Rettov syndróm u detí: príčiny, príznaky, príznaky, liečba. Čo je charakteristické pre Rettov syndróm?

Rettov syndróm - je druh progresívne degeneratívne ochorenie charakterizované CNS. To je vzácne geneticky podmienené patológie, ktorá sa vyvíja predovšetkým u dievčat v ranom veku. To možno pripísať skupine duševného zdravia a duševných porúch, pretože toto ochorenie postihuje životne dôležité časti tela: na fungovanie mozgu, normálny vývoj pohybového aparátu, centrálnej nervovej sústavy. V súčasnej dobe, lekári nemôžu ponúknuť adekvátnu liečbu ochorení, ako je povaha jeho pôvodu spočíva v molekulárnej a bunkovej úrovni.

To, čo odlišuje tento patologický od známeho autizmom? Aké sú typické príznaky? Je možné liečiť choroby s pomocou liekov? Odpovede na tieto a mnohé ďalšie otázky nájdete v tomto článku.

niektoré štatistiky

Rettov syndróm - genetická abnormalita prírody, o ktorých sa predpokladá, že má dedičnú charakter. Aby bolo možné presnejšie skúmať príčiny choroby, vedci už niekoľko rokov vykonali územnú analýzu šírenia choroby, ktoré sa podarilo identifikovať konkrétne výskyt syndrómu u detí z riedko osídlené oblasti. Tieto "vrecká", bolo zaznamenané v Nórsku, Maďarsku a Taliansku.

Choroba sa začala aktívne skúmať až v priebehu posledných 15 rokov. V súčasnej dobe je skutočná podstata tohto ochorenia zostáva diagnostikované až do konca. Vedci z celého sveta aj naďalej študovať tento problém vyriešiť, ktorých hlavným účelom, ktorý je považovaný biologický marker univerzálne vyhľadávanie. Podľa ich názoru to bol on, kto neskôr vytvorí nové a účinné metódy liečby nielen tohto syndrómu, ale mnoho ďalších chorôb podobný genetický charakter.

Podľa štatistík 10-15 tisíc detí sú tam narodí, je len jedna žena dieťa s takou diagnózou. Rettov syndróm u chlapcov je extrémne vzácna a je nezlučiteľné so životom.

História choroby

V roku 1954, slávny rakúsky pediater Andreas Rett prvýkrát objavil tento príznaky ochorenia. Pri skúmaní dvoch dievčat so zjavnou duševnými poruchami spektra lekári všimli nezvyčajne príznakov demencie: ručné žmýkanie, kompresiu a trvalé uchopenie prstami, šúchal si ruky, ako by im dieťa umyť pod vodou. Tieto pohyby sa opakujú s určitou pravidelnosťou a tak nestabilné, sprevádzané emocionálny stav, počnúc úplne ponorené a končiac s náhlym nástupom výkrikmi. Následne pediater nadviazal na štúdium týchto dvoch prípadoch, a našiel podobný klinický obraz v iných príbehov, ktoré mu umožnilo určiť patológiu v samostatnej jednotke.

Od roku 1966, špecialista diagnostikovaný syndróm ešte 31 dievčat a neskôr publikoval výsledky niekoľkoročného výskumu v niekoľkých nemeckom jazyku publikácie. Avšak, v tej dobe nový patológie nezískala veľkú publicitu, ale po 20 rokoch to bolo uznané na medzinárodnej úrovni a na počesť objaviteľa bol nazývaný "Rettov syndróm".

Od tej doby sa vedci na celom svete začal študovať na aktívnym ochorením a jej etiológie.

hlavnými dôvodmi

Akonáhle patológie vykonáva v samostatnej ochorenia, odborníci začali predkladať rôzne teórie o príčinách jej vývoja. Spočiatku Predpokladá sa, že choroba je odlišné genetické povahy, že je na vine génovú mutáciu. Odchýlky tejto povahy vzhľadom k prítomnosti veľkého počtu krvných väzieb v ľudskom línie.

Na druhej strane, to bolo navrhol, chromozomálne anomálie ako hlavné príčiny choroby. Jedná sa o prítomnosti lámavé časti krátkeho ramena chromozómu X. Vedci naznačujú, že ide o oblasť zodpovedný za tvorbu patológie.

Následný výskum na túto tému ukázali, že pacienti s takou diagnózou je v skutočnosti existujú porušenie v chromozómoch. Je tento faktor je hlavnou príčinou duševných porúch, je stále neznámy.

