Holt Oram syndróm. Syndróm "ruka-to-srdce"

Holt syndróm - Oram - je závažné ochorenie s autozomálne typu dedičnosti, ktorý sa vyznačuje tým, léziách u génov. Oni sú zodpovední za anatomické štruktúry srdca a kostry. Táto choroba sa nazýva syndróm "z ruky do srdca."

Čo je to?

Toto ochorenie sa prenáša dedičnosťou, kombinuje rôzne malformácie horných končatín a vrodených srdcových vád. Je dôležité si uvedomiť, choroba čoskoro v jeho vývoji. Ak to chcete urobiť genetický výskum. Sú nielen potvrdiť diagnózu, ale aj predvídať pravdepodobnosť ochorenia v budúcich generácií.

Ultrazvukové vyšetrenie v tehotenstve umožňuje včasné odhalenie porúch vývoj kostry. Ak sú označené príznaky ochorenia vykonaná vnutriplodnoe skenovanie nenarodeného dieťaťa srdca. Zvyčajne je syndróm Holt - Oram sa stanoví po narodení dieťaťa. Podozrivé vady kostry starostlivo skúmaný kardiológ ako závažnosť ochorenia závisí na srdcové prejavy syndrómu.

Vrodené defekty choroby

Charakterizované abnormalitami v štruktúre predlaktia a ruky, ktoré sa objavujú na jednej strane alebo na oboch naraz. Stupeň nedostatočne rozvinuté a končatiny deformácia je iná: to je prítomnosť troch prstov na jeden prst alebo úplne chýba, keď veľké prsty. Najčastejšie sa to stane s prstami na ľavej ruke. Existujú závažné prípady, kedy je hypoplázia polomeru, alebo úplné jeho nedostatok. Oveľa menej pravdepodobné, že povedať: fúzovania s navzájom prstami, hrudnej kosti deformácie, hypoplázia kľúčnej kosti a lopatky, zakrivenie chrbtice. Kostrové zmeny nepredstavujú hrozbu pre ľudský život. Ale porušenie funkčné schopnosti postihnutého ochorením orgánov robí život obtiažny.

Asi 85% pacientov trpí vrodeným srdcovým ochorením: zúženie potrubia a otvorené aortálna stenóza pľúcnice, porušenie konštrukcie ventilu. Často sa nachádzajú vrodenou defektu predsieňového septa. Ten sa líšia v závažnosti od sotva postrehnuteľné rozsiahle sekundárne defekt, ktorý je dôsledkom srdcového zlyhania.

Autozomálne dominantné dedičnosť

Toto ochorenie je charakterizované:

• Pravidelný prenos nákazy z jednej generácie na druhú.
• V prípade, že gén je veľmi proyavlyaemostyu, choroba nie je preskočiť generáciu a sledovala členmi rodiny v každej rodine.
• Gén je odovzdaný z rodičov na deti. Výnimkou je to prvýkrát, kedy tam boli prípady tohto ochorenia v rodine kvôli spontánnej mutácií, ktorá sa neskôr tiež prenesených z chorého rodiča na zdravých potomkov.
• Vo väčšine prípadov je choroba prenášaná jedným rodičovskej línie.
• Nie každý v rodine zdedí gén choroby: u zdravých členov rodiny sa rodia potomkov bez známok ochorenia.

• Ak matka a otec dieťaťa sú rôzne, alebo naopak, jeden otec a matka sú rôzne, spoločná materská detí môže zdediť chorobu.
• Autozomálne dominantné typ dedičnosti nie je závislá na osobe, ktorá patrí k určitému pohlaviu. Muži a ženy sú rovnako postihnutých chorobou.

septa predsiení

Ak je vada v tom, vývoji vrodená srdcové ochorenia, ktoré môžu byť izolované alebo v kombinácii s inými podmienkami v srdci. Defektu predsieňového septa sa vyvíja, keď je vytvorená otvorená komunikácia medzi dvoma átria: vľavo a vpravo. Ak pacient má syndróm choroba Holt - Oram, má dýchavičnosť, srdcový šelest, zvýšenou únavou a zakrpatené telesný vývoj, je bledosť kože a častými respiračnými infekciami. Vrodená srdcová choroba spôsobená tejto patológie sa vyskytuje asi u 5-15% pacientov a u žien sa vyskytuje dvakrát častejšie ako muži.

Skutočnosť, že plod, kým v maternici, v predsieňového septa otvorený otvor oválny. Poskytuje normálny krvný obeh. Potom, čo sa dieťa narodí, diera vo väčšine novorodencov zavrie. Hoci tam sú časy, kedy sa tak nestane. Ale vypúšťanie krvi otvorom tak malé, že sa človek necíti anomáliu a ani podozrenie, že má jeden. Žije v tichosti až do neskorého veku. Tieto dedičné abnormality ako defektu predsieňového septa, môžu byť rôznych veľkostí, tvarov a nachádzajú sa v rôznych častiach.

Atriálnej vady. typy

• Anomálie primárny oddiel je druh abnormálny vývoj vankúšov a lokalizované v dolnej časti jej tretích okolí trikulyarnymi ventilov. Oni, podľa poradia, môže byť deformovaný a nie je schopný vykonávať svoju zamýšľanú funkciu. Existujú prípady, keď ich použitie je vytvorený so spoločným atrioventrikulárny přepážkového ventilu.
• Pri defekte predsieňového septa je jeho sekundárna strana, ktorá je pozorovaná v hornej alebo v oblasti oválneho fossa. V tomto prípade je krv vstupuje do pravej predsiene zľava. Často sa tieto chyby sa nazývajú sekundárne a vznikajú z nedostatku dostupnosti tkanivových oddielov. Ale zachováva funkčné a anatomické priechodnosť defektu.

Symptómy siení vád

• Holt syndróm - Oram v priamom vzťahu k veku pacienta, o veľkosti defektu septa, veľkosť pľúcnej vaskulárnej rezistencie. Veľa pacientov s touto vadou vyzerajú úplne zdravo a nesťažujú. Skutočnosť, že krv môže byť prepustený z ľava doprava v dôsledku nadmernej fyzickej námahe alebo únava, ktoré nie sú kvôli defektu. Vo väčšine prípadov je srdcový šelest nie je počuť. To sa občas stáva sa významným defektu septa predsiení.

• Táto anomália je často príčinou prolapsu mitrálnej chlopne. Pacienti s týmto ochorením sú tiež hluk alebo kliknutie.
• Ak je veľkosť chyby je veľmi veľký, má človek tachykardia, dýchavičnosť, srdcový hrb, keď telo od hranice rozšírená na pravej strane. Je to jednoduché, pomocou prstov, určenie pulzácie pľúcnice.
• Sekundárne defekt septa v ojedinelých prípadoch, môže byť príčinou srdcového zlyhania. To sa vyskytuje v 3-5% pacientov, najčastejšie u detí mladších ako jeden rok. Nemáte-li podstúpiť operáciu, riziko úmrtia je skvelé.

Atriálnej vady. dôvody

Anomálie dôjsť pri nerozvinutých primárny alebo sekundárny oddiely zndokardialnye valčeky v období embryonálneho vývoja.

• Výskyt chyby je v dôsledku genetických, fyzických, environmentálnych a infekčných faktorov.
• Abnormálne vývoj detského oddielu v maternici má väčšiu mieru rizika v rodinách, ktorých príbuzní sú chorí vrodená srdcová vada.
• vírus ochorenie, vyznačujúci sa tým, tehotné ženy môže dôjsť k defektu predsieňového septa. To rubeola, herpes, ovčie kiahne, syfilis.
• Drogy a alkohol počas tehotenstva.
• Škodlivé látky vo výrobnom ožarovanie.
• Komplikácie kvôli toxicite, ktoré vyústili v tehotenstve dieťaťa ohrozená.

Defektu predsieňového septa defekty. klasifikácia

V období od tretieho do ôsmeho týždňa tehotenstva v maternici kladie plodu srdca. V prípade neúplnej rozdeľ medzi pravé a ľavé polovice srdca, to vedie k tomu, že existujú defekty predsieňového septa, ktoré sa líšia vo veľkosti, počtu a polohe otvorov. Klasifikácia vrodených srdcových vád je nasledujúci:

• Primárne defekty sa vyznačujú značnými rozmermi: tri až päť centimetrov. Miestom jeho lokalizácia je spodná časť prepážkou, ktorá je umiestnená nad atrioventrikulárnych chlopní, tesne nad nimi. Nemajú spodný okraj.
• Sekundárne vady sú tvorené v dôsledku nedostatočného rozvoja vedľajších oddielov. Sú to malé veľkosti a vo svojej centrálnej časti, alebo v ústach dutých žil v tejto oblasti. Stáva sa, že chyby septa a abnormálne, ktoré spadajú do pravej predsiene pľúcnej žily sú v kombinácii. V tomto prípade, interatriálního septa sa udržuje v dolnej časti.
• Existujú prípady, keď sú prítomné súčasne primárne a sekundárne poruchy.
• Interatriálního septa môže chýbať. To má za následok v spoločnej, jediný siene, ktorý sa nazýva trojkomorový srdca.

Vrodená srdcová vada. diagnostika

Ak je novorodenec podozrenie na ochorenie vyžaduje naliehavé volanie kardiológa. Špecialista sa zaoberá príznaky, posudzuje povahu a tlaku tep, stav všetkých orgánov a systémov. Po kontrole dieťa sa koná elektrokardiogram, ultrazvuk, phonocardiogram, x-ray srdce. V prípade ťažkou formou diagnózy ochorenia vrodených vád je doplnený o ďalšie prieskum - srdcové katetrizáciu pri injekcii do jeho dutiny sondy.

Veľmi často sa stáva, rodičia dieťa rozhorčený, že lekár neodhalil túto nebezpečnú chorobu, kedy nastávajúca matka v priebehu tehotenstva bolo pozorované u neho. Príčinou vrodenou srdcovou vadou môže byť:

• Nízka úroveň lekárskej odbornosti.
• Vrodené choroby nie sú vždy schopní diagnostikovať včas kvôli zvláštnosti štruktúry srdca a ciev plodu.
• Nedokonalosť zdravotníckej techniky.

Príčiny vrodených srdcových vád

Vrodené srdcové chyby u dojčiat sú spôsobené anatomickými defekty srdca a jeho ventily a krvných ciev, ktoré môžu nastať v maternici. Spočiatku môžu byť neviditeľný, a môže byť mätúce pre dieťa bezprostredne po pôrode. Ischemická choroba srdca - sú najčastejšie vrodené vady u novorodencov a tvoria asi 30%. Sú najčastejšou príčinou úmrtí. Príčiny defektu septa predsiení:

• Prenesená počas tehotenstva, vírusové ochorenia, ako sú osýpky, rubeola a ďalšie.
• Genetická mutácia spôsobené použitím budúcej matky drog, alkoholu, nikotínu.
• Rôzne abnormality chromozómov sady rodičov.
• Vystavenie ionizujúcemu žiareniu.
• Nedostatok stopových prvkov a vitamínov v strave tehotnej ženy.
• Účinky lieku na plod.

Symptómy vrodenou srdcovou vadou

Novorodenci s poruchou sú rôzne. Jedná sa o pleť, pery, uši majú modrasté alebo modrú farbu. Niekedy naopak, baby kože bledá a nohy sú chladné. To sa nazýva biele vád novorodencov. Existujú prípady, keď počúvaní znalca zreteľne počuje srdcový šelest.

Veľmi často vrodená choroba varhany nepatrne bezprostredne potom, čo sa dieťa narodí. Po dobu 10 rokov, dieťa bude vyzerať úplne zdravý. Ale potom sa choroba začne prejavovať v podobe modrej tvárou v tvár alebo bielenie kože. Stanú sa nápadné odchýlky vo fyzickom vývoji, bude krátky dych.