Čo je to chromozóm? Súbor chromozómov. Pár chromozómov

Dedičnosť a premenlivosť v živote prírody existujú v dôsledku chromozómov, génov, deoxyribonukleovej kyseliny (DNA). Genetická informácia vo forme reťazca nukleotidov v DNA je uložená a prenášaná. Akú úlohu hrajú gény v tomto fenoméne? Čo je to chromozóm z hľadiska prenosu dedičných znakov? Odpovede na tieto otázky nám umožňujú pochopiť princípy kódovania a genetickej rozmanitosti na našej planéte. V mnohých ohľadoch závisí od toho, koľko chromozómov je zahrnutých do náboru, z rekombinácie týchto štruktúr.

Z histórie objavenia "častíc dedičnosti"

Štúdium buniek rastlín a zvierat pod mikroskopom, veľa botanikov a zoológov v polovici XIX. Storočia upozornilo na najtenšie vlákna a najmenšie krúžkové štruktúry v jadre. Najznámejším objavom chromozómov je nemecký anatómista Walter Flemming. Bol to on, kto použil anilínové farbivá na spracovanie jadrových štruktúr. Zistená látka Flemmingová nazývala "chromatín" za schopnosť farbiť. Pojem "chromozómy" v roku 1888 bol do vedeckej revolúcie zavedený Henry Valdeier.

Súčasne s Flemmingom som hľadal odpoveď na otázku, aký chromozóm je belgický Edward van Beneden. Sotva skôr nemeckí biológovia Theodore Boveri a Edward Strasburger vykonali sériu experimentov demonštrujúcich individualitu chromozómov, stálosť ich počtu v rôznych druhoch živých organizmov.

Predpoklady chromozómovej teórie dedičnosti

Americký výskumník Walter Sutton zistil, koľko chromozómov sa nachádza v bunkovom jadre. Vedec považoval tieto štruktúry za nosiče dedičných jednotiek, znaky organizmu. Sutton zistil, že chromozómy pozostávajú z génov, prostredníctvom ktorých sa vlastnosti a funkcie prenášajú na potomkov od rodičov. Genetik vo svojich publikáciách opísal páry chromozómov, ich pohyby v procese delenia bunkového jadra.

Bez ohľadu na svojho amerického náprotivku vedie práca v tom istom smere Theodore Boveri. Obaja vedci študovali problémy prenosu dedičných znakov vo svojich dielach, formulovali hlavné ustanovenia o úlohe chromozómov (1902-1903). Ďalší vývoj teórie Boveri-Sutton sa uskutočnil v laboratóriu laureáta Nobelovej ceny Thomas Morgan. Vynikajúci americký biológ a jeho asistenti vytvorili rad vzoriek umiestnenia génov v chromozóme, vyvinuli cytologický základ, ktorý vysvetľuje mechanizmus zákonov Gregora Mendela, zakladateľa genetiky.

Chromozómy v klietke

Štúdium štruktúry chromozómov začalo po ich objavení a opise v 19. storočí. Tieto telieska a vlákna sú obsiahnuté v prokaryotických organizmoch (nejadrové) a eukaryotických bunkách (v jadrách). Štúdia pod mikroskopom umožnila zistiť, že takýto chromozóm je z morfologického hľadiska. Toto je pohyblivé vlákno podobné telo, ktoré je rozpoznateľné v určitých fázach bunkového cyklu. V medzifáze je celý objem jadra obsadený chromatínom. V iných obdobiach je chromozóm rozlíšiteľný ako jeden alebo dva chromatidy.

Je lepšie vidieť tieto formácie počas delenia buniek - mitóza alebo meióza. V eukaryotických bunkách sú častejšie pozorované väčšie chromozómy lineárnej štruktúry. Majú menej prokaryotov, aj keď existujú výnimky. Bunky často obsahujú viac ako jeden typ chromozómu, napríklad ich vlastné malé "dedičné častice" sú v mitochondriách a chloroplastoch.

Formy chromozómov

Každý chromozóm má individuálnu štruktúru, líši sa od iných vlastností farbenia. V štúdii morfológie je dôležité určiť polohu centroméru, dĺžku a umiestnenie ramien vzhľadom na pás. Súbor chromozómov zvyčajne zahŕňa nasledujúce formy:

• Metacentrické alebo rovnostranné, pre ktoré je stredná poloha centroméru charakteristická;
• Submetacentrická alebo nerovnovážna (zúženie je sklonené k jednému z telomer);
• Akcentrický alebo tyčový, v ktorom je centromér umiestnený takmer na konci chromozómu;
• Bod s formulárom, ktorý je ťažké definovať.

Funkcie chromozómov

Chromozómy pozostávajú z génov - funkčných jednotiek dedičnosti. Teloméry sú konce ramien chromozómu. Tieto špecializované prvky slúžia na ochranu proti poškodeniu, zabraňujú zlučovaniu fragmentov. Centromere plní svoje úlohy pri zdvojnásobení chromozómov. Má kinetochor, je to, že sú spojené štruktúry vretena rozdelenia. Každý pár chromozómov je individuálny na mieste centroméru. Vlákna rozdeľovacieho vretena pracujú takým spôsobom, že jeden z chromozómov prechádza do dcérskych buniek, a nie oboje. Jednotné zdvojenie v procese delenia poskytuje pôvod replikácie. Duplikácia každého chromozómu začína súčasne v niekoľkých takýchto bodoch, čo výrazne urýchľuje celý proces štiepenia.

