Chromozomálne ochorenie - patológia, ktorá závisí na mutáciách

Moderné úroveň rozvoja medicíny sa ukázalo, že predispozície k niektorým chorobám, a výskyt choroby v každom veku môže byť spôsobený dedičné faktory alebo porážke dedičný materiál (chromozómy mutácie) rodičia. K dnešnému dňu je preukázané, že chromozomálne ochorenie sa môže stať príčinou porúch v rôznych orgánoch a telesných systémov, a závažnosť ochorenia závisí od mnohých faktorov.

Chromozomálne ochorenie - "nebeský" trest alebo dopad na životné prostredie?

Príčiny tohto typu ochorenia sú poruchy štruktúry jednotlivých chromozómoch alebo zmenou ich počtu. Mutácie, ktoré spúšťajú ľudské chromozomálne ochorenie môže nastať v zárodočných bunkách rodičov (v tomto prípade zmeny budú identifikované vo všetkých bunkách potomkov tela), alebo vo veľmi raných štádiách embryonálneho vývoja. V tomto prípade, budú genetické zmeny štúdie byť detekované iba v niektorých bunkách - dochádza mozaika. Závažnosť porušenia v mnohých ohľadoch závisí na mieste, v ktorom došlo k strate rodičovských chromozómov, a ako táto zmena výraznejšia.

Vád chromozómy môže dôjsť v pohlavných chromozómov a autozómy v, a v skutočnosti, v oboch prípadoch sú možné úpravy (mutácia), rovnako ako zmeny v množstve - zníženie alebo zvýšenie počtu nosných dedičnej informácie. Drvivá väčšina chromozómových chorôb sú nápadné klinické prejavy, a tam je rozdiel medzi chorôb, ktoré sú spojené s léziami autosomesa pohlavného chromozómu zmeny. V prvom prípade je klinický obraz choroby zjavný v prvých dňoch života novorodenca, zatiaľ čo patológie pohlavných chromozómov môžu názorne prejavuje len v období puberty dieťaťa.

Príčiny chromozomálnych chorôb

Vo väčšine prípadov, je príčinou chromozómové mutácie sa stáva negatívny vplyv škodlivých faktorov životného prostredia na zárodočných buniek a genetického materiálu v nich obsiahnutých. Škodlivé faktory môžu byť ionizujúce žiarenie, vysoké a nízke teploty, chemické látky, vrátane liečiv, vírusových agens, a zmeny v metabolizme v organizme rodičia.

Keď je karyotyp je potrebné?

Je dokázané, že zmeny v zárodočných bunkách môžu akumulovať s vekom, čo je dôvod, prečo "vek" z rodičov v plánovaní rodičovstva alebo pri pozorovaní v priebehu tehotenstva nutne poslal pre genetické poradenstvo. To si vyžaduje chromozómu štúdií (karyotypové štúdii budúcich rodičov) vo spontánnych potratov a mŕtvo narodených detí, ako aj nevyhnutný výskum prípadu, v prípade, že lekár podozrenie nejaké chromozómové abnormality u dieťaťa.

Moderné úroveň rozvoja medicíny sa ukázalo, že jedna a tá istá chromozomálne ochorenie môže byť spôsobené ako zmena v počte chromozómov a chromozomálnych prestavieb v určitej skupine. Takáto ochorenie sa týka predovšetkým Downov syndróm, ktorý môže byť s názvom ako zvýšenie (trisomie 21 pary chromozómov), a pripevnenie "extra" 21 chromozómov pary do druhej. V tomto prípade je štúdium v prítomnosti detí v rodine s touto genetickou patológiou pomáha predvídať pravdepodobnosť zdravé dieťa.

Chromozomálne ochorenie - je možné liečiť?

Každý lekár, ktorý sa musí vysporiadať s akoukoľvek chromozomálne ochorenie, horko nútený priznať, že radikálne liečba pacientov nie je možné. To je dôvod, prečo porážka autosomes držal symptomatickú liečbu, určenú iba v malom rozsahu, kompenzovať vzniku porúch. V každom prípade, sú pacienti nájdených viac defektov, vrátane mentálna retardácia, porúch kardiovaskulárneho systému, hrubých zmien v metabolizme.

Poraziť pohlavných chromozómov, napríklad Trizomia chromozómu X, môže prejaviť iba u dievčat po dosiahnutí veku puberty. Ak je ochorenie zriedkavé hrubé chyby a poruchy sexuálnej diferenciácie dochádza do istej miery môže byť kompenzovaná hormonálne lieky. Musíte si uvedomiť, že táto terapia nemá žiadny vplyv na dedičné aparátu bunky (samotné chromozómy), ale pomáha vyrovnať sa s odchýlkou do fyzického a psychického stavu pacientov.