Monosomie - čo je to?

Genetická konštrukcia z dvojíc ľudskom chromozóme 23 je definované, ktoré sa líšia tvarom a veľkosťou. Najväčší chromozómu 1. presahuje veľkosť chromozómu 22 je takmer 4-krát. 23 a pár - chromozóm X a Y. Sú určiť pohlavie ľudí. U žien 23 obsahuje dvojicu 2 chromozómy X, dvojica je označená XX. U mužov, 23 sa skladá z páru chromozómov X a Y, tj, - pár XY.

Keď sa vytvorí embryo, nemá doteraz žiadne známky osoby, ale 23 párov chromozómov určuje pohlavie budúcnosti je už dieťa v maternici budúcej matky. Predchádzajúce 22 párov sa nazývajú autozómy. Zaistí vývoj všetkých vnútorných orgánov a tkanív dieťa.

Neplodnosť ako znamenie monosomie

Žena sterilita môže byť výsledkom rôznych patologických stavov. V prípade porušenia štruktúry 23 párov chromozómov, je položený pred pôrodom, kedy sa potenciálny matka sama bola v stave embrya v maternici.

V prípade, že pár rokov dvadsiateho chýba jeden chromozóm X, alebo je poškodený, napríklad abnormality nazvaný monosomie X. Neplodnosť - jeden z najviac odhaľujúce príznaky monosomie X. štúdií modernej medicíny, ako príznaky tohto ochorenia a spôsoby, ako ju liečiť.

Čo je to?

Monosomie - táto odchýlka, pomenoval podľa vedca, ktorý ju objavil s Turnerovým syndrómom. Táto genetická choroba je len u dievčat. Podľa jej štatistík ukázať asi 1 v 2500 prípadoch.

V súčasnej dobe je vývoj lieku, aby sa zabránilo Turnerov syndróm je nemožné. Dievčat s týmto ochorením môže viesť normálny život, ale oni potrebujú lekársky dohľad, pretože sa môže vyvinúť komplikácie.

Ostatné znaky monosomie

Bolo zistené, že dievčatá majú syndróm šance monosomie v detstve môžu byť tieto príznaky ochorenia:

• V dojčenskom veku napučiavať rukoväte a nohy.
• Dieťa je za rovesníkmi na rast.
• Chuť v týchto dievčat je vyššia ako priemerné dieťa, a pútka dole.
• Pacienti dievčatá majú tendenciu sadzbu nadváhou.
• Často je plochá.
• Viečka visí nízko nad očami.
• Škúlenie.
• Krk je skrátená.
• K dispozícii je telo vlasovej časti tela.
• Skrátené ruky.

Okrem týchto chorôb, dospievajúce dievčatá, môžu byť identifikované:

• Ochorenie srdca (nesmykaemost stena ventil).
• Spomalenie nástup puberty.
• Problémy so sluchom.
• Časté vysoký krvný tlak (hypertenzia).
• Pretrvávajúce ochorenie spojené s infekciami v ušiach.
• Suché oči.
• Porušenie držanie tela, kým sa skoliózou.

Z hľadiska sexuálneho vývoja pozorované:

• Neprimeranosť vonkajšieho genitálu.
• Nevyvinuté prsia.
• Nedostatok telesného ochlpenia v podpazuší a nad lonovou kosťou.
• maternicovej zaostalosti.
• Absencia alebo nečinnosť vaječníkov.
• Znížené hladiny ženských hormónov.
• Menštruačné pasivitu, kým nedostatok menštruácie.

Obtiažnosť nastavenia pre symptómov diagnózy je, že rovnaké príznaky môžu byť pozorované u iných ochorení. Ak majú dievčinu akéhokoľvek veku, je nutné prejsť inšpekcií na klinike.

Jedným z charakteristických rysov monozómie pohlavných chromozómov je prebytok kože po stranách krku, ktorý tvorí pozdĺžny záhyb.

príčiny monosomie

V tejto fáze vývoja vedy nemohol stanoviť príčinu plodu detailu monosomie. Čo je známe s istotou - bez patológie spojené s dedičnosťou. Hlavný vplyv na výskyt choroby v bunke u plodu genetické poruchy sex otca okolo počatia. To je hlavný dôvod monosomie.

