Nedostatok alfa-1-antitrypsínu: symptómy, príčiny, diagnózu a liečbu

Nedostatok alfa-1-antitrypsínu - ochorenie vrodené povahy, prenášaný na genetickej úrovni, s poňatím dieťaťa. Symptómy sa začínajú objavovať v prvých dňoch života dieťaťa. S klinickými príznakmi sú stále rozmanitejšie, a pacientov stav sa postupne zhoršuje v priebehu času. U väčšiny pacientov, lekári diagnostikovať pľúcne formu choroby. Iba 12% pacientov príznakov pečeňového tkaniva. Moderná medicína nemá špecifické prostriedky na liečenie chorôb. Preto je hlavným meradlom by mali byť zamerané na spomalenie progresie ochorenia.

Čo je alfa-1 antitrypsín?

Tento proteín, ktorý je zodpovedný za produkciu pečeňových buniek. Odtiaľ sa vstupuje do krvného riečišťa, a potom transportovaný do pľúc. Prečo potrebujeme tento proteín? Jeho hlavnou funkciou je chrániť pľúcneho tkaniva z poškodenia iných typov proteínov - enzýmov. Tieto látky sú nevyhnutné pre normálne fungovanie a rozvoja celého organizmu. Napríklad proteázy sú zodpovední za odstránenie baktérií z pľúc, pomáhajú v boji proti infekcii. Keď sa uvoľní vo veľkom množstve, ale aj prispieť k ochrane pľúcnych mechúrikov pred vystavením tabakovému dymu. Aktivita týchto enzýmov musí byť v rovnováhe. V parametroch akcie k zvýšeniu pľúcnej prvky začínajú topiť. Alfa-1 antitrypsín umožňuje nastaviť aktivitu proteázy.

Ako je deficit?

V jednej bunke jadro obsahuje iba 46 chromozómov. Všetky z nich sú rozdelené do 23 párov. V každom páre, jeden chromozóm zdedil po otcovi, druhý - od matky. Jedná sa o vláknitý štruktúra. Na druhej strane, každý gén pozostáva zo špecifickej sekvencie deoxyribonukleovej kyseliny a zaujíma špecifické miesto v chromozóme. To tiež riadi špecifickú funkciu alebo vykonávať svoju prácu v tele. DNA tvorí ľudský genetický materiál.

Nedostatok alfa-1-antitrypsínu gén je sprevádzaná poškodením chromozómu №14. Ak sa pre duplikáciu proteín nie je produkovaný v požadovaných množstvách, je tvorený deficit. Táto látka je uložená v pečeni a nevstupuje do pľúcneho tkaniva. Takéto porušenie má za následok poškodenie čeľustnej kosti a emfyzém vývoja. Zostatková proteín v pečeni uľahčuje tvorbu zjazvené tkanivo. V dôsledku rozvoja zlyhania pečene.

Prenos ochorenia mechanizmom

Prvý patologické stavy charakterizované nedostatkom alfa-1-antitrypsínu, bola popísaná v roku 1963 dánsku lekárom Múr Erickson. Dnes je diagnostikovaných veľmi zriedka. Avšak, počet pacientov sa zvyšuje v geometrickej postupnosti. Prečo? Všetko sa deje v genetickej povahy ochorenia. Choroba je dedičná, keď obaja rodičia nesú abnormálny gén. Podľa štatistík, asi 1 osobu 25, taká chyba diagnostikovaná. V prípade, že obaja partneri opačného pohlavia s chybným génom rozhodnúť počať dieťa, s vysokou pravdepodobnosťou svetla bude nezdravé dieťa. K dnešnému dňu, na každých 5000 ľudí, je tam len jeden s vývojom plného klinického obrazu. Ešte pred niekoľkými desiatkami rokov, tieto údaje boli v čase nižšie. 20 tisíc ľudí sa stretol len s jedným defektného génu. Tieto štatistické údaje ilustrujú plný rozsah proliferácie patológiou.

Symptómy a príznaky ochorenia Prvých

Klinický obraz patologického procesu, je do značnej miery svojím tvarom a rozsahom lézie. Pre väčšinu ľudí, príznaky neprejaví po celé desaťročia. Iní naopak, patológie postupuje rýchlo. Tento proces je potlačená životné podmienky pacienta a jeho spôsob života.

Pľúcne prejavy sú najčastejšie ochorenia. Fajčiari sa objaví po 20 rokoch. Pacienti, ktorí sa hlásia k zdravému životnému štýlu, táto hranica prekročená o takmer 2 krát (40-45 rokov). Po prvé, je dýchavičnosť po intenzívnom cvičení. Postupne dochádza k zhoršeniu dýchacích procesu. Potom sa pripojí kašeľ. Toto ochorenie je často charakterizovaná zápalových lézií horných ciest dýchacích.