Úloha DNA a RNA

Je možné zistiť, aký je chromozóm, akú funkciu vykonáva táto jadrová štruktúra, po preskúmaní jej biochemického zloženia a vlastností. V eukaryotických bunkách tvoria jadrové chromozómy kondenzovaná látka - chromatín. Podľa analýzy jej zloženie zahŕňa vysokomolekulárne organické látky:

• Deoxyribonukleová kyselina (DNA);
• Ribonukleová kyselina (RNA);
• histonové proteíny.

Nukleové kyseliny majú veľmi priamu úlohu v biosyntéze aminokyselín a proteínov, zabezpečujú prenos dedičných charakteristík z generácie na generáciu. DNA je obsiahnutá v jadre eukaryotickej bunky, RNA je koncentrovaná v cytoplazme.

gény

Rôntgenová difrakčná analýza ukázala, že DNA tvorí dvojitú špirálu, ktorej reťazce pozostávajú z nukleotidov. Ide o uhľovodíkovú deoxyribózu, fosfátovú skupinu a jednu zo štyroch dusíkových báz:

1. A je adenín.
2. D je guanín.
3. T je tymín.
4. C je cytozín.

Oblasti spirálových deoxyribonukleoproteínových filamentov sú gény nesúce kódované informácie o sekvencii aminokyselín v proteínoch alebo RNA. Počas reprodukcie sa dedičné znaky od rodičov po potomky prenášajú vo forme génových alel. Určujú fungovanie, rast a vývoj konkrétneho organizmu. Podľa mnohých výskumníkov tie časti DNA, ktoré nekódujú polypeptidy, vykonávajú regulačné funkcie. Ľudský genóm môže mať až 30 tisíc génov.

Sada chromozómov

Celkový počet chromozómov, ich vlastnosti - charakteristický znak druhu. V rokoch Drosophila ich počet je 8, u primátov 48 a u ľudí 46. Toto číslo je konštantné pre bunky organizmov, ktoré patria k rovnakému druhu. Pre všetky eukaryoty je koncept "diploidných chromozómov". Toto je kompletná sada alebo 2n, na rozdiel od haploidného - polovice (n).

Chromozómy v jednom páre sú homológne, identické v tvare, štruktúre, umiestnení centromérov a ďalších prvkov. Homology majú svoje vlastné vlastnosti, ktoré ich odlišujú od ostatných chromozómov v súbore. Farbenie so základnými farbivami umožňuje skúmať a študovať charakteristické vlastnosti každého páru. Diploidná sada chromozómov je prítomná v somatických bunkách, zatiaľ čo haploidná sada je prítomná v sexuálnych (takzvaných gamétách). U cicavcov a iných živých organizmov s heterogametickým pohlavím mužského pohlavia sa tvoria dva druhy pohlavných chromozómov: X chromozóm a Y. Muži majú súbor XY, ženy majú XX.

Chromozomálne nábor človeka

Bunky ľudského tela obsahujú 46 chromozómov. Všetky sú kombinované do 23 párov, ktoré tvoria súbor. Existujú dva typy chromozómov: autozómy a pohlavie. Prvá forma 22 párov - spoločná pre ženy a mužov. Vyznačujú sa 23. dvojicou - pohlavné chromozómy, ktoré v bunkách mužského tela sú nehomologické.

Genetické črty sú spojené s pohlavím. Pre ich prenos sa chromozómy Y a X používajú u mužov, dve X u žien. Autozómy obsahujú zvyšok informácií o dedičných znakoch. Existujú techniky, ktoré umožňujú individualizovať všetkých 23 párov. Na výkresoch sú zreteľne rozoznateľné, keď sú namaľované v určitej farbe. Je zrejmé, že 22. chromozóm v ľudskom genóme je najmenší. Jeho DNA v napnutom stave má dĺžku 1,5 cm a má 48 miliónov párov dusíkatých báz. Špeciálne proteíny histónov z chromatínu vytvárajú kompresiu, po ktorej niť zaberá v jadre bunky tisíckrát menej priestoru. Pod elektrónovým mikroskopom sa históny v medzifázovom jadre podobajú perličkám narezaným na vlákien DNA.

Genetické choroby

Existuje viac ako 3 tisíc dedičných ochorení rôznych typov spôsobených poškodením a poruchami chromozómov. Downov syndróm je jedným z nich. Pre dieťa s takýmto genetickým ochorením je charakteristické oneskorenie v duševnom a fyzickom vývoji. Pri cystickej fibróze dochádza k zlyhaniu funkcií žliaz vonkajšej sekrécie. Porušenie vedie k problémom s potenie, sekréciou a hromadením hlienu v tele. Komplikuje prácu pľúc, môže spôsobiť udusenie a smrť.

Porucha farebného videnia - farebná slepota - odolnosť voči niektorým častiam spektra farieb. Hemofília vedie k oslabeniu zrážanlivosti krvi. Laktózová intolerancia neumožňuje ľudskému telu absorbovať mliečny cukor. V kanceláriách pre plánovanie rodiny sa možno dozvedieť o predispozícii k určitému genetickému ochoreniu. Vo veľkých zdravotníckych centrách je možné podrobiť sa príslušnému vyšetreniu a liečbe.

Genoterapia je smerom modernej medicíny, ktorá objasňuje genetickú príčinu dedičných ochorení a ich elimináciu. S pomocou nových metód sa normálne gény zavedú do patologických buniek namiesto narušených. V tomto prípade lekári uvoľňujú pacienta nie zo symptómov, ale z príčin, ktoré spôsobili ochorenie. Len sa vykonáva korekcia somatických buniek, metódy génovej terapie sa ešte masívne nepoužívajú na pohlavné bunky.