Spontánna mutácie: klasifikácia, príčiny, príklady

Čomu sa hovorí spontánna mutácia? Ak prenos termínu v dostupný jazyk, je prirodzené, chybách počas interakcie genetického materiálu z vnútorného a / alebo vonkajšieho prostredia. Takéto mutácie sú obvykle náhodné. Sú pozorované v pohlavia, a v ostatných bunkách tela.

Exogénne spôsobuje mutácia

Spontánna mutácie môžu nastať vplyvom chemických látok, žiarenia, za pôsobenia vysokej alebo nízkej teploty, riedky vzduch alebo vysokým tlakom.

Každý rok, priemerný človek spotrebuje asi jedna desatina radi, že ionizujúce žiarenie, ktoré tvoria prirodzené radiácie. Toto číslo zahŕňa gama žiarenie zo zemského jadra, slnečný vietor, rádioaktívne prvky, ležiace v hrúbke kôry a rozpustí v atmosfére. Výsledná dávka závisí aj od toho, kde sú ľudia. Štvrtina všetkých spontánny mutácií sa stane, je to chyba tohto faktora.

Ultrafialové žiarenie, na rozdiel od všeobecnej mienky, hrá druhoradú úlohu pri vyvolaní poškodenie DNA, pretože nemôže preniknúť dostatočne hlboko do ľudského tela. Ale pokožka často trpia nadmerným slnečným žiarením (melanómu a ďalších typov rakoviny). Avšak, jednobunkové organizmy a vírusy mutujú, ak sú vystavené slnečnému žiareniu.

Príliš vysoké alebo príliš nízke teploty môžu spôsobiť zmeny v genetickom materiáli.

Endogénnej spôsobuje mutácia

Hlavnými dôvodmi, vďaka ktorým môže nastať spontánne mutácie, sú endogénne faktory. Tie zahŕňajú vedľajšie produkty metabolizmu, chyby počas replikácie, opravy a rekombinácie, a ďalšie.

1. Poruchy v replikácie:
   - spontánne prechody a inverzie dusíkatými bázami;
   - Pri nesprávnom vložení nukleotidov DNA polymerázy chýb;
   - chemická substitúcia nukleotidov, ako je guanín-cytozín na adenín-guanín.
2. Chyba rekonštrukcie:
   - mutácie génov zodpovedných za opravy jednotlivých úsekov DNA vláknu, ktoré po ich pretrhnutí pod vplyvom vonkajších faktorov.
3. Problémy s rekombináciu:
   - poruchy krížený proces, počas meiózy a mitotický následok vyzrážanie a rozšírenie od základov.

To sú hlavné faktory spôsobujúce spontánna mutácia. Príčiny zlyhania môže byť pre aktiváciu mutátorových génov, ako aj premenu bezpečný chemických zlúčenín do viacerých aktívnych metabolitov, ktoré majú vplyv na bunkové jadro. Okrem toho sú tu aj štrukturálne faktory. Tie zahŕňajú opakované nukleotidové sekvencie v blízkosti nastavovacie mieste obvodu, prítomnosť ďalších oblastí DNA, ktoré majú podobnú štruktúru ako genómu, ako aj pohyblivé prvky genómu.

patogenéze mutácie

Spontánne mutácie dochádza v dôsledku pôsobenia všetkých týchto faktorov, ktoré ovplyvňujú, spoločne alebo oddelene v určitom období života bunky. Tam je taký jav ako pohybujúce sa dcérske narušenie párenia a reťazcov DNA matky. V dôsledku toho sa často tvorené z peptidových slučiek, ktoré nie sú schopné primerane integrovať do sekvencie. Po odstránení nepotrebné časti podporných slučiek DNA reťazca môže ako resekcia (vypustenie) a integrovaných (duplikácie, inzerciou). Šrafovanej zmeny sú stanovené v nasledujúcich cykloch bunkového delenia.