Ak génov otca prešli mutáciu, ktorá nastala transformácie štruktúry chromozómu X, dieťa - dievča, tiež môžu byť poškodené 23 párov chromozómov. Treba však poznamenať, že v takejto rodine sa vzdať, ktoré majú deti za to nestojí. Otec s porušením X-chromozómu, je veľmi pravdepodobné počatie a narodenie zdravého dieťaťa je to.

Prečo monozómie chromozómu X? Príčiny tohto ochorenia sú študované, ale v tejto fáze lieku možno povedať nasledovné:

• Výskyt monosomie u plodu nie je spojená s nepriaznivými vonkajšími podmienkami.
• Táto patológia nie je dedičná. V opačnom prípade by to dostať všetky dievčatá v rodine génov poranením otca.
• Najpravdepodobnejšou príčinou Turnerovým syndrómom - vplyv škodlivých činiteľov na pohlavných bunkách svojho otca krátko pred počatím.
• Pri rozdelení zygoty a jeho prevedením do embrya môže dôjsť k poruche, ktoré spôsobujú mozaikového typu monozómie.

diagnóza choroby

Na monosomie chromozómu u plodu bola vylúčená, už pred narodením ohrozené ženy, aby sa špeciálne genetické testy. Tento prieskum - prenatálnej genetickej analýzy - zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie, biopsiu svalov a kože plodu, test laboratórne krvi.

Taká vážna skúška lekár predpíše, pokiaľ ide o to, nechať ovocie alebo ukončiť tehotenstvo. Z tohto dôvodu sú podávané v prvých 3 mesiacoch tehotenstva. To znamená, že v prípade, že rodina nevyrieši problém, alebo nemusí byť dieťa, prieskum nie je menovaný.

Lekár môže odporučiť genetické testy, aby monosomie chromozómu 21 bol vylúčený, ak:

• Nastávajúce matky nad 35 rokov.
• Rodina tehotné pozorovaného dedičné patológie.
• V rodine, tam boli prípady krehkého (krehký) X chromozóm.
• Podozrenie na hemoglobinopathies.
• Podozrenie na Downov syndróm u dieťaťa a ďalšie súvisiace s dedičnosťou, nepriaznivých situácií.

Kedy diagnóza berie do úvahy také veci, že prieskum by nemal priniesť ujmu na zdraví matky alebo dieťaťa, nesmie mať za následok stratu plodu. Lekári vykonávajúci diagnostiku musí byť vysoko kvalifikovaní pre výrobu prieskumu diagnózy.

Pred tým, než genetické testovanie žena musí podstúpiť vyšetrenie skríningovú gynekológa vo svojej klinike, lekár rozhodne, či je tehotná s rizikom platí, tj. E., či existuje pravdepodobnosť, že plod sa objaví monosomie syndróm. Až po kladná odpoveď na túto otázku je zameraný na tehotné genetickým testovaním.

V prenatálnej diagnostiky, existujú aj iné spôsoby - defekt membrán s cieľom prevzatia analýzy plodovej vody, vzorky krvi z pupočnej šnúry, Fetoskopia. Tá je zavedenie sondy a plodu vyšetrenie skrz. Fetoskopia používa veľmi zriedka, pretože na súčasnej úrovni vývoja zdravotníckych pomôcok, tento postup úspešne nahradené ultrazvukom.

Pokiaľ nebola zistená plod v čase monosomie na chromozóme X, a tam bolo podozrenie na diagnózu niekoľko rokov po narodení, prieskum sa vykonáva dievčatá nasledujúcimi spôsobmi:

• Definované neprítomnosťou sexuálnej chromatínu.
• Určené karyotypom.
• Konzultáciám detskú gynekológa.
• Aby nás vnútorných rodidiel.
• Vo veku 9-10 rokov testu krvi na hormóny.
• Menovaný röntgeny rúk splniť vývoj kostí vekové normy.

Podľa prieskumu osobitnej komisie môžu byť vykonané na rozhodnutie zdravotného postihnutia.

typy monosomie

Monosomie - ochorenie, ktoré môžu byť rôznych typov. Pri zrode dievčatá v druhom chromozóme páre XX môže byť úplne chýbať. Tento typ bol označený ako genetika 45H0. Tieto dievčatá sú úplne chýba alebo nevyvinuté vaječníkov a maternice. Ich puberty nekoná. Č chromozómu, ktorý určuje vývoj sekundárnych pohlavných znakov, pohlavné orgány sami a príbuzné hormóny.

