Autozomálne dominantné rys. Autozomálne recesívny znak

Počet rôznych chorôb, ktoré môžu vážne obmedziť ľudskú činnosť, a dokonca viesť k smrti, neustále rastie. Preto je nutné pochopiť dôležitú skutočnosť: niektoré z patologických stavov, ktoré porušujú telesné funkcie nie sú získané, a hovoria, majú svoje korene v genetike. Reč je o dedičnosť autozomálne zvláštnosťou odovzdávané z generácie na generáciu.

Čo je mienené autosomálním znamienkom

Ponorí do podstaty tohto pojmu, je dôležité najprv venovať pozornosť tejto funkcie akéhokoľvek živého tvora ako dedičnosti. Vo väčšine prípadov deti vyzerajú ako ich rodičia, ale zároveň u tej istej rodiny sa takmer vždy viditeľné určité rozdiely.

Inými slovami, každý má svoje vlastné individuálne vlastnosti, ale oni sú v skutočnosti časť genetického dedičstva. Tak, autozomálne znamienko - nie je nikto iný ako dedičnosti genetických charakteristík rodičov.

prenos chorôb

Okrem špecifických vlastností jedinca, človek môže zdediť od otca a matky niektorých ochorení. Táto skutočnosť je vzhľadom k vplyvu mutácie génov, ktoré sú lokalizované v autosomes. V tomto prípade sa tieto príznaky môžu byť rozdelené do dvoch hlavných oblastí: dominantné a recesívne. Obaja majú významný vplyv na štruktúru dedičstva jednotlivca.

Autozomálne dominantné rys

Každý typ má svoj vlastný dedičstvo. Ak vezmeme do úvahy autozomálne dominantné, je potrebné poznamenať, že v tomto prípade pre chorobu zdedil dostatočným prenos mutantný alely jedného z rodičov. Takáto vlastnosť zdedil rovnako sa môže objaviť u mužov i žien. V skutočnosti, autozomálne dominantné dedičnosť môže byť definovaná ako prevodné charakteristiky, ktorý je riadený dominantný alely ostatnými gény. S týmto typom dedičnosti k prejavu ochorenia iba jedna mutantný alela, lokalizovaná v autosome.

Dobrou správou je, že väčšina chorôb, ktoré sú prenášané v podobnej ceste k významnému poškodeniu zdravia nespôsobil, ani to mať významný negatívny vplyv na ľudský reprodukčné funkcie. Ak máte porovnať úrovne vplyvu na percento ochorenia dominantný príznaky často stávajú príčinou možných odchýlok, skôr než recesívny. V prítomnosti takej mutácie v jednom z dvojice s druhým plnou zdravotné riziko prenosu ochorenia, je 50%. Z tohto dôvodu, autozomálne dominantné vlastnosť, ktorá sa prejavuje vo forme mutácia môže byť prenesený z generácie na generáciu, a preto majú rodinný charakter. Na rozdiel od autozomálne recesívne, tieto príznaky sa prejavujú v heterozygotov, ktorí majú jeden zmutovaný a jeden normálny alely na homológnych chromozómov.

Ochorenie s autozomálne dominantnou dedičnosťou

U tohto typu prenosu dedičných vlastností pre vývoj novej generácie ochorenie dostatočne heterozygotná mutácia nosiča. Zaujímavým faktom je, že dominantný Autozomálna znak znamená rovnakú frekvenciu ako ochorenie u dievčat a chlapcov.

V prípade, že choroba je dôsledkom vplyvu tohto typu prenosu dedičnosti, ak je dieťa, keď obaja rodičia sú zdravé, potom táto skutočnosť je vznik novej mutácie zárodočných bunkách matky alebo otca. Je dôležité si uvedomiť, že v jednej rodine dominantný gén účinkov na deti môžu byť rôzne. To znamená, že klinický obraz a závažnosti ochorenia nemusia byť nevyhnutne rovnaké.

Príklady ochorení

Autozomálne dominantné typ atribútu vyneseného ochorení, ako je napríklad Marfanov syndróm. Taká diagnóza je, že spojivového tkaniva v ľudskom tele udrel. U pacientov, ktorí trpia Marfanov syndróm, sú zvyčajne tenké tenké prsty a končatiny neprimeraná dĺžka. Takí ľudia majú často vady aorty a srdcových chlopní.

Ďalšie dedičné ochorenie, ktoré je definované prítomnosťou autozomálne dominantné dedičnosti zvláštnosťou, - A brachydaktylie, ona korotkopalost. Ide o vzácny symptóm, vyskytujúce sa u jedného z rodičov. Prejavom ochorenia je zjavný už v prvých dňoch po pôrode v dôsledku neprirodzených zmien v falangy z prstov a rúk.

Dedičná hluchota - Autozomálna zvláštnosť, ktorá tiež môže byť definovaný ako dominantný.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS alebo Lou Gehrig choroba), je tiež dôsledkom autozomálne dominantné dedičnosti a atribút odkazuje na ochorenie motorických neurónov v skupine. Ochorenie môže byť definovaná ako fatálne progresívne neurodegeneratívne ochorenie, ktorá bola spôsobená degeneráciou systému buniek centrálneho nervového - motorických neurónov. Hlavnou funkciou týchto buniek - udržiavať svalový tonus a údržbu motorickej koordinácie.