Rýchlosť a počet mutácií sú závislé na primárnej štruktúry DNA. Niektorí vedci sa domnievajú, že je to absolútne všetky sekvencie DNA mutagénne v prípade, že tvoria oblúky.

Najbežnejšie spontánna mutácia

To, čo sa najčastejšie prejavuje v genetickom materiáli spontánnych mutácií? Príklady takých podmienok - strate dusíkových báz a odstránením aminokyselín. Zvlášť citlivé na nich sú považované za cytosinových zvyškov.

Je dokázané, že dnes viac ako polovica z stavovcov má mutáciu cytosinových zvyškov. Po deaminácia methylcytosin sa zmení na tymín. Nadväzujúca tohto úseku opakuje chybu alebo odstráni ju, alebo štvorhra a mutuje do nových fragmentu.

Ďalšou príčinou častých spontánny mutácií je považovaný za veľký počet pseudogenes. Z tohto dôvodu, v procese meiózy môžu byť vytvorené nerovné homológnej rekombináciu. To má za následok nastavenia v génoch jednotlivých závitov a zdvojenie nukleotidových sekvencií.

Polymerázová modelu mutagenéza

Podľa tohto modelu, spontánne mutácie sú výsledkom náhodných chýb molekúl, súhrnnú DNA. Prvýkrát bol tento model predstavil Bresler. Navrhol, že mutácie dochádza vzhľadom na to, že v niektorých prípadoch, polymeráza je vložená do sekvencie nukleotidov nekomplimentarnye.

O niekoľko rokov neskôr, po dlhých pokusov a skúšok, tento pohľad bol schválený a prijatý vo vedeckom svete. Boli dokonca odstránené niektoré zákony, ktoré umožňujú vedci kontrolovať a riadiť mutácie vystavením ultrafialovému špecifických segmentov DNA. Tak napríklad zistili, že v prednej časti poškodených trojica často postavený adenín.

Tautomerní modelu mutagenéza

Ďalšie teórie vysvetľujúce spontánny a umelé mutácie bola navrhnutá Watson a Crick (objavitelia štruktúry DNA). Sú navrhol, že mutagenéza založené na schopnosti niektorých DNA bázy previesť na tautomerních foriem, mení spôsob pripojenia základne.

Po zverejnení hypotézy bola aktívne rozvíjať. po ožiarení ultrafialovým svetlom boli zistené nové formy nukleotidov. Toto dalo vedcom nové možnosti výskumu. Moderná veda je stále diskutuje o úlohe tautomerních foriem v spontánnej mutácií a jeho vplyv na počet zistených mutácií.

iné modely

Spontánna mutácie môže byť v rozpore s uznanie DNA polymerázy nukleových kyselín. Poltaevym kolies sa objasnil mechanizmus, ktorý presadzuje princíp komplementarity v syntéze molekúl DNA pobočiek. Tento model nám umožnila študovať zákonitosti výskytu spontánny mutácií. Výskumníci vysvetlená ich objav, že hlavným dôvodom pre zmenu štruktúry syntézy DNA je nekanonické pary báz.

Oni navrhli, že dôvod, prečo sa vybíjanie dochádza v dôsledku deaminácia DNA. To vedie k zmene cytozín na tymín a uracil. Vzhľadom k tomu, z týchto mutácií sú vytvorené dvojice nekompatibilných nukleotidov. Preto sa v priebehu ďalšej replikácii dochádza prechody (bodka náhradný nukleobáze).

Klasifikácia mutácií: spontánny

Existujú rôzne klasifikácie mutácií v závislosti na tom, aké kritérium spočíva v ich jadre. K dispozícii je rozdelenie znaku mení génové funkcie:

- hypomorphic (mutované alely syntetizovať menej bielkovín, ale sú podobné pôvodné);
- amorfný (gén úplne stratil svoju funkciu);
- antimorfnye (mutovaný gén obráti znamenie, ktoré je);
- neomorfnye (existujú nové funkcie).

