Ochorenie na úrovni genetiky - Joubert syndróm

Je smutné, že napriek všetkému vývoja medicíny, zostávajú liek choroba, ktorá nemôžeme. Napríklad Joubert syndróm a veľa sa zdať len krásne meno bez jasného výkladu, a to je genetické ochorenie mozočku ovplyvňujúce život a zdravie človeka. To znamená, že fatálne smola alebo choroba, ktorá môže byť zabránené? Možno, že to naozaj liečiť, alebo aspoň identifikovať v ranom štádiu? Viete niečo o záhadnej syndrómom? Poďme sa pozrieť.

Aký druh útoku

Takže Joubert syndróm. Čo je to? Ak jedným slovom, je to problém. Dáte Ak podrobnejšie odpoveď, môžeme povedať, že tento syndróm je vzácny, ale našťastie je ochorenie sprevádzané hypopláziou alebo úplná absencia výbežku malého mozgu je zodpovedná za rovnováhy a koordinácie. Pacient zle vytvorený mozgový kmeň, a preto môže byť respiračné zlyhanie, a to až na doraz. Ľudia si všimnúť, neobvyklé pohyby očí a jazyk, znížený svalový tonus. Diagnóza lekárov, čím sa po klinických pozorovaní a identifikovať charakteristické rysy výbežku malého mozgu hypoplázia, ale aj jeho predĺženie a zosilnenie predné nohy. V opačnom prípade sa nazýva príznak "stoličky". Vymedzujú porušenie dát až po MRI štúdií mozgu. Bohužiaľ, Joubert syndróm môže byť prevedený v rámci dedičstva.

gény

K dnešnému dňu, dvadsať identifikovaná mutácia génu, ktoré vedú k notoricky známej syndrómu. Všetko súvisí porucha je vzácna autozomálne recesívne ochorenie charakterizované rozvojom s typickými a výraznými malformácií mozočku a mozgového kmeňa. Prírastok do uvedenej patologické stavy Joubert syndróm sprevádzaný hypotenzia, oneskorený vývoj, apnoe a očné choroby. Deti s týmto syndrómom často umierajú pred diagnózou. Jediná pozitívna vec - malý výskyt tohto ochorenia - 1 zo 80.000 ľudí.

historické informácie

Prvýkrát Joubert syndróm bol identifikovaný v roku 1969 francúzskym neurológom Marie Joubert. Ona skúmal štyroch súrodencov s apnoe, abnormálne oko, mentálna retardácia a výbežku malého mozgu chýba. Po vykonaných štúdií výskumy preukázali, že tento typ syndróm sa vyskytuje po celom svete bez rasovej a etnické rozdiely. Secure choroba môže byť vo fáze vývoja ľudského embrya, pretože sa predpokladá, že chyba vo vývoji zárodočného mozgu vedie k manifestácii syndrómu. V praxi veľa syndrómy s genetickými mutáciami majú podobné príznaky, ale Joubert syndróm rozlišovať očné odchýlky, hypotóniu v detstve a respiračné poruchy.

Príznaky a znaky

Ak sa pozrieme Joubert syndróm, symptómy môžu byť stanovená nervovej reakcie; Prejavuje klinickú heterogénnosť v rôznych variantoch, kognitívne poruchy, problémy s rečou a záchvaty. Viac ako tretina pacientov sa vyskytli sluchové poruchy a problémy so správaním. Zriedka, ale stáva sa, že sa prejavuje hydrocefalus a tylový encefalopatiu. Štvrtina pacientov zistené ochorenie obličiek: cystickou displzaii a vrodené pečeňové fibrózy. Rovnako ako ľudia s Downovým syndrómom, človek trpiaci syndrómom Joubert môže mať stereotypné vlastnosti: dlhý tvár, výrazné čelo, vysoké klenuté obočie, trojuholníkový ústach, obrátený nos, vyčnievajúce bradu a nízko nasadené uši. Pre deti je spomalenie vývoja a problém walking. pomocné zariadenia často nutné pre pohyb.

ako liečiť

Naozaj musíte jednoducho prijať? Vôbec nie, pokroky v genetike dali nádej na zlepšenie a liečbe chorôb. Musíme sa najprv naučiť rodinná anamnéza, etnický komponent vykonať úplné vyšetrenie pacienta. dýchacie problémy vyžadujú monitorovanie apnoe, špeciálny prostriedok pre prijímanie a podpora hardware dýchania. Niekedy je nutné neurochirurgické intervencie a lieky na kontrolu záchvatov. Stručne povedané, môžu byť liečení Joubert syndróm, príčiny, ktoré boli študované a objasnený.

predpovedať budúcnosť

To nie je tak beznádejná situácia ľudí, ktorí našli Joubert syndróm. Fotografie týchto pacientov však okamžite poskytnúť ucelený obraz o svojich skúsenostiach a vonkajšie príznaky sa objavujú bližšie k starobe. Niektoré z nich môžu žiť nezávislý a produktívny život je celkom pravda, za predpokladu, podpornú starostlivosť v živote dlho. Človek sa musí podrobiť pravidelnej vyšetrenie všetkých orgánov, aby sledoval dostupnosť potrebných liekov. Vonkajšie chyby sa môžu prejaviť až vrodených vád, ako je napríklad rázštepu pery, polydaktýlia alebo abnormálne štruktúrou orofaryngu. Niekedy možno pozorovať nadmerné množstvo krvných ciev v mozgu. To je naozaj časovaná bomba, ktorá môže trhnúť v každú chvíľu. Prognóza pre budúci život závisí úplne na mieru deštrukcie mozočku. Inými slovami, pacient môže zažiť ako malý motor alebo duševnými poruchami, a prijímať postihnutie a zostáva vo vážnom stave bez nádeje na zlepšenie. S týmto syndrómom nemôžu byť ponechané bez dozoru deti s respiračným zlyhaním. Vo sne by mohli jednoducho dusiť. Vyžaduje pravidelné lekárske prehliadky na monitorovanie stavu vnútorných orgánov. Blaho dieťaťa má priaznivý vplyv cvičenia a školenia na rozvoj dychu. V liečbe chirurgických krokov môže byť preukázané, hojivý, a minimálne invazívnej chirurgie.