Fosfát-diabetes: príčiny, príznaky, diagnóza, liečba

V modernom svete takmer všetci rodičia vedia o takejto chorobe, ako je rachita. Každý lekár dieťaťa upozorňuje na potrebu zabrániť tejto patológii od prvých mesiacov života dieťaťa. Rácke sa týka získaných ochorení, ktoré vznikajú v dôsledku nedostatku cholekalciferolu - látky známej ako vitamín D.

V niektorých prípadoch sa príznaky patológie objavujú u malých detí napriek dodržiavaniu preventívnych opatrení. V takom prípade by ste mali mať podozrenie na ochorenie, ako je fosfátová cukrovka. Na rozdiel od rachiet patrí táto choroba genetickým patologiám. Preto je to závažnejšie ochorenie a vyžaduje si dlhodobú komplexnú liečbu.

Čo je fosfátový diabetes?

Takzvaná skupina genetických chorôb spojených s porušení metabolizmu minerálov. V ďalšej patológii nazývanej rachety odolné voči vitamínu D. Dominantný typ fosfátovej cukrovky sa vyskytuje u približne 1 dieťaťa z 20 tisíc novorodencov. Po prvýkrát bola choroba popísaná v roku 1937. Neskôr sa ukázalo, že existujú aj iné genetické formy patológie. Najčastejšie sa v ranom detstve zistí prítomnosť cukrovky s fosfátom. Pozornosť rodičov priťahuje narušenie chôdze a ohýbanie kostí.

Niektoré formy patológie sprevádzajú iné metabolické poruchy. Niekedy je choroba asymptomatická a dá sa identifikovať iba laboratórnou analýzou. Toto ochorenie sa klasifikuje s nadobudnutou rachietou, hypoparatyroidizmom a inými endokrinnými patologiami. Liečba by mala byť komplexná už od útleho veku.

Príčiny tejto choroby

Hlavnou príčinou vývoja fosfátového cukrovky je porušenie genetickej štruktúry. Mutácie sú zdedené. Nosiče patologického génu môžu byť ženy i muži. Mutácia sa vyskytuje v X-viazanom chromozóme, ktorý je dominantný. V zriedkavých prípadoch sa môže získať diabetu súvisiaci s fosfátmi. Vyvíja sa na pozadí nádorov mezenchymálneho tkaniva, ktoré sa tvoria počas vnútromaternicového obdobia. V tejto patológii sa hovorí "onkogénne rachoty".

Choroba patrí do skupiny tubulopatií - porušenie obličiek. Vzhľadom na skutočnosť, že reabsorpcia minerálov v proximálnych tubuloch klesá, dochádza k rozvoju nedostatku fosforu v tele. Okrem toho je poškodená intestinálna absorpčná kapacita. V dôsledku toho sa pozorujú zmeny minerálnej kompozície kostného tkaniva. Často dochádza k porušeniu funkcie osteoblastov. Muži prechádzajú patologicky zmenený gén iba na dcéry a ženy - na deti oboch pohlaví. Zvyčajne je u chlapcov choroba závažnejšia než u dievčat.

Klasifikácia fosfátovej cukrovky u detí

Existuje niekoľko foriem ochorenia, ktoré sa líšia podľa genetických a klinických kritérií. Najčastejšie diagnostikované hypofosfatamické rachoty spojené s X, ktoré majú dominantný typ dedičnosti. Napriek tomu existujú iné odrody patológie. Klasifikácia zahŕňa tieto formy ochorenia:

1. X-viazaný dominantný typ diabetu s fosfátom. Je charakterizovaná zmenami v géne PHEX, ktorý kóduje endopeptidázu. Tento enzým je zodpovedný za transport rôznych minerálov cez iónové kanály obličiek a tenkého čreva. Vzhľadom na mutáciu génu tento proces spomaľuje, čo spôsobuje nedostatok fosfátových iónov v tele.
2. X-viazaný recesívny typ. Charakterizovaná mutáciou génu CLCN5, ktorý kóduje proteín zodpovedný za činnosť chloridových iónových kanálov. Výsledkom poškodenia je prerušenie prenosu všetkých látok cez membránu renálnych tubulov. Nosičmi tohto typu patológie môžu byť ženy aj muži. Avšak choroba sa rozvíja iba u chlapcov.
3. Autozomálny dominantný typ fosfátového cukrovky. Je spojená s genetickou mutáciou v chromozóme 12. V dôsledku defektu vytvárajú osteoblasty patologický proteín, ktorý podporuje zvýšenie vylučovania fosfátov z tela. Patológia je charakterizovaná relatívne ľahkým prietokom, na rozdiel od X-viazaných foriem.
4. Autozomálny recesívny typ. Je zriedkavé. Charakterizovaný defektom génu DMP1 umiestneného na 4 chromozóme. Kóduje proteín zodpovedný za vývoj kostného tkaniva a dentínu.
5. Autozomálny recesívny typ sprevádzaný uvoľňovaním vápnika v moči. Vyskytuje sa v dôsledku defektu v géne nachádzajúcom sa v chromozóme 9 a zodpovedného za činnosť renálnych kanálov závislých od sodíka.