Jediná vec, ktorá sa podarilo nadviazať presne tento vek pacientov. Podľa lekárov primárnej poruchy v mozgu vznikajú od narodenia dieťaťa, a vo štvrtom roku svojho života vývoj úplne zastaví. Navyše tieto deti nemôžu plne a vo fyzikálnom zmysle vyvíjať.

Prvé známky Rettov syndróm

V prvých mesiacoch života, novorodenec vyzerá perfektne zdravý, lekárom zvyčajne nemá podozrenie z nejakého darebáctvo. Obvod hlavy je tiež v normatívnych parametrov. Jediná vec, ktorá môže znamenať chorobu, to je menšie svalové ochabnutosti a príznaky hypotenzie. Tá zahŕňa nízku teplotu, bledosť kože a nadmerné potenie odtlačky rúk.

Približne 4-5 mesiacov, aby sa stal viditeľným oneskorením vo vývoji niektorých motorických zručností (plazenie, valcovanie na chrbte). Neskôr sa deti s Rettov syndróm je ťažké sedieť a stáť.

Rettov syndróm: symptómy

Samostatne je potrebné sa zamerať na kľúčové príznaky, ktoré bola diagnostikovaná choroba. V lekárskej praxi, existujú prípady, keď správnej diagnózy zvýšenej v dôsledku nesprávnej interpretácii znamení ochorení, čo vedie k rýchlej smrti. Čo je charakteristické pre Rettov syndróm?

• Osobitný pohyb rúk. U detí s touto diagnózou postupne mizne schopnosti držanie predmetov v rukách. V tomto prípade, sú opakujúce sa pohyb, vyznačujúci sa tým, kontinuálne miešanie prstov alebo tlieskanie na úrovni hrudníka. Dieťa môže uhryznúť do ruky, alebo hit sami v rôznych častiach tela.
• Psychický vývoj. Toto ochorenie sa vyznačuje mentálna retardácia a nedostatok poznávacie aktivity, ktorá je typická pre novorodencov. Niektoré deti získajú základné zručnosti rozprávanie a vnímanie druhých, ale nakoniec stratí ich úplne.
• Ťažká mikrocefália. Vzhľadom k poklesu veľkosti mozgu postupne zamieri rast zastaví.
• Záchvaty. Charakteristickým znakom Rettov syndróm sú považované za epileptické záchvaty.
• Rozvoju skoliózy. Abnormality v segmente chrbtice sa objaví skôr či neskôr u všetkých detí s touto diagnózou. Dôvodom k zakrivenie zadnej strane je dystónia.

syndróm fázy vývoja

Postupuje, choroba je štyri hlavné fázy, z ktorých každá má charakteristický klinický obraz.

• Stage №1. Počiatočné odchýlka vo vývoji dieťaťa povedať veku štyroch mesiacov až dva roky. U pacientov s oneskoreným rastom hlavy, je svalová slabosť, letargia a nezáujem o okolitý svet.
• Stage №2. V prípade, že dieťa sa naučil chodiť až na jeden rok alebo vysloviť nejaké slovo, všetky tieto zručnosti sú zvyčajne chýba jeden až dva roky. V tejto fáze existujú špecifické manipulácia rúk, problémy s dýchaním, poruchy normálneho koordinácie. Niektoré deti majú záchvaty. Symptomatická liečba Rettovho syndrómu v tejto fáze stále nepresvedčivé.
• Stage №3. Od troch do deviatich rokov je stabilný. Tretia fáza sa vyznačuje tým, mentálna retardácia, extrapyramidálne poruchy počas výmeny zášklby "strnulosti" a necitlivosť.
• Krok №4. V tejto fáze ochorenia je zvyčajne vidieť nezvratné poškodenie autonómneho system a chrbtice. Vo veku desiatich pacientov môže znížiť frekvenciu útokov, ale celkom priepasť zručnosť nezávislé cestovanie. V tomto stave sa deti môžu zostať po celé desaťročia. Cez značné odchýlky vo fyzickom vývoji, pacienti majú úplné puberty.

Všetky vyššie uvedené príznaky môžu určiť, v akej fáze je to Rett syndróm. Príznaky ochorenia sa líši v závislosti na rýchlosti progresie ochorenia a niektorých jednotlivých funkciách tela.

Ako rozpoznať patológia?

Diagnostika ochorenia je daná klinickým obrazom pozorovaného. Ak je podozrenie na toto ochorenie detí sú zvyčajne odoslané do hardvérových testov. To zahŕňa testovanie stavu mozgu a meraním CT svoje bioelektrickej aktivity EEG a ultrazvuku.

Ochorení, najmä v počiatočných štádiách vývoja, je často zamieňaná s autizmom. Avšak, existuje viacero rozdielov, ktoré odlišujú tieto dva úplne odlišné patológiou.

