Neonatálny screening a jeho význam pre včasnú detekciu dedičných patológií

Čas od narodenia až po 28. deň života je novorodenecké obdobie. Je rozdelená na skoré a neskoro. Skoré obdobie trvá do 8 dní po narodení. Táto doba je charakterizovaná prechodom aktívnych adaptačných reakcií na podmienky mimo materinského tela. Takže typ jedla, dýchania a krvného obehu sa radikálne mení. V neskorom neonatálnom období pokračujú adaptačné reakcie.

Vzhľadom na závažnú reštrukturalizáciu novorodenca v tele sa v prvom mesiaci života podrobuje dôkladnému monitorovaniu. V tejto dobe sa vykonáva neonatálny skríning - komplex povinných vyšetrení, ktoré sa vykonávajú na identifikáciu včasných vrodených a dedičných ochorení.

Každému novorodencovi sa odoberie kvapka krvi z päty na špeciálnych formulároch, ktoré sa posielajú do lekárskych a genetických centier pre bezplatný výskum. Ak sa v krvi nachádza marker určitej choroby, dieťa je poslané na konzultáciu genetikovi, ktorý predpíše opakované testy a vhodnú liečbu v prípade potvrdenia diagnózy.

Neonatálne vyšetrenie je mimoriadne dôležité, pretože pomáha včas odhaliť závažné porušenia tela novonarodených detí a včas vykonať terapeutické opatrenia.

S pomocou tohto prieskumu môžete zistiť:

• Vrodená hypotyreóza - označuje najčastejšie patológie. Existuje ochorenie na pozadí nedostatočného rozvoja štítnej žľazy, ako aj v neprítomnosti alebo nedostatku hormónu stimulujúceho štítnu žľazu hypofýzy. Navyše, abnormality v štítnej žľaze sú determinované antityroidnými protilátkami a niektorými liekmi, ktoré by mohli cirkulovať v materskej krvi počas tehotenstva. Ak nie je patológia včas rozpoznaná, deti vyvíjajú vážne poruchy mozgu a mentálnu retardáciu. Symptómy vrodenej hypotyreózy sú dostatočne "rozmazané" - žltačka, hypotermia, zlý chuť do jedla a pomalé sanie na prsia, prítomnosť pupočníkovej hernie a chrapľavé výkriky, suchá koža, veľký jazyk, široké švy lebky. Tento klinický obraz je nešpecifický, takže je ťažké správne stanoviť diagnózu. A je to neonatálne skríning, ktorý umožňuje včasnú diagnostiku;

• fenylketonúria, ktorá je vrodeným porušením metabolizmu aminokyselín, keď dochádza k narušeniu tvorby tyrozínu, čo vedie k oneskoreniu duševného vývoja. Včasná detekcia tejto patológie umožňuje určiť špeciálnu diétu a zabrániť závažným komplikáciám;

• adrenogenitálny syndróm - prejavujúci sa vrodenou dysfunkciou kôry nadobličiek;

• galaktozémia - dedičná enzýmová patológia, pri ktorej je narušená výmena galaktózy a ťažká klinika je už v druhom týždni ochorenia - slabosť, zvracanie, poškodenie pečene a bilaterálny vývoj katarakty. Neonatálne skríning pomáha identifikovať túto chorobu a určiť stravu náhradou mlieka so sójovými výrobkami, čo pomáha normalizovať stav dieťaťa;

• cystická fibróza.

Dôsledné pozorovanie novorodenca tiež pomáha diagnostikovať neonatálnu sepsu, ktorá vedie k zlyhaniu viacerých orgánov a úmrtiu detí v neprítomnosti liečby, ako aj patológii sluchu.