Čo je to syndróm Cairns-Seir?

Je známe, že s vývojom genetiky sa objavili mnohé kongenitálne patológie. Chromozómové zmeny môžu spôsobiť rôzne anomálie. Niektoré z nich sú viditeľné ihneď po narodení dieťaťa, iné sa prejavujú v detstve alebo dospelosti. Cairns-Seyrov syndróm sa týka patológií mitochondriálnej DNA. Spája 3 príznaky, ktorých spojenie bolo objavené až do konca 20. storočia. Mitochondriálne ochorenia sú veľkou skupinou genetických patológií, ktoré sa nachádzajú v období vnútromaternicového vývoja a prenášajú sa cez materskú líniu. Tento typ anomálií bol objavený kvôli vývoju genetiky.

Syndróm Cairns-Seyr: opis

Choroby mitochondriálnej DNA naznačujú porušenie tkanivového dýchania, ku ktorému dochádza na biochemickej úrovni. V dôsledku toho môžu byť príznaky týchto patológií odlišné. Cairns-Seyrov syndróm sa týka skupiny mitochondriálnych ochorení, v ktorých dochádza k delécii chromozómov. Prvýkrát bol popísaný v roku 1958. V tom čase vedec Cairns uviedol iba 9 príkladov chorobnosti. Hlavnými príznakmi tejto patológie sú progresívna oftalmoplegia, retinopatia a intrakardiálna blokáda. Táto choroba sa vyskytuje s rovnakou frekvenciou u chlapcov a dievčat. Napriek tomu môžu byť nositeľmi poškodeného chromozómu iba ženy. Táto patológia patrí k veľmi zriedkavej anomálii, v súčasnosti sa na celom svete zaznamenáva približne 200 prípadov.

Príčiny syndrómu Cairns-Seir

Tak ako všetky mitochondriálne ochorenia, tento syndróm nie je skúmaný tak dávno. Preto nie sú známe presné príčiny jeho vývoja. Predpokladá sa, že anomália vzniká v prvom trimestri tehotenstva, kedy dochádza k ukladaniu tkanív a genetického materiálu zdedených od rodičov. V srdci choroby je delécia chromozómu, to znamená strata jeho miesta z DNA reťazca. Okrem toho u niektorých pacientov dochádza k duplikácii (zdvojnásobenie) D-slučky. Iba ženy môžu byť nositeľmi týchto genetických zmien. To je vysvetlené skutočnosťou, že mitochondriálne reťazce sú prítomné iba v zložení oocytov. Napriek tomu nie je možné presne stanoviť, čo presne spúšťa proces delécie chromozómov. Podobne ako všetky vrodené patológie sú choroby spojené s vystavením škodlivým environmentálnym faktorom. Patria medzi ne: stresy v prvom mesiaci tehotenstva, chemické otravy, fajčenie, alkoholizmus a užívanie drog.

Klinický obraz choroby

Cairns-Seyrov syndróm sa vyznačuje tromi klasickými príznakmi. Medzi nimi:

1. Progresívna oftalmoplegia. Rozvíja sa kvôli porážke určitých svalov, ktoré sú zodpovedné za pohyb očnej gule a horných viečok. Z toho istého dôvodu existuje ďalší príznak - jednostranná ptóza. Najčastejšie ide o prvé znamenie, ktoré sa cíti. Neskôr sa začnú ovplyvňovať svaly na druhom oku. Postupne, kvôli ptóze a oftalmoplegii sa zorné pole znižuje stále viac a človek sa musí ohýbať alebo nakloniť hlavu, aby sa pozrel.
2. Pigmentová retinopatia. Tento príznak sa vyznačuje výskytom škvŕn na sietnici. Ak prehliadnete stred oka (dole) so špeciálnym zariadením, môžete vidieť rozšírenú pigmentáciu. Na rozdiel od retinitídy je centrum najchylnejšie - žltá škvrna. V dôsledku pigmentácie majú niektorí pacienti symptómy "nočnej slepoty" a zníženú zrakovú ostrosť.
3. Intrakardiálna blokáda. Toto znamenie sa vyvíja neskôr ako ostatné. Najčastejšie je vodivosť narušená v AV uzle, ktorý je charakterizovaný bradykardiou, rýchlou únavou a neznášanlivosťou na záťaž. Pri 3 stupňoch blokády sa môžu vyskytnúť kŕče a mdloby.

Diagnostické kritériá pre syndróm Cairns-Seir

Diagnóza syndrómu Cairns-Seyr je založená na klinických a laboratórno-inštrumentálnych údajoch. Choroba sa rozvíja v detstve alebo dospievaní (až 20 rokov) a má progresívny priebeh. Okrem klasických symptómov možno pozorovať aj ďalšie prejavy patológie. Medzi nimi: cerebelárna ataxia, hluchota, slabosť tvárových svalov, znížená inteligencia. Inštrumentálne vyšetrenia potrebné pre tento syndróm: EKG a echokardiografia, oftalmoskopia. Ak chcete urobiť presnú diagnózu, potrebujete názor očného lekára, kardiológu a genetika.

Liečba syndrómu Cairns-Seir

Doteraz vývoj etiologického liečenia tejto choroby. Niektoré štúdie opisujú účinnosť liečiva Koenzým Q10, ktorý normalizuje hladinu kyseliny mliečnej a kyseliny pyrohroznovej. Všetci pacienti s Cairns-Seirovým syndrómom vyžadujú symptomatickú liečbu. V podstate je zameraný na odstránenie srdcového bloku. S bradykardiou predpísať liek "Atropine", ak sa vyskytne konvulzívny syndróm - liek "diazepam". Vo väčšine prípadov potrebuje pacient kardiostimulátor. Na liečbu ptózy, oftalmoplegie a pigmentovej retinopatie je potrebná chirurgická intervencia.