Goldenhar syndróm: popis, príčiny, príznaky a liečbu dedičnosti

Goldenhar syndróm - dedičná okuloaurikulovertebralnoy oblasti, tj porážku štruktúr vychádzajúce z prvého a druhého žiabrových oblúkov. To bolo popisované v roku 1952 americkým lekárom Goldenhar. To je dedičné ľudská ochorenie, pri ktorom najčastejšie vyslovuje jednostranné hypoplázia tváre, abnormálne uší, viečok, zuby, stavce, a tak ďalej. D.

Goldenhar syndróm

Goldenhar syndróm bol prvýkrát opísaný v polovici dvadsiateho storočia. Ale izolovaný v samostatnej ochorení neskôr americký lekár menom ktorého odvodzuje svoj názov. Výskyt je 1: 3.000 - 5.000. Po celom svete, zaznamenal niekoľko prípadov tohto ochorenia.

syndróm prejavy

Goldenhar syndróm sa prejavuje vo forme vonkajších anomálií. Keď sa zistí, deformácia ušníc, ktoré majú charakteristické porasty. Môžu byť ploché alebo vystupujúce, má vplyv len na jedno ucho alebo rozbiť symetriu na oboch stranách. Niekedy pripojený k kútiku úst v dôsledku osoby získava ironický pohľad. Uši sú často silne deformované, niekedy je zúženie zvukovodu alebo prítomnosť fistuly.

Vzhľadom k zaostalosti dolnej čeľusti sa často stretávajú so asymetrická. Existuje celý rad anomálií v očiach a očných viečok. Môžu byť ovplyvnené syndrómom jednostranná, ale zo všetkého najviac - na oboch stranách. Chrbtica je ovplyvnený touto chorobou to nie je vždy. Ale ak máte stále anomálie sa ho dotkol, krčné stavce sú spojené s tyla alebo medzi sebou navzájom.

V rázštepu podnebia môže byť, rozoklaný jazyk a rastu zubov výrazne narušený. Často sa u pacientov s manifestnej mentálnou retardáciou. Jej miera sa môže líšiť. Ale mentálna retardácia je stále iba desať percent pacientov.

príčiny chorôb

Goldenhar syndróm skúmané nestačí. Ale väčšina učencov súhlasí s tým, že dôvodom jej výskytu sú gény. Vo väčšine prípadov, povaha sporadické ochorenia.

Preto môže stále dôjsť Goldenhar syndróm? Dôvody môžu byť zahrnuté aj príbuzný rodičov. Ale dôležitú úlohu pri syndróme môže hrať bývalú matku potrat pacienta dieťaťa alebo teratogénne faktory, ku ktorému došlo na začiatku tehotenstva. Okrem toho príčinou dieťaťa sa syndrómom môže byť aj obezita alebo diabetes u matky.

syndróm dedičnosť

Dedičnosť Goldenhar syndróm je prenášaná autozomálne recesívne alebo dominantné móde. Je prerobený v niektorých chromozómov. Niekedy, keď syndróm identifikovaná mutácia GSC gen. V prípade, že mutácia ovplyvňuje tiež TCOF1 gén, vedie k vývoju ďalších syndrómu Treacher-Collins.

diagnóza syndrómu

Diagnostikovať Goldenhar syndrómu sa vzťahuje mnoho postupov. Jeden z nich - štúdia o vypočutie. To pomáha určiť mieru hluchoty na postihnutej strane. To musí byť vykonané čo najrýchlejšie, aby sa dieťa následne zaostával v psychickom a reči vