Plač Syndróm Mačacie - čo to je?

mňaukanie (alebo Lejeune syndróm) - genetické ochorenie, ktoré je veľmi vzácna a je spojená s tým, že žiadna časť chromozómu 5. Deti trpiace touto chorobou, často plače, a ich krik ako krik mačka. Od tohto prišiel názov - cry syndróm mačky.

Tento syndróm sa vyskytuje u jedného dieťaťa za 50.000 pôrodov. Stáva sa to v každej etnickej skupiny často postihuje ženské pohlavie.

Prvýkrát opísal túto chorobu je francúzsky genetik a pediater Zherom Lezhen. To sa stalo v roku 1963. Z tohto dôvodu, druhý názov choroby.

príznaky

Cat krik syndróm dochádza z dôvodu niektorých problémov s nervovým systémom a hrtana. Vzhľadom k týmto problémom je plač baby, veľmi podobná tej, ktorá publikuje mačky. Približne jedna tretina detí s týmto syndrómom stratí charakteristický rys (plakať) ako skoro ako dva roky.

Príznaky, ktoré môžu naznačovať, že dieťa mňaukanie:

- problémy s jedlom, najmä dojčenskej a prehĺtanie;

- malé dieťa hmotnosti a pomalý fyzický vývoj;

- oneskorením vývoj reči, kognitívnych a pohybových funkcií;

- problémy so správaním: agresie, hyperaktivita a záchvaty hnevu;

- nezvyčajné tvárové črty, ktoré môžu zmiznúť v priebehu času;

- zápcha;

- nadmerné slinenie.

Navyše typické príznaky ochorenia zahŕňajú: hypotóniu, mikrocefália, vývojové oneskorenie, guľatý tvar tváre, hrbenia kútiky očí, ploché nosový mostík, skríženými oči, uši, ktoré sú príliš nízke, krátke prsty, a tak ďalej. Ľudia so syndrómom Lejeune často nemajú žiadne problémy s reprodukčný systém.

diagnóza choroby

Diagnóza sa zvyčajne vykonáva na základe charakteristických príznakoch plače a ďalších vyššie uvedených príznakov. Okrem toho sú rodiny, kde sú už ľudia, ktorí trpia touto chorobou, môžu ponúknuť genetické testovanie a poradenstvo na tému, čo by mohlo byť syndróm tehotenstva.

Čo je to syndróm?

Bohužiaľ, prognóza pre osoby trpiace mňaukanie, skôr sklamaním. Koniec koncov, ich dĺžka života výrazne nižšie ako u zdravých ľudí. Navyše pacienti môžu zomrieť nielen z syndrómu, ale aj z komplikácií, ktoré ju sprevádzajú (obličiek a zlyhanie srdca, infekčné ochorenia).

Klinický obraz pacientovho života a obdobie, môže byť veľmi pestrá. To všetko záleží na tom, ako závažne vnútorných orgánov, najmä srdca.

Významnú úlohu pri zvyšovaní strednej dĺžky života je kvalita každodenného života a lekársku starostlivosť. Ale je potrebné poznamenať, že väčšina pacientov zomiera počas niekoľkých prvých rokoch svojho života. Iba 10% detí zomiera pred 10 rokov. Ale sú tu však jednotlivé druhy pacientov, ktorí prežili do 50 rokov a viac. Z tohto dôvodu je veľmi dôležité nestrácať nádej.

Prevencia a liečba

Docela často, srdcové chyby vyžadujú chirurgickú korekciu, takže choré dieťa musí byť konzultácie s detskej kardiochirurgii a špecializovaných diagnostiky, ktorá má názov echo kardiografie. Ako taký, nie je tam žiadna liečba len symptomatická, pretože problém s chromozómami nemožno vyliečiť žiadnymi spôsobmi, je to genetika.

Pacienti robiť masáže, cvičenie, predpísané lieky, ktoré stimulujú duševný vývoj.

Ak chcete, aby sa zabránilo situácii, narodenie dieťaťa, ktorí trpia takými chorobami, ako mňaukanie, váš pár musí nutne podstúpiť genetické vyšetrenia a prijímať odborné poradenstvo. Jediný spôsob, ako sa môžete chrániť od narodenia nevyliečiteľne chorého dieťaťa. A to je snom každého páru, alebo nie?