Génové mutácie sú spojené so zmenami v počte a štruktúry chromozómov

Čakanie na narodenie dieťaťa - najlepší čas pre rodičov, ale aj to najhoršie. Mnohí sa obávajú, že dieťa sa môže narodiť s akýmkoľvek zdravotným postihnutím, telesným alebo mentálnym postihnutím.

Veda nie je v pokoji, je možné overiť na malé dieťa v tehotenstve na prítomnosť abnormalít vo vývoji. Takmer všetky z týchto testov môže ukázať, či všetko v poriadku s dieťaťom.

Čím to je, že rovnaké rodičia môžu narodiť úplne iné deti - zdravé dieťa a dieťa so zdravotným postihnutím? To definuje gény. Pri narodení nezrelé dieťa alebo dieťa s telesným postihnutím ovplyvniť génových mutácií spojených so zmenami v štruktúre DNA. Porozprávame sa o tom viac. Pozrime sa, ako sa to stane, niektoré génové mutácie a ich príčiny.

Čo je mutácia?

Mutácie - zmena fyziologických a biologických buniek v štruktúre DNA. Dôvodom môže byť expozícia (počas tehotenstva nemôže fotiť na röntgen, pre zranenie a zlomeniny), ultrafialové žiarenie (dlhým slnečným žiarením počas tehotenstva, alebo je v miestnosti s dodanými ultrafialovými lampami). Aj tieto mutácie môžu byť odovzdané a zdedené po predkoch. Všetky z nich sú rozdelené do typov.

Génovej mutácie so zmenami v štruktúre chromozómov alebo počtu

Chromozomálne mutácie - mutácie, v ktorej je štruktúra a počet chromozómov zmenila. Chromozomálne oblasti môžu spadnúť alebo dvojité, presunutá do nehomologických oblasti, otočiť od normy pre sto osemdesiat stupňov.

Príčiny takejto mutácie - porušením pod krossengovere.

Génové mutácie sú spojené so zmenou štruktúry chromozómov alebo ich množstva, sú príčinou vážnych porúch a ochorení v dieťa. Tieto choroby sú neliečiteľné.

Typy mutácií chromozomálnych

Iba dva typy hlavných chromozómové mutácie líši: numerické a štrukturálne. Aneuploidie - je počet typov chromozómov, to znamená, že keď sú génové mutácie spojené so zmenou počtu chromozómov. Jedná sa o vznik stále viac a viac z posledne, strata niektorého z nich.

Génovej mutácie spojené so zmenami štruktúry v prípade, že prestávka chromozóm, a následne zišiel, lámanie normálne konfiguráciu.

Druhy numerickej chromozómu

Počtom mutácií na chromozóme aneuploidie akciu, tj druhov. Zoberme si hlavné, zistiť rozdiel.

• Trizomia

Trizomia - je vznik v karyotypu extra chromozómu. Najbežnejším javom - je vznik dvadsiateho prvého chromozómu. To sa stáva príčinou Downovho syndrómu, alebo, ako sa tomu hovorí choroba - Trizomia dvadsiateho prvého chromozómu.

Piata syndróm je detekovaná trinásteho a osemnásteho na chromozóme diagnostikovaná Edwards syndróm. Je to všetko Autozomálna trizómiou. Iné trisomie nie sú životaschopné, umierajú v maternici, a dôjde k strate spontánny potrat. Tí jedinci, ktorí majú ďalšie pohlavné chromozómy (X, Y), - udržateľné. Klinický prejav týchto mutácií je veľmi nízky.

Génovej mutácie spojené so zmenami v počte vyskytujú špecifických dôvodov. Trizomia s najväčšou pravdepodobnosťou dôjsť pri divergencia chromozómov homológnych v anafáze (meiózy 1). Výsledkom tejto divergencia je, že obaja chromozómy, spadajú do jednej z dvoch dcérskych buniek, a druhá je prázdna.

Menej často, môže to byť non-disjunkcia chromozómov. Tento jav sa nazýva porušenie rozpor medzi sesterských chromatíd. To sa vyskytuje v meiózy 2. To je prípad, keď dve identické chromozómy usadiť sa na jednom gaméty, čo spôsobuje Trizomická zygoty. Nondisjunkcia sa vyskytuje v skorých fázach procesu vajec drvenia, ktoré bolo oplodnené. Tak, klon mutantný bunky, ktorá môže pokrývať väčšiu alebo menšiu časť tkaniva. Niekedy sa prejavuje klinicky.

Mnoho z dvadsiateho prvého chromozómu je spojená s vekom tehotné ženy, ale tento faktor do dnešného dňa nemá žiadny jasný dôkaz. Dôvody pre nelíšila chromozóm, zostávajú neznáme.