Autozomálne recesívny zvláštnosť: Vlastnosti

Tento druh dedičnosti má niekoľko kľúčových vlastností:

• nemôže mať vplyv na postavenie detí, a to aj v prípade, že rodokmeň mal veľa dopravcov dedičné ochorenie ako recesívne vlastnosti sa prejavujú v každej generácii (dedičstva vodorovne, na rozdiel od dominantných vlastností);
• recesívny mutantný gén (y) fenopticheski prejavuje iba v prípade, keď je v homozygotným stave (aa);
• dedičné ochorenie objaví rovnako často, ako je u žien a mužov;
• pravdepodobnosť, že dieťa sa narodí choré zvyšuje výrazne v prípade sobášov medzi blízkymi príbuznými;
• fenopticheski zdravé rodičia dieťaťa s chorobou sa môže prejaviť heterozygotná nosiča mutovaného génu.

Stojí za zmienku, že medzi všetkými autozomálne recesívny dedičnosti dedičná choroba je najčastejšie príznaky. Choroby, ktoré môžu byť definované ako dôsledok tejto funkcie zahŕňajú veľkú skupinu fermentopathia, čo vedie k metabolické poruchy, ochorenia krvi (vrátane homeostázy), obličkách, imunitného systému, a ďalšie.

Príklady autozomálne recesívne ochorenie

• Táto skupina môže byť priradené znaky Gierkeho ochorenia (glykogenóze). Prejavom tejto genetickej poruchy spôsobené deficitom enzýmu glukóza-6-fotosfatazy, čo vedie k značnému zhoršeniu pečeňové glukózy schopnosť reprodukovať. Porušenie tak dôležitú procesu nevyhnutne vedie k hypoglykémii.
• Javorový sirup ochorenie moču - je autozomálne rys, ktorý môže byť definovaný ako recesívne. Ochorenie má iný názov - choroba moču javorový sirup. Takáto diagnóza zahŕňa metabolickú poruchu, ktorý sa stal v dôsledku nesprávneho metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom. Toto ochorenie môže byť pripísané organické acidémiou.
• Tay-Sachs choroba, ktorá má mená, ako je neonatálnu amavroticheskaya idiotství a nedostatkom hexosaminidázy. Toto ochorenie je genetická autozomálne recesívny a vedie k postupnému zhoršovaniu telesných a duševných schopností dieťaťa.
• Je potrebné poznamenať, že, na rozdiel od takého ochorenia, hluchota, autozomálne recesívny indikácia farebné slepoty je, ale môže byť v kategórii "sex-spojený". Porušenie farby môže byť buď čiastočné alebo úplné. Najbežnejšia je skreslená vnímanie červenej. Stojí za zmienku, že v niektorých prípadoch, poruchy vnímania určitej farby je kompenzované viac kvalitatívny rozdiel medzi odtieňmi ostatných farieb.

• Fenylketonúria - Autozomálna recesívne zvláštnosť, ktorá so sebou nesie dedičnou metabolickú poruchu. To spôsobilo narušenie nevýhodou fenylalanín enzým.

Čo je potrebné rozumieť chorobami, sex-spojený

Choroby tejto skupiny sú vzhľadom k tomu, že muži majú jeden X chromozóm, zatiaľ čo obe ženy. V súlade s tým, zástupca muža, dedičné abnormálne gén hemizygotní a heterozygotné ženy. Dedičné vlastnosti, ktoré sa prenášajú v X-viazanú typu sa môžu vyskytovať v rôznych pravdepodobnosťou u oboch pohlaví.

Ak vezmeme do úvahy dominantné na X-viazaná dedičnosť ochorenia, je potrebné poznamenať, že takéto prípady sú častejšie u žien. To je vzhľadom k zvýšenej možnosti získania patologické alely od jedného rodiča. Čo sa týka mužov, sú schopní zdedí gén tohto typu iba od matky. V tomto prípade je mužská rad Autozomálna dominantné znak spojené s chromozómu X, je odovzdaný všetkým dcéram, keď sa choroba neprejavuje u synov, pretože nedostávajú chromozómov otca.

Ak si dávať pozor na autozomálne recesívne X-viazanú dedičnosť znamenia na, je možné vidieť, že tieto choroby rozvíjať hlavne v hemizygotní mužov. Na druhej strane, ženy sú v skutočnosti vždy heterozygotné, a teda fenopticheski zdravé. Tým, X-viazaných dedičné rysy zahŕňajú ochorenia, ako je DMD, Becker, hemofília a ďalšie Hunter syndróm.

Pokiaľ ide o Y-viazanej dedičnosti, tieto symptómy sú spôsobené prítomnosťou chromozómu Y u mužov výhradne. Pôsobenie tohto génu môžu byť odovzdané iba z otca na syna po celé generácie.

Rysy dedičnosti mitochondriálnej metódy

Tento druh dedičnosti vyniká fakt, že prenos prebieha prostredníctvom mitochondriálnych známky, ktoré sú v vajec plazme. Keď tento chromozóm je prstencový v každom mitochondrií a ich vajcia v asi 25 000 Génové mutácie sa vyskytujú v mitochondriách v prípade, že v tele existuje progresívna oftalmoplegie, mitochondriálnej myopatie, a optického nervu atrofia Leberaf. Choroby, ktoré sú dôsledkom pôsobenia tohto faktora môže byť prenášaný z matky na rovnakej frekvencii ako dcér a synov.

Všeobecne platí, že ako Autozomálna môže mať nespojené znaky a ďalšie typy genetických mutácií významný vplyv na fyzickú kondíciu niekoľkých generácií a sú príčinou mnohých závažných ochorení.