoplázia mozočku. Existuje anomálie štruktúry prstov. Veľmi často sa taká výrazná anomálie javí ako noha deformity.

Aké testy určenie abnormality v maternici?

Pre analýzu karyotypu plodu nutné získať materiál - fetálnych buniek.

Niekoľko analýz. Osvetliť, ako k nej dôjde.

1. odberu choriových klkov. Analýza v 10 týždňoch. Tieto klkov - sú priamymi placenta častíc. Táto častice biologického materiálu povie všetko o budúcnosti ovocia.

2. Amniocentéza. S ihlou sa berie niekoľko buniek plodu a plodovej vody. Sa prijímajú väčšinou v 16. týždni tehotenstva a po niekoľkých týždňoch sa pár môže získať podrobnejšie informácie o blaho dieťaťa.

Na základe tejto analýzy sú odosielané matkám s rizikom dodávky dieťa so zdravotným postihnutím vzrástol. Obvykle genetická analýza smeruje tie páry, v ktorých:

1) boli nevysvetliteľné potraty;

2) dvojice nebol schopný počať dieťa;

3) v rodine zúčastnil úzko súvisiacich odvetví komunikácie prírodu.

Títo mladí ľudia môžu mať Robertsonské premiestňovanie niektorých chromozómov. A preto by mali postupovať, aby analýzu Karyotyp vedieť, aké sú šance, aby vykonala a porodiť zdravé dieťa.