Waardenburg syndróm: symptómy, príčiny, typ dedičnosti

Jedna zo skupín ochorení sú vrodené vady. Vo väčšine prípadov, to je nemožné, aby im predchádzať. O týchto štátov uznávaných po narodení dieťaťa. Genetické choroby sú charakterizované rôznymi prejavmi. Vo väčšine prípadov, je to vady vnútorných orgánov a vonkajších anomálií. Jednou z vrodených vád je Waardenburg syndróm. To má charakteristické vlastnosti, ktoré ho odlišujú od iných genetických defektov. Medzi ne patria: strata sluchu, rôzne farby očí, špecifický vzhľad pacientov. To si vyžaduje vyšetrenie niekoľkých špecialistov pre diagnostiku tohto ochorenia.

Čo je Waardenburg syndróm?

Choroba nie je vzácne vrodené vady. Priemerný výskyt ochorení je 1 v 4000 novorodenci. Waardenburg syndróm je podozrivý v ranom veku, pretože jeho hlavnou prejavy je nápadný a neobvyklý vzhľad dojčenskej strata sluchu. Choroba bola popísaná v polovici dvadsiateho storočia. Objavil som tento genetický patológie očného lekára z Francúzska Waardenburg. Študoval skupinu detí, ktoré boli pozorované funkcie, ako je grécky profil, svetlé farby očí (v niektorých prípadoch - odlišné) a hluchota. Okrem toho, syndróm má mnoho ďalších prejavov, že kombinácie, ktoré sa môže meniť.

Choroba je diagnostikovaná u dievčat a chlapcov. Výskyt tohto ochorenia nie je príbuzný pohlavia a etnického pôvodu. Riziko vzniku tohto ochorenia sa prudko zvyšuje v prítomnosti genetické abnormality u niekoho z členov rodiny. V súčasnej dobe existuje niekoľko typov Waardenburg syndróm. Základom genetických zmien dať klasifikáciu.

Príčiny vývoja ochorenia

Jedným z relatívne nedávno objavených vrodených chorôb považovaných Waardenburg syndróm. typ dedičnosti patologických stavov - autozomálne dominantné. To so sebou nesie vysoké riziko prenosu defektných génov od rodičov k deťom. Možnosť zdedí ochorenia je 50%. Dôvodom pre vývoj choroby sú považované za mutácie určitých génov. Jedným z nich je zodpovedný za tvorbu melanocytov - pigmentových buniek. Mutácia tohto génu sú zodpovedné za neobvyklé farby očí a getehromiyu (rôzne farbiace dúhovky).

Niekedy sa toto ochorenie nie je spojená s rodinnou anamnézou. V takýchto prípadoch je možné povedať, z nejakého dôvodu, akékoľvek genetické úpravy. Je známe, že sa vyskytujú v maternici. Medzi rizikové faktory patrí infekčné ochorenie vznikajúce v priebehu tehotenstva. Tiež môže byť dôvodom vplyvu stres, drogovej opojení, zlé návyky, a tak ďalej. D.

Odrody patologický stav

Rozlíšiť 4 typy Waardenburg syndrómu. Sú klasifikované v závislosti od druhu a povahe dedičnosti genetických porúch. Prvý typ ochorenia sa vyskytuje najčastejšie. Je charakterizovaný mutácie MITF a Pax3 génu, ktorý sa nachádza na druhom chromozóme. Typ dedičnosti - autozomálne dominantné. Pax3 gén zodpovedný za produkciu transkripčného faktoru, ktorý zase ovláda migráciu buniek neurálnej lišty.

Druhý typ Waardenburg syndrómu je pozorovaná v 20-25% prípadov. Patologické gény sú lokalizované v chromozóme 3 a 8. Prvý z nich - sa podieľa na tvorbe pigmentových buniek. Po druhé - zodpovedný za kódovanie faktory aktivujúce transkripciu proteínov.

Tretím typom ochorenia je porucha Pax3 gén. Tento druh ochorenia je odlišná závažnosti. Na rozdiel od prvého typu, zmutovaný gén nie je v hetero- a homozygotnou. Niekedy to znamenalo nonsense mutáciu.

Štvrtý typ ochorenia sa vyznačuje autozomálne recesívne dedičnosti. Riziko prenosu chorôb je 25%. Defektný gén sa nachádza v chromozóme 13. Je zapojený do tvorby proteínu endothelinu-B.

Waardenburg syndróm: symptómy

Rozlišovať medzi malými a veľkými kritériá patológie. Prvý nájdený vo väčšine prípadov. Patria medzi ne:

1. Heterochrómii. Ľudia s inou farbou očí, asi 1% z celkovej svetovej populácie. Heterochrómii nie je vždy spojená s patologickými syndrómov.
2. Posunutie vnútorného očného kútika. Takýto jav sa nazýva "telekant".
3. Jasne modrej farby dúhovky.
4. Prítomnosť chumáč šedivých vlasov.
5. Široký koreň nosa.
6. Vyhlásil strata sluchu v niektorých prípadoch - hluchota.
7. Malé podiely strednej časti tváre lebky.
8. Kombinácia týchto príznakov s Hirschsprung chorobou. Táto patológie je charakterizovaná poruchou inervácie oblasti čriev.

U malých kritériá môžu zahŕňať celý rad príznakov. Medzi nimi prsta kontraktúr, rozštiepenie chrbtice, syndaktylia, kožné zmeny (prítomnosti veľkého počtu molí, leucoderma). Často označované hypoplázia krídel nosa a zníženie obočia. čeliť Takáto konfigurácia sa označuje ako "grécky profil." Niektorí pacienti majú chyby, ako je "rázštep podnebia" alebo "rázštepu pery".

Diagnostika vrodených vývojových chýb

Ľudia s inou farbou očí sú zriedkavé, ale tento príznak nie je vždy svedčiace o genetickej choroby. Ak je takéto označenie v kombinácii so stratou a charakteristické rysy exteriéru sluchu, prítomnosť Waardenburg syndrómu je pravdepodobný. Pre potvrdenie diagnózy vyžadujú odbornú pomoc. Povinná kontrola otolaryngologist, očný lekár, dermatológ. Je dôležité zistiť rodinnú anamnézu. Pre potvrdenie diagnózy vykonávané genetický výskum. Potom, čo je nastavené v prípade, že Waardenburg syndróm. úroveň inteligencie u pacientov - normálny. To je niečo iné ako choroba na mnoho iných dedičných porúch.

Waardenburg syndróm Liečba

Rovnako ako u iných chorôb chromozomálnymi etiotrop liečba Waardenburg syndróm neexistuje. Akcia lekárov, ktorých cieľom je odstránenie príznakov ochorenia. Vedená, aby sa zabránilo hluchota implantáciu kochleárneho aparátu. V prípade patológie v kombinácii s Hirschsprung chorobou, vyžadujú chirurgický zákrok na črevách. V niektorých prípadoch sa predpisovať fyzioterapiu. Niekedy sú plastická chirurgia na tvári.

Prevencia syndrómu genetickej

Pravdepodobnosť, že Waardenburg syndróm sa vyvíja u dieťaťa s ochorením jeden z rodičov je veľmi vysoká. Preto sa v priebehu tehotenstva vykonalo genetické vyšetrenie plodu. Je nutné v prípade rodinnej anamnézy.

Pokiaľ toto ochorenie u príbuzných nebolo pozorované, nemôžu zabrániť rozvoju choroby. Pokiaľ ide o prevenciu genetických porúch sa odporúča vyhnúť sa stresu a ďalších faktorov, ktoré majú teratogénne účinky. Prognóza pre život v tomto stave je priaznivá.