Deficit alfa-1-antitrypsínu u detí, alebo skôr jeho pečene príznaky sa objavujú v prvých dňoch života. Prejavujú sa vo forme hepatitídy neznámeho pôvodu, žltačka kože. Od 14-16 rokov sa väčšina klinických prípadov vyriešených v smere minimalizácie pečeňové príznaky. V niektorých teenagerov zachránil príležitostné otravovania bolesti pod pravým rebrom. Vzhľad pečeňových symptómov u dospelých riziko vzniku komplikácií. Podobný vzor sa vyznačuje tým, zjazvenie tkaniva orgánov, čo následne vedie k závažnej cirhózy a smrti človeka.

diferenciálnej diagnostika

Proteín alfa-1-antitrypsín hrá dôležitú úlohu vo fungovaní celého organizmu. Jeho neúspech je sprevádzaný vážnymi komplikáciami, a niekedy vedie k smrti človeka. Zvýšené riziko ochorenia patria:

• fajčí ľudia s emfyzém, sa objavil na 45 rokov;
• Pacienti s panikulitída;
• nefajčiari, ktorí majú emfyzém diagnostikovaná po 45 rokoch;
• novorodenci s ťažkou žltačky a zvýšenie pečeňových enzýmov;
• Pacienti s bronchiektázie nejasné etiológie.

Pre diferenciálnu diagnostiku pacient musí dať krv pre alfa-1 antitrypsínu. Ak analýza potvrdí nedostatok proteínu, pričom každý člen rodiny pacienta musieť podstúpiť plnú lekársku prehliadku pre detekciu defektný gén. Všetky ostatné činnosti diagnostika zameraný na zistenie stupňa poškodenia tkaniva. Periodicky, musíte byť vykonávaný screening:

• hodnotenie objemu život pľúc a dychovej frekvencie;
• Definícia spirometria;
• krvné testy na funkčných pečeňových testov.

Pokyny pre nakladanie s

Emfyzém vyvoláva nezvratné zmeny. Preto každá aplikovaná terapia neobnoví štruktúru pľúc alebo zlepšiť ich výkon, ale môže zastaviť progresiu ochorenia. Liečba je pomerne drahé, a preto odporučil iba pre non-fajčenie pacientov, ktorí trpia stredne ťažkou dysfunkciu orgánov. Je ukázané, že v prípade, že analýza alfa-1 antitrypsínu je v dolnej hranici.

Odvykanie od fajčenia, užívanie bronchodilatanciií - dôležitých súčasťou liečby. Experimentálne ošetrenie za použitia kyseliny fenylmáselné, ktorý umožňuje čerpať prerušovaná tvorba proteínov v hepatocytoch je stále vo vývoji. Veľa pacientov mladších ako 60 rokov, lekári naznačujú, transplantácia pľúc. Informácie o výhodách chirurgie znížiť objem tela s emfyzém sú veľmi protichodné.

Liečba ochorení pečene je symptomatická. Substitúcia enzýmov vo väčšine prípadov je neúčinné, pretože ochorenie spôsobené patologického procesu. U pacientov so zlyhaním pečene znázornené transplantácii orgánov. Na liečbu panniculitis používajú kortikosteroidy a tetracyklínu.

výhľad

Čo je potrebné očakávať, že u pacientov s diagnózou "deficitu alfa-1-antitrypsín"? Liečba tohto ochorenia spočíva iba úľavu od stavu pacienta. Úplne prekonať toto patológie nie je možné. Prognóza závisí na stupni poškodenia orgánov. V mimoriadne závažných prípadoch je nepriaznivý. Ľudí zomiera na emfyzém alebo cirhózou.

Vedci z celého sveta aj naďalej aktívne skúmať chorobu, pozrite sa na univerzálny liek. Napríklad v Spojených štátoch a niektorých európskych krajinách, pacient pred začatím experimentálnu liečbu ponúkol odovzdať analýzu potvrdzujúci ochorenia. Alfa-1-antitrypsín, odvodeného z plazmy úplne zdravých ľudí, sa podáva vnútrožilovo. Ošetrenie sa vykonáva na špeciálne navrhnutých schém. Tento postup sa opakuje niekoľkokrát za mesiac. Tento spôsob liečby je drahé a proaktívne. Okrem toho, že nie je vhodný pre pacientov s pečeňovými prejavov choroby, keď je v patologického procesu zapojený nie je ľahké. V takýchto prípadoch je liečba na odstránenie príznakov choroby.

preventívne opatrenia

Špecifické metódy prevencie ochorení, moderná medicína môže ponúknuť. Lekári odporúčajú, aby páry plánujú počať dieťa, ktoré sa zúčastňujú konzultácie genetiku. To platí najmä pre rodičov, z ktorých jeden už majú defektný gén.

Aby sme to zhrnuli

Toto ochorenie sa vyznačuje nedostatkom pľúcne proteázy a akumulácie v pečeni patologické antitrypsínu, to je pomerne vzácny. Avšak, každý rok sa počet pacientov s príznakmi zvyšuje exponenciálne. Bohužiaľ, aby sa zabránilo jej rozvoj nie je možný.