Pearson syndróm: príznaky a liečba

Pearsonov syndróm - to je veľmi vzácna genetická choroba, ktorá sa prejavuje v dojčenskom veku, a vo väčšine prípadov vedie k predčasnej smrti.

História objavu

Iný názov pre Pearsonovho syndrómu - vrodená sideroblastická chudokrvnosť s exokrinné pankreatickou nedostatočnosťou. Táto choroba je pomenovaná po vedci, ktorý ho prvýkrát popísaná v roku 1979 - N. A. Pirsona. Syndróm bol uznaný prostredníctvom dlhého pozorovaní zo štyroch detí s podobnými príznakmi: pozorovali sideroblastickej anémia, ktorý nie je citlivý na štandardnej liečbe, nedostatočnou exokrinný funkcie pankreasu a patológia bunky kostnej drene.

Najprv sa deti dať inú diagnózu - Shvahmana syndróm (vrodené hypoplázia pankreasu). Ale po preskúmaní krvi a kostná dreň sú zjavné rozdiely boli zistené, ktorý dal príležitosť upozorniť na Pearsonovho syndrómu ako samostatná kategória.

príčiny choroby

Výskum príčin ochorení trvalo asi o desať rokov. Lekári genetici boli schopní nájsť genetickú vadu, ktorá vedie k rozdeleniu a zdvojenie mitochondriálnej DNA.

Aj keď choroba je genetická, zvyčajne mutácia sa zdá spontánne a dieťa pacient narodil, aby dokonale zdravých rodičov. Niekedy existuje vzťah medzi prítomnosťou očné choroby u matky a rozvoj Pearsonovho syndrómu u svojho dieťaťa.

defekty DNA môže byť odhalená v kostnej dreni, atsinotsitah pankreasu, ako aj orgány, ktoré nie sú hlavným cieľom ochorenia - obličiek, srdcový sval, hepatocyty. Na druhú stranu, niektorí pacienti v prítomnosti typických klinických a laboratórnych obrazu a nedokáže registrovať zmeny v mitochondriálnej DNA.

Choré deti idú hromadenie železa v pečeni, glomerulárnou sklerózy, tvorby obličkových cýst. V niektorých prípadoch sa rozvíja infarkt fibrózu, čo vedie k srdcovému zlyhaniu.

Pankreas vylučuje nedostatočné množstvo lipázy, amylázy a hydrogénuhličitan u všetkých pacientov s ochorením Pearson. Atrofia syndróm prejavuje tkanivo žľazy a jej následné fibrózy.

metódy diagnostiky

S diagnózou spoľahlivosti môžu len genetika lekári po skúmaní mitochondriálnej DNA. Dôležitú úlohu hrá obvyklú analýzou periférnej krvi: identifikáciu makrocytické ťažké anémie, neutropénie a trombocytopénie. Pozoruhodný je absencia účinku liečenie anémie "kyanokobalínu" a prípravky železa.

Vzhľadom k prepichnutiu kostnej drene je vidieť zníženie celkového počtu buniek, prítomnosť vakuol vo vzhľade erytroblastov a prstenčitými sideroblasty.

príznaky ochorenia

Od prvých dní života dieťaťa je podozrivá Pearsonovho syndrómu. Symptómy debute ochorenia u dojčiat vo forme zhubnej anémie a cukrovky na inzulínu. Pozorovať bledú kožu, ospalosť, letargia, hnačka, vracanie, opakujúce sa, že dieťa nie je priberanie na váhe. Jedlo je takmer neabsorbuje, vyznačujúci sa tým, steatorrhea. Existujú príznaky cukrovky, zvýšenie hladiny glukózy v krvi, a tam je tendencia k acidóze. Možno, že vývoj pečene, obličiek a zlyhanie srdca.

Niekedy sa okrem anémia, dochádza pancytopénie (deficit nielen erytrocytov, ale aj leukocytov a trombocytov), ktorý bude mať tendenciu ku krvácaniu a infekcie upevňovacie časti.

Liečba a prognóza

Bohužiaľ, lekári stále nevedia, ako vyhrať syndróm Pearson. Liečba nešpecifické a poskytuje iba krátkodobé výsledky.

Anémia nie je prístupný štandardnej liečbe, a vyžadujú časté krvné transfúzie. Pre zlepšenie pankreatické funkcie predpísané príjem enzýmy, a pre korekciu porúch metabolizmu - infúznej terapie. V zriedkavých prípadoch transplantáciu kostnej drene.

Pearsonovho syndrómu má zlú prognózu: deti zaostávajú vo fyzickom vývoji, väčšina zomrie pred dvoma rokmi. V zriedkavých prípadoch, pacienti žijú dlhšie vďaka efektívnej udržiavacej liečby, ale neskôr v živote chorobe vedie k svalovej atrofii charakteristikou syndrómu Kearns-Sayre.

Závažnosť ochorenia závisí do značnej miery na stupni poškodenia DNA.