Čo je príčinou genetických ochorení

Genetická ochorenia zahŕňajú veľkú skupinu chorôb, ktoré vznikajú zo zmien v génovej štruktúre. Poďme zistiť, aké sú príčiny týchto chorôb.

Gene ľudských chorôb sú väčšinou spôsobené mutáciami v štruktúrnych génov, ktoré vykonávajú svoju funkciu cez syntézu polypeptidov, inými slovami - proteínov. Každá génová mutácia má za následok zmeny v štruktúre alebo množstva proteínu.

Taká ochorenie začať s primárnym účinkom mutantný alely. Ak sa pokúsime schematicky zobrazujú génových mutácií osobu, sa bude spočiatku mutantný alela, ktorá prúdi do modifikovaného primárneho produktu, čo vedie v bunke prechádza reťaz biochemických procesov, čo vedie k zmenám v orgánoch a tkanivách, a potom sa celý organizmus.

Vzhľadom k tomu, genetickej choroby na molekulárnej úrovni, tieto varianty môžu byť identifikované:

- výroba prebytku génového produktu,

- syntéza abnormálne proteín

- nedostatok produkcie,

- rovnako ako výroba zníženým množstvom primárneho produktu.

Genetická ochorení nekončí na molekulárnej úrovni. Ich patogenézy aj naďalej vyvíjať na bunkovej úrovni. V tejto súvislosti je potrebné poznamenať, že miesto pôsobenia modifikovaného génu v rôznych ochorení môžu byť obe telesá všeobecne, a oddelených bunkových štruktúr, ako sú membrány, peroxizómov, lysozomy, mitochondriách.

Dôležitým rysom genetických abnormalít je, že ich klinické prejavy, rovnako ako frekvencia a závažnosť vývoja je určené na úrovni genotypu organizmu, okolitých podmienkach, veku pacienta a podobne.

Charakteristickým rysom genetická heterogenita je patológiou. To naznačuje, že expresia fenotypu ochorenia, môže byť vzhľadom k rôzne mutácie, ktoré sa vyskytujú v rámci jedného génu alebo v rôznych génov. To bolo prvýkrát zavedený v roku 1934 renomovaný vedecký pracovník v odbore genetiky S.N.Davidenkovym.

Čo sa týka monogenních formy genetických abnormalít, v súlade s právnymi predpismi Mendel, sú zdedené. Na druhej strane, monogenní formy môžu byť rozdelené podľa typu dedičnosti, a to autozomálne recesívne, autozomálne dominantné, a spolu s Y alebo X-chromozómov.

Všetky genetickej choroby môžu byť klasifikované podľa niekoľkých atribútov, a najväčšia skupina v tomto prípade bude dedičných metabolických porúch. Takmer všetky z nich patrí do autozomálne recesívne spôsobom. Príčinou týchto patologických stavov je nedostatok určitého enzýmu, ktorý je zodpovedný za syntézu aminokyselín. Tie zahŕňajú ochorenia, ako je fenylketonúria, oko-kožné albinizmus a homogentisuria.

Budúci najväčšou skupinou genetických chorôb spojených s metabolickými poruchami. Glykogénu, galaktosémia - sú príklady, ktoré patria do tejto skupiny.

Nasledoval chorôb, ktoré sú priamo spojené s metabolizmom lipidov - menovite Gaucherovej choroby, Niemann-Pickovej choroby a podobne.

Genetické ochorenia u ľudí, okrem tých, ktoré už bolo spomenuté, sú klasifikované

- dedičné choroby pyrimidinového a metabolizmu purínov,

- patologických stavov spojených s poruchami spojivového tkaniva,

- vrodené poruchy cirkulujúcich proteínov,

- ochorenie v priamej súvislosti s poruchami látkovej výmeny v erytrocytoch,

- výmena dedičné patológia kovy,

- a syndrómy, ktoré spôsobujú malabsorpčími procesy v tráviacom trakte.

Okrem vyššie uvedeného môžeme dodať, že zriadenie dedičného charakter ochorenia je založená na klinickom a genealogickej metódy.