Ak je druhý chromozóm v XX prítomnosti páre, genetický typ 46 XY. V tomto prípade je dievča bude mať maternicu a vaječníky, ale budú mať elementárne štruktúry, t. E. nebude môcť ovuláciu a počať dieťa.

Oveľa nebezpečnejšie prípad, keď je jeden chromozóm chýbať vo dvojiciach 1 - 22. Títo sú nazývaní autozómy. Pri normálnom vývoji zygoty v každej bunke 2 sú odosielané do rôznych chromozómoch jeho pólov. Ak jeden chýba autosomesa, tyč buniek je odoslaný iba aktuálny chromozómu. Na svojom sútoku s zdravé, zygota sa získa s abnormálnym počtom chromozómov. To vedie k úmrtiu plodu a spontánny potrat. Ak je počet chromozómov je vyššia o 1 ako štandardná verzia, môže potrat nestane, ale ak sa dieťa narodí, nemohol žiť dlho.

čiastočné monosomie

Čiastočné monozómie rozbitie chromozómu pri sformovaní, pričom dvojica ľavého a jeden bod z druhého chromozómu. Príčinou ochorenia je štrukturálne preskupenie chromozomálne pohlavia materských buniek v období krátko pred počatím. Dôsledky ochorenia závisí na tom, aké chromozómu prešiel čiastočnou deštrukcii.

Syndróm "cat cry"

Zničenie časti chromozómu 5 dvojice vytvára syndróm "mačacie plač". Hrtana choré dieťa zúžili chrupavka mäkká, čo má za následok detskom kriku pripomína mačku mňoukajícího.

U tohto typu sú tiež charakterizované tým, svalovú ochabnutosť dieťa, v tvare polmesiaca, tvár, mentálna retardácia a fyzické oneskorením v porovnaní s ich rovesníkmi. Dieťa pozorovať lebka hypoplázia, nízka pozícia problémov uší, strabizmus a očí. Obvykle sú tieto deti trpia srdcovými chorobami. Títo pacienti žijú dlho - termín do 10 rokov. Takéto patológie vidieť v 1 z 45000 prípadov.

Wolf-Hirschhorn syndróm

Ruptúra jedného chromozómu 4 páry (Wolf-Hirschhorn syndróm) sa vyskytuje u 1 zo 100 000 detí, ktoré majú monozómie chromozómu 4 páry, často získané v mladej matky a otca. Pôrodná váha je oveľa menej, než je obvyklé - cca 2 kg. U dojčiat, existuje oneskorenie telesný a duševný vývoj a motorika je sťažené veľmi pomaly. Trpí zaostalosti lebky.

Podľa ich vzhľad môže poznamenať, zobákovitý nos, výrazné čelo, low-hodil uši, pozdĺžne záhyby pred ušami. Oni tiež prítomná svalová ochabnutosť. Oni takmer nereagujú na vonkajšie podnety. Tieto deti sú záchvaty. Navonok môžu mať abnormálne štruktúru oči, malé ústa zvesené pery v rohoch, krivé nohy. Choré deti často trpia srdcovými chorobami. Ovplyvnená ochorenie obličiek. Väčšina detí s touto chromozomálne ničenia nežijú až jeden rok.

Orbel syndróm

Ruptúra chromozómu 13 sa nazýva syndróm pár Orbel. Deti narodí s touto odchýlkou s malou hmotnosťou - až 2,2 kg. Majú choroba takmer všetkých vnútorných orgánov. Oni nerozvinutých lebku, chýba mostík - čelo okamžite prepne do nosa. Nos má zvýšenú šírku, nebo je vysoké, uši príliš nízka. Dieťa pozorovať patológiu hypopláziu pohybového aparátu. Tam môže byť žiadny prirodzený kanál konečníka a ritného otvoru. Často sú srdcové ochorenia, ochorenia obličiek, ochorenia mozgu. Tieto deti majú tendenciu Oligophrenic múk ich záchvaty, často stratí vedomie. Deti nežijú až 1 rok.

