Piata syndróm

Piata syndróm je klasifikovaný ako ochorení spôsobených chromozómov kvantitatívne patológie. Pri tomto ochorení sa vyznačuje tzv Trizomia - prítomnosťou extra chromozómu trinásty.

Chromozomálne podstata ochorenia bol prvýkrát identifikovaný v roku 1960 Dr. Klaus Patauov, po ktorom bol pomenovaný. Ochorenie má iný názov - "trizómiou 13". Jej výskyt je v jednom prípade na 5 - 7000 novorodencov. Táto choroba diagnostikovaná s rovnakou frekvenciou u oboch pohlaví.

Vývoj tohto ochorenia v dôsledku nondisjunkcia chromozómov počas meiózy (proces delenia buniek, ktorý je zodpovedný za zníženie počtu dcérskych buniek chromozómov). V dôsledku porušenia tohto procesu v chromozomálne objavia trinásty navyše chromozóm, ktorá je základnou príčinou patologických zmien a porúch plodu.

K dnešnému dňu, chromozomálne teórie dedičnosti nepotvrdí, že choroba môže prenášať z generácie na generáciu. Predpokladá sa, že k porušeniu procesu delenia chromozómov a ich nondisjunkcia - náhodné udalosti, ktorá sa stala pri fúzii genetického súboru spermie a vajíčka pri počatí.

Bolo konštatované, že riziko pre plod tohto ochorenia výrazne rastie so zvyšujúcim sa vekom matky. Okrem toho existujú výsledky výskumu, ktoré sa ukážu ako možnosť túto chromozomálne anomáliu pôsobením žiarenia.

Mnoho chromozomálne choroby spôsobené numerickej chromozomálne abnormality sú dostatočne špecifické klinické prejavy. To umožňuje diagnostikovať chorobu aj bez dodatočných šetrenia - vo vzhľade novorodenca. Piata syndróm odkazuje špecificky k tejto chorobe, a je charakterizovaný niekoľkými vývojových chýb.

Novonarodené dieťa s Patauov syndróm, pozorovať tieto vrodené chyby: kraniofaciálnou abnormality - mikrocefália, zúžené očné štrbiny, malé-veľké oči, zákaly rohovky, skosené nízkym čelom, prepadnutý nos, rázštep, rovnako ako polydactyl anomálií zastaviť rozvoj ,

Takmer vždy u detí s Patauov syndrómom sú detekované črevné malformácie centrálneho nervového systému, obličiek, srdca, genitálie. Postihnuté deti trpia hluchotou, mentálna retardácia, kŕčovité syndrómu, hypotónia svalov.

Na základe klinických prejavov, ktoré sú charakteristické Patauov syndróm, predbežná diagnóza sa vykonáva vizuálne, ihneď po narodení. Ultrazvuk skenovanie umožňuje vizualizáciu vnútorných chýb, a analýza chromozómu kvantifikácia potvrdzuje prítomnosť chromozomálnych abnormalít.

Obvykle deti s diagnózou Patauov syndrómom zomierajú počas prvých mesiacov života vzhľadom k ich nutnosti najzávažnejšie malformácie takmer všetkých vnútorných orgánov. Len málo z nich prežije svoje prvé narodeniny. Avšak, niektorí pacienti žijú po dobu niekoľkých rokov, v skutočnosti, s náležitou starostlivosťou a vykonať adekvátne dĺžka života liečba týchto detí sa zvýšil na 5 - 10 rokov. Avšak, všetci majú tendenciu trpieť hlboké mentálna retardácia - blbosť.

Pokiaľ ide o zdravotnú starostlivosť, to je zvyčajne určená len na odstránenie fyziologických problémov. Sa zvyčajne vykonáva chirurgickú korekciu patologických zmien vnútorných orgánov, aby bola zachovaná základné životné funkcie, rovnako ako plastový pery a podnebia. Vo zvyšku znázornené čisto symptomatickú liečbu, prevenciu infekcií a prechladnutí, starostlivosťou.