V prvých mesiacoch života, autistické deti už existujú charakteristické príznaky ochorenia, ktoré nemožno povedať o Rettov syndróm. Keď autistické porucha, deti sa často uchyľujú k rôznym manipuláciám s okolitými predmetmi a majú zvláštny pôvab. Rettov syndróm je najčastejšie vidieť u detí tuhosti v jeho pohyboch, pretože motor a svalových porúch. Naviac je sprevádzaný dlhší epileptické záchvaty, spomalenie rastu hlavy a ťažkosti s dýchaním. To znamená, že rýchlemu priebehu diferenciálnu diagnostiku presne určiť základné formu ochorenia, rovnako ako vhodné liečebné a rehabilitačné opatrenia.

farmakoterapia

Moderné metódy liečenia ochorenia, je bohužiaľ obmedzená. Kľúčovou oblasťou liečby - zmiernenie symptomatických prejavov choroby a zmiernenie stavu mladých pacientov užívajúcich drogy. Aké lieky sú predpisované deťom s diagnózou "syndrómu Rettov"? Liečba zvyčajne zahŕňa:

1. Recepcia antikonvulzíva blokujúce epilepsie.
2. Použitie "Melatonín" pre reguláciu biologického režimu deň / noc.
3. Použitie liekov, zlepšenie krvného obehu a stimuláciu mozgu.

Ak záchvaty opakujú s veľkou frekvenciou, antikonvulzíva účinnosť môže byť nízka. Typicky, deti s touto chorobou je predpísané "karbamazepín". Tento nástroj je klasifikovaný ako silné antikonvulzíva.

Súbežne, zvyčajne predpisuje "lamotrigín". To znamená, že pomerne nedávno objavil vo farmakológii. To zabraňuje prenikaniu monosodná soli v CNS. Vedci zistili, zvýšený obsah látky v mozgovomiechovom moku u pacientov s diagnózou "Rettov syndróm". Dôvody tohto javu sú stále neznáme.

tradičné terapie

Navyše na liečbu drogovej závislosti, lekári odporúčajú špeciálnu diétu. Je vyrobený na individuálnej báze pre zvýšenie telesnej hmotnosti. Strava by mala byť bohatá na vlákninu, vitamíny a výživné produkty. To si vyžaduje časté kŕmenie (každé tri hodiny). Taká potrava prispieva k stabilizácii pacientov.

Liečba zahŕňa aj masáže a špeciálne cvičenia. Takéto sedenie fyzická aktivita prispieva k rozvoju detských končatín, zvýšiť flexibilitu rôznych častí tela, rovnako ako stimulovať svalový tonus.

Odborníci na vedomie, že hudba má priaznivý vplyv na deti s touto chorobou. Je to nielen upokojuje, ale tiež stimuluje záujem o svet okolo seba.

Rettov syndróm u detí dnes sa lieči v špecializovaných rehabilitačných centrách. Sú k dispozícii takmer vo všetkých väčších mestách. Tu sa mladí pacienti adaptovať sa na svet okolo nich držať špeciálne vzdelávacie kurzy.

predpovede

Priradiť potrebnú liečbu, vedci z celého sveta aj naďalej aktívne spolupracovať Rettov syndróm. Prognóza špecialisti na túto otázku kladne. V tejto chvíli vyvíja špeciálnu kmeňové bunky, pomocou ktorého môžu byť neskôr prekonanie tejto hroznej choroby. Navyše, ako "liek" už bol úspešne testovaný na laboratórnych myšiach.

V tomto článku, bolo nám povedané, že je Rett syndróm. Fotografie detí s postihnutím možno nájsť v špecializovaných lekárskych príručkách. To je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré je diagnostikovaná hlavne u dievčat. Ak budeme porovnávať s mentálnou retardáciou, tento syndróm v prvých mesiacoch života nie je prejavuje vonkajších znakov. Za šesť mesiacov, sú problémy s psychomotorického vývoja, dieťa stratí všetky zručnosti a absolútne nereaguje s okolitými javy a objekty. S klinickým obrazom zhorší v priebehu času. Bohužiaľ, toto ochorenie nedá definitívne vyhrané. Moderná medicína ponúka rad liekov na zníženie príznakov ochorenia. Okrem toho, priaznivý vplyv na dieťaťa zdravotné rehabilitácia (cvičenie, masáže), školenia v špecializovaných rehabilitačných centrách a nemocniciach.

Dúfame, že všetky poskytnuté informácie v tomto článku na tému by pre vás byť skutočne užitočné. Zostať zdravý!