Monosomie - to je veľmi nebezpečné ochorenie, a deti sa rodia s čiastočným monosomie extrémne zriedkavé. Tehotné ženy nemajú prispôsobiť tak smutné udalosti.

Komplikácie monosomie X

Ženy s monosomie X náchylné k rôznym chorobám vnútorných orgánov je väčšia pravdepodobnosť než u zdravých ľudí geneticky. Mali by byť videný lekárom a podstúpiť pravidelné lekárske prehliadky.

Častou komplikáciou je zlyhanie obličiek. Pacienti ženy často vyskytujú infekčné choroby urogenitálneho traktu, nesprávne umiestnený, nie sú plne vyvinuté obličky.

Monosomie Ak má človek miesto, kde sa to niekedy trpí štítnej žľazy, ktorá produkuje dostatočné hladiny hormónov potrebných pre organizmus. Štítna žľaza je zapálená kvôli tomu, čo sa stalo, a tieto ťažkosti. Liečba môže byť iba užívanie liekov, podporuje normálnu hormonálnu rovnováhu. Musí vymenovať lekára. Samoliečba nie je dovolená.

Trpieť Turnerovým syndrómom je pravdepodobné, že k rozvoju celiakie. Táto patológie je vyjadrená v vzniku alergií na bielkoviny lepku. Pacienti nemôžu jesť výrobky z pšenice a jačmeňa.

Komplikácie môže dať akýkoľvek monozómie. Choroby, ktoré sprevádzajú monozómie môžu byť rôzne, napríklad kardiovaskulárne ochorenia. Ženy s patológie nevyhnutné pozorovanie kardiológ, ktorý sledovať stav ich aorty a predídeniu vzniku hypertenzie.

Vzhľadom k tomu, pacienti s Turnerovým syndrómom sú náchylnejšie k obezite, môžu čeliť cukrovku.

minul potrat

Genetická ochorenia, vrátane monosomie plodu je považovaná za jednu z príčin nevydareného potratu. To je smrť plodu v matkinej maternici. Monosomie keď sa to stane do 12 týždňov tehotenstva. Niekedy život plodu viac - až 20 týždňov. Toto nebezpečenstvo je v neprítomnosti fetálneho jedného chromozómu pár 1-22, tzv Trizomia. Monosomie je príležitosťou k zámernému prerušeniu tehotenstva.

Snaží zachrániť plod s ťažkými vývojovými poruchami nezdá rozumné. Minul potrat končí potratom. Takéto nebezpečenstvo sú ženy vo veku nad 35 - 40 rokov, a tí, ktorí sa to stalo predtým.

Vedci tiež pozorovalo zníženie priemernej dĺžky života žien s monosomie, náchylnosťou k ateroskleróze, nádory.

liečba monosomie

Monosomie - patológia, ktorý nie je vhodný na liečbu, ale lekári úspešne vysporiadať s jej dôsledkami. Podstatou liečby je, že postrádajú hormonálna regulácia vaječníkov telo potrebuje umelú reguláciu. Patológia vnútorných orgánov sú liečené alebo chirurgicky. Komplexná liečba zahŕňa:

• Suplementácia rastový hormón dievčatá ihneď po stanovení diagnózy.
• Vo veku puberty, zdravé deti, ktoré trpia monozómie predpísať hormóny.
• Tí, ktorí si želajú mať dieťa u žien s patológiou pomáha reprodukčné medicínu - zavedenie oplodneného vajíčka darcu s ďalším pozorovaní tehotenstva.
• Liečba ochorenia vnútorných orgánov s modernými lieky a liečebné postupy.
• Psychologickú pomoc ženám s cieľom prispôsobiť sa spoločenským prostredím, s prihliadnutím na osobitosti fyziológie.

Najdôležitejším bodom liečby je včasná jeho začiatok - ihneď po stanovení diagnózy. Druhý bod - typ účtu monosomie. V prípade typu 45H0, bude žena nebude môcť mať svoje dieťa v žiadnom prípade. Psychologická pomoc by ju pripraviť k myšlienke na adopciu dieťaťa - sirota.

Mozaika pohľad monosomie X - 46XY s rozvojom moderná medicína umožňuje niesť svoje dieťa. Ale môže sa narodiť choré. Prijatie je výhodné v tomto prevedení.