• monosomie

Monosomie volal nedostatok niektorého z autosomes. Ak sa tak stane, potom vo väčšine prípadov nie je možné niesť ovocie, predčasné pôrody vyskytujú v skorých štádiách. Výnimka - monosomie kvôli dvadsiateho prvého chromozómu. Dôvodom, že je monosomie môže stať non-disjunkcia chromozómov, a strata chromozómov v priebehu anafáze jej spôsob, ako sa do klietky.

Tým monozómie pohlavných chromozómov vedie k plodu, v ktorom XO karyotypu. Klinické prejavy karyotypu - Turnerov syndróm. Osemdesiat percent prípadoch zo sto vzhľad monosomie X chromozóm je v dôsledku porušenia meiózy dieťa otca. To je vzhľadom k nondisjunkcia X a Y chromozómy. Zjednodušene povedané, plod XO karyotypu je zabitý v maternici.

Podľa sexchromozómů Trizomia je rozdelená do troch typov: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. Klinefelterov syndróm je Trisomy 47 XXY. S takým karyotypu šanca porodiť dieťa rozdelený päťdesiat na päťdesiat. Príčinou tohto syndrómu môže byť nondisjunkcia chromozómu X, alebo X a Y nondisjunkcia spermatogenézy. Druhá a tretia Karyotyp môže nastať len v jednom z tisícov tehotných žien, ktoré prakticky nevyskytujú vo väčšine prípadov, odborníci našli celkom náhodou.

• polyploidie

Tento gén mutácie spojené so zmenami v haploidné sadu chromozómov. Tieto súpravy môžu byť strojnásobil a štvorlôžkové. Triploid majú najčastejšie diagnostikovaná len vtedy, ak došlo ku spontánny potrat. Tam bolo niekoľko prípadov, keď matka podarilo urobiť také dieťa, ale všetci zomreli pred dosiahnutím veku a mesiac. Mechanizmy génových mutácií v prípade triplodii spôsobiť a úplné disperzie nondisjunkcia sád chromozómov buď žena alebo muž zárodočných bunkách. Aj tento mechanizmus môže slúžiť dvojaký oplodnenie vajíčka. V tomto prípade je degenerácia placenty. Toto znovuzrodenie sa nazýva molárna tehotenstva. Obvykle sú tieto zmeny vedú k rozvoju dieťaťa duševnej a fyziologické poruchy, potratu.

Kde tento gén mutácie sú spojené so zmenou štruktúry chromozómov

Štrukturálne zmeny sú dôsledkom chromozomálne zlomenie (fraktúry) chromozómu. Ktoré sú spojené výsledkom týchto chromozómov, zlomil predchádzajúce vzhľad. Tieto modifikácie môžu byť nevyvážený a vyvážené. Vyvážený nemajú prebytok alebo nedostatok materiálu, však nie sú zobrazené. Môžu sa vyskytnúť len v tých prípadoch, keď zničenie chromozómu bol na mieste gén, ktorý je funkčne dôležité. U vyváženého súboru gamét môžu objaviť nevyvážený. V dôsledku tejto gamét hnojenie môže spôsobiť vzhľad plodu s nevyváženou chromozóm sade. S touto sadou plod vyvoláva množstvo chýb objavujú závažné patológie.

Druhy stavebných úprav

Génovej mutácie sa vyskytujú na úrovni tvorby gamét. Ak chcete zabrániť tomuto procesu nemôže, ani nemôže iste viete , že takéto mutácie môžu nastať. Stavebné úpravy majú niekoľko typov.

• delécie

Táto zmena je spôsobená stratou časti chromozómu. Akonáhle sa táto medzera sa skráti chromozómu a jej oddelená časť sa stratila v ďalšom delení buniek. Intersticiálna delécie - to je prípad, keď je jeden chromozóm rozdelené na niekoľkých miestach. Tieto chromozómy sú typicky produkovať nonviable plod. Ale existujú prípady, kedy deti prežili, ale majú kvôli tomuto sadu chromozómov bol Vlk-Hirschhorn syndróm, "mačacie plač."

• zdvojenie

Tieto génové mutácie sa vyskytujú na úrovni organizácie DNA dvojnásobok. V podstate duplikácia nemôže byť príčinou týchto abnormalít, ktoré spôsobujú odstránenie.

• premiestnenie

Translokácia dochádza v dôsledku prenosu genetického materiálu z jedného chromozómu do druhého. Ak dôjde k prasknutiu v niekoľkých chromozómoch a vymieňajú segmentov, sa stáva príčinou retsiproktnoy translokácie. Karyotyp tejto translokácie má iba štyridsať šesť chromozómov. Ten istý premiestnenie len odhalený podrobnú analýzu a štúdium chromozómov.

Zmeny v nukleotidovej sekvencii

Génové mutácie sú spojené so zmenou v nukleotidovej sekvencii, pri expresiu v modifikácii štruktúry niektorých úsekov DNA. Podľa týchto mutácií účinky sú rozdelené do dvoch skupín - bez posunu čítacieho rámca a posunu. Ak chcete vedieť, čo presne spôsobuje zmeny DNA, je potrebné vziať do úvahy každý druh zvlášť.