Okrem uvedených foriem fosfátovej cukrovky existujú aj iné typy patológie. Niektoré odrody ochorenia neboli doteraz študované.

Rozdiely medzi rachietou a fosfátovou cukrovkou

Krvácanie a fosfát-diabetes u detí nie sú úplne rovnaké, hoci klinický obraz chorôb je takmer identický. Rozdiely medzi týmito patológiami v etiológii a mechanizme vývoja. Bežné rachoty sú získané ochorenie spojené s nedostatkom cholekalciferolu. Táto látka sa vytvára v koži pod vplyvom slnečného žiarenia. Diagnostická dávka vitamínu D sa užíva denne pre všetky deti od 1 mesiaca do 3 rokov, s výnimkou letného obdobia. Vzhľadom na nedostatok cholekalciferolu je proces asimilácie vápnika narušený. Výsledkom je deformácia kostí.

Rozdiel medzi fosfátom a cukrovkou spočíva v tom, že sa týka vrodených ochorení. S touto patológiou je narušená absorpcia minerálov v obličkách, najmä fosfáty. V niektorých prípadoch sa zaznamenáva nedostatok vápnika. V dôsledku porušenia minerálnej kompozície kostného tkaniva sú príznaky patológie podobné. Rozdiel medzi nimi môže byť stanovený až po laboratórnej diagnostike.

Hypofosfatemické rachoty u dojčiat: príznaky ochorenia

Symptómy ochorenia sú zvyčajne diagnostikované v druhom roku života. V zriedkavých prípadoch sa u dojčiat pozoruje hypofosfatamická rachita. Symptómy, ktoré možno diagnostikovať v detstve, sú svalová hypotenzia a skrátenie končatín. Hlavné klinické prejavy sú:

1. Deformácia kĺbov nohy.
2. O-zakrivenie dolných končatín.
3. Spomalenie rastu u detí - je zrejmé po 1 roku.
4. Zahustenie zápästia a chrupavky - "rachitické náramky a ruženec".
5. Bolesť v panvových kostiach a chrbtici.
6. Poškodenie zubnej skloviny.

Najčastejšou hlavnou sťažnosťou rodičov je, že nohy dieťaťa sú skrútené. Keď choroba postupuje, dochádza k zmäkčeniu kostí - osteomalácii.

Diagnóza cukrovky a rakoviny

Na zistenie patológie sa uskutočňuje štúdia biochemického zloženia krvi. V tomto prípade je zaznamenaná hypofosfatémia. Úroveň vápnika je vo väčšine prípadov normálna, niekedy je znížená. Uprostred rachiet sa zvýšila alkalická fosfatáza. Rádiografia odhaľuje osteoporózu a porušenie zón rastu kostí. V moči je veľké množstvo fosfátu. Niekedy existuje vápnik.

Liečba rachiet a fosfátov-diabetes

Na liečbu diabetu s fosfátmi sa používajú veľké dávky cholekalciferolu. V niektorých prípadoch sú indikované vápnikové prípravky. Nezabudnite konzumovať lieky obsahujúce fosfor. Na zlepšenie stavu sú predpísané vitamínové a minerálne komplexy. Patria sem prípravky "Vitrum", "Duovit", "Abeceda" atď.

Pri vyjadrených ohyboch kostí sa uvádza fyzioterapeutická liečba, cvičebná terapia a operatívna intervencia. Je potrebné konzultovať s ortopedickým lekárom.

Preventívne opatrenia a prognóza

Medzi preventívne opatrenia patria pediatrické a chirurgické vyšetrenia, exkurzie vonku, podávanie vitamínu D od prvého mesiaca života. Ak má rodina pacientov s diabetom s fosfátom, genetický výskum by sa mal vykonať počas vývoja plodu. Prognóza je najčastejšie včasná liečba.