Ale bežnejšie klasifikácia, ktorá rozdeľuje všetky mutácie v pomere k premennú štruktúrou. rozlišujú:

1. genómovej mutácie. Patrí medzi ne polyploidiu, teda vytvorenie genómu s trojnásobný a sadu chromozómov a aneuploidie - počet chromozómov v genóme nie je násobok haploidného.
2. Chromozomálne mutácie. Existujú významné reštrukturalizácie kusov chromozómov. Rozlišovať strata informácie (delécie), jeho zdvojenie (duplikáciu), zmeny orientácie nukleotidových sekvencií (inverzné), ako aj na prenos miesta na chromozómoch inom mieste (translokácie).
3. genetická mutácia. Medzi najčastejšie mutácie. DNA reťazca sa nahrádza niekoľko náhodných dusíkatými bázami.

dôsledky mutácií

Spontánna mutácie - spôsobuje ochorenie nádory ukladanie, dysfunkcii orgánov a tkanív ľudí a zvierat. Ak je mutovaná bunka nachádza vo veľkom mnohobuněčného organizme, tým väčšia je pravdepodobnosť, že bude zničený začatí apoptózy (programovaná bunková smrť). Telo riadi proces zachovanie genetického materiálu, a s pomocou imunitného systému zbaví všetkých možných poškodených buniek.

V jednom prípade stoviek tisícov T-lymfocytov nemajú čas na identifikáciu postihnutej štruktúru, a to dáva klonov buniek, ktoré tiež obsahujú mutovaný gen. bunka konglomerát už má ďalšie funkcie, to produkuje toxické látky a nepriaznivý vplyv na celkový stav organizmu.

Ak nie je mutácia došlo v somatické a zárodočné bunky, budú zmeny pozorované u potomkov. Prejavujú vrodené abnormality orgánov, deformity, metabolickými poruchami a chorobami skladovanie.

Spontánna mutácie: hodnota

V niektorých prípadoch sa ešte zdalo zbytočné mutácie môžu byť užitočné, aby sa prispôsobili novým podmienkam života. To je mutácia ako miera prirodzeným výberom. Zvieratá, vtáky a hmyz má maskovacie sfarbenie, zodpovedajúce oblasti pobytu chrániť sa pred predátormi. Ale pri zmene ich stanovište, potom pomocou mutácie prírodu snaží chrániť druhu pred vyhynutím. V nových podmienkach najvhodnejšie prežiť a odovzdať túto schopnosť ostatným.

Mutácia môže dôjsť v neaktívnych oblastí genómu, a potom sa zmeny pozorované fenotyp. Objavte "zlomenie" je možný iba prostredníctvom konkrétnych štúdií. Je potrebné skúmať pôvod príbuzných druhov zvierat a prípravu svojich genetických máp.

Problém spontánnych mutácií

V štyridsiatych rokoch minulého storočia došlo k teórii, že mutácia spôsobila výhradne vonkajšími vplyvmi a pomôcť im prispôsobiť. Pre overenie tejto teórie bola vyvinutá špeciálne test a opakovanie metódy.

Postup bol fakt, že malé množstvo jedného druhu baktérie sa nanesú na skúmavky a po štepenie niekoľkých antibiotík boli pridané k tomu. Časť mikroorganizmov prežili a boli prenesené do nového prostredia. Porovnanie rôznych bakteriálnych rúr bolo zistené, že odolnosť proti vznikla spontánne, aby sa dotýkalo s antibiotikom, a po ňom.

Spôsob opakovanie bolo, že vlnený látka prevedená na mikroorganizmy, a potom sa prevedie súčasne do niekoľkých čistom prostredí. Nové kolónie boli kultivované a spracuje s antibiotikom. Výsledkom je, že rôzne baktérie prežil rúrok usporiadaných v rovnakých častiach médiá.