Frame shift mutácie, bez

Tieto génové mutácie sú spojené so zmenou a nahrádzanie párov báz v štruktúre DNA. Ak takéto substitúcie nestrácajú dĺžku DNA, ale môže dôjsť k strate a nahradenie aminokyselín. Je možné, aby bola zachovaná štruktúra proteínu, bude slúžiť ako degenerácii genetického kódu. S ohľadom na informácie o oboch možností: nahradenie a bez substitúciou aminokyselín.

Mutácie nahradením aminokyselín

Výmena aminokyselinový zvyšok v polypeptidu tzv missense mutácie. V molekule hemoglobínu sú štyri ľudské reťaze - dva "a" (nachádza sa v šestnástom chromozómu), a dva "B" (kódovanie v jedenástom chromozóme). V prípade "b" - normálny rozsah, a tam je sto štyridsať a šiesty aminokyselinových zvyškov v jeho štruktúre, a šiesty je glutámová, hemoglobín je normálne. V tomto prípade je kyselina glutámová, ktoré majú byť kódované GAA triplet. Ak sa v dôsledku mutácií GAA GTA nahrádza miesto glutámovej kyseliny v molekule hemoglobínu vytvorené valín. Tak miesto normálneho hemoglobínu HbA objavia ďalšie hemoglobínu HBS. To znamená, že substitúcia jednej aminokyseliny, a jeden nukleotid spôsobí vážne závažné ochorenie - kosáčikovitou anémiou.

Choroba sa prejavuje tým, že červené krvinky sú v tvare kosáka. Ako taký, oni nie sú schopní riadne dodávať kyslík. Pokiaľ na bunkovej úrovni sú homozygotné HBS / HBS formule, to vedie k úmrtiu dieťaťa v ranom detstve. Ak vzorca HbA / HBS, červené krvinky majú slabú formu zmeny. Táto drobná zmena je užitočná kvalita - odolnosť voči malárii. V tých krajinách, kde existuje riziko nákazy maláriou je rovnaký ako v chlade Sibíri, táto zmena má užitočnú kvalitu.

Mutácie aminokyselín bez náhrady

Nukleotidové substitúcie bez výmeny aminokyselín zvaných seymsens mutácie. Ak je oblasť DNA kódujúce "b" - obvod bude nahradená na GAA GAG, potom vzhľadom na to, že genetický kód bude v prebytku, nemôže dôjsť k nahradeniu kyseliny glutámovej. štruktúra reťazca sa nemení, erytrocyty nebude modifikácie.

frameshiftových mutácie

Tieto génové mutácie sú spojené so zmenou dĺžky DNA. Dĺžka môže byť menšia alebo väčšia v závislosti na strate alebo pridanie nukleotidových párov. Preto úplne celá štruktúra proteínu je zmenená.

Intragenní potlačenie môže dôjsť. K tomuto javu dochádza v prípade, že je miesto, dve mutácie, ktoré medzi sebou vzájomne vyrovnajú. To je doba, spájanie nukleotidových párov po jednej bola stratená, a naopak.

nonsense mutácie

Ide o špeciálnu skupina mutácií. To je vzácne, v jej prípade, že je vzhľad stôp kodónov. K tomu môže dôjsť ako k strate párov báz, a v dôsledku ich pristúpenia. Ak sú stop kodóny, syntéza polypeptidov celkom zastaví. Tak môžu tvoriť nulové alely. To nebude zodpovedať niektorý z proteínov.

Existuje taká vec ako intergenní potlačenie. Ide o jav, kedy mutácia jedného génu potláča mutácie v druhej.

či sú zmeny v priebehu tehotenstva zistená?

Génovej mutácie spojené so zmenami v počte chromozómov vo väčšine prípadov môže byť určená. Ak chcete zistiť, či vrodených chýb vo vývoji a patológie, v prvých týždňoch tehotenstva (od desiatich do trinástich týždňov) predpísané skríningu. Jedná sa o sériu jednoduchých prieskumov: plot u vzoriek krvi z prsta a žily ultrazvuku. Na plodu ultrazvukom zaobchádzané v súlade s parametrami všetkých končatín, nosa a hlavy. Tieto parametre sú v silnom nesúlade ukazujú, že dieťa má nedostatky vo vývoji. Ak chcete potvrdiť alebo vyvrátiť diagnózu založenú na výsledkoch krvných testov.

Tiež pod prísnym dohľadom lekárov sú budúce matky, deti, ktorí môžu mať mutáciu na genetickej úrovni, je dedičná. To znamená, že tie ženy, príbuzných, ktoré boli prípady dieťa s mentálnym či telesným postihnutím, ktoré možno identifikovať Downov syndróm, Patauov a ďalších genetických ochorení.