Dedičná choroba - cystická fibróza: príznaky a prejavy choroby

Cystická fibróza je dedičné ochorenie spôsobené mutovaným génom je charakterizovaný lézií pankreasu, komplexné funkčné poruchy dýchacieho ústrojenstva a gastrointestinálneho traktu.
V srdci cystickej fibrózy ochorení, ktorých diagnóza sa vykonáva v ranom veku je genetická mutácia. Táto choroba sa vyskytuje u jedného dieťaťa z dvoch tisíc, len asi tretina prípadov umiera pred dosiahnutím veku tridsať. Ak sú obaja rodičia identifikovali zmutovaný gén, je riziko, že dieťa so zvýšením ochorenie, ktoré má 25%. Typicky, nosiče abnormálne gén netrpia cystickou fibrózou.

U novorodencov, ktorí sú diagnostikované s cystickou fibrózou príznakmi v začiatkoch. Asi tretina sa narodili je mekónium ileus, čo má za následok zablokovanie distálnej časti tenkého čreva a hrubého viskózne mekónia. Od druhého dňa po narodení choré deti byť nepokojné, dochádza k nim nadúvanie, vracanie alebo regurgitácia poznámok. O niekoľko dní neskôr sa stav dieťaťa zhorší v dôsledku zvýšenia intoxikácie. Ak je prekážka začne komplikácie mekónia zápal pobrušnice a perforácie čreva.
Tiež, tam je pretrvávajúci kašeľ, porušovanie stoličky, deti zaostávajú vo fyzickej rovine - to všetko spôsobuje cystickú fibrózu. Príznaky môžu prevážiť nad sebou. Napríklad, kašeľ je zvyčajne spojená s výskytom infekcie horných dýchacích ciest. Na začiatku je suchá a vzácne, potom postupuje a stáva chronickou. Ako výsledok, kašeľ záchvaty začínajú vyvolávať zvracanie.

Pacienti, ktorí dodané cystickou fibrózou, príznaky sú častým hojné páchnuce stolica, s obsahom nestrávených zvyškov potravy. Fekálne ťažké opláchnuť z kolísky alebo hrnca, prítomnosť prípadných nečistôt viditeľného tuku. U niektorých pacientov môže byť vypadnutie z konečníka.
V 70 percentách prípadov ochorenia je stanovená v prvých 2 rokov života. V predškolskom veku identifikácie cystickej fibrózy spojené s miernou formou mutácie a zachovanie pankreasu. V dospelosti prípadov cystickej fibrózy ochorenie, príznaky možno nájsť len veľmi zriedka, iba v netypických klinických prípadov.

V súčasnej dobe, ako sa zbaviť anomálie nie je možné. Pacienti s diagnózou cystickej fibrózy liečby v pravidelných intervaloch môže zabezpečiť plnú dlhú životnosť. A čím skôr je diagnóza je vyrobená, je liečba zahájená, tým väčšia záruku, že pacient bude lepšie. Pokroky v liečbe tohto ochorenia viedli k výsledkom, ktoré umožnia ženám s hroznou diagnózou dostať plodnom veku. Majú tendenciu zvyšovať mieru prežitia.
Pacienti s cystickou fibrózou v priebehu svojho života, je potrebné vo veľkých dávkach, aby sa lieky, ktoré ničia hlienu a sú zapojené do oddelenia. Pre rast a vývoj detí začne kvasiť prípravky, inak sa potravina už nebude absorbuje. To zohráva dôležitú úlohu správnej výživy. Pre riadenie infekcie dýchacích ciest, pre zmiernenie a prevenciu relapsu potreby antibiotík. Ak sa majú cystickú fibrózu, symptómy, ktoré sú vyjadrené v pečeňových lézií, pečeňové potrebujú pravidelný prísun, ktorý zlepšuje funkciu pečeňových buniek a riedenie krvi.

Pokiaľ je požadovaná úprava spĺňať špecifické stravy, ktorého obsah sa zvyšuje množstvo bielkovín, tukov a sacharidov dostupnosť by mala zodpovedať veku. Menovaní vitamíny. Choré deti by mali byť vždy pod dohľadom lekára. V prípade, že ochorenie nepostupuje, nie je nutná hospitalizácia. V záhrade chorých detí sa neodporúča riadiť, škola usporiadala špeciálny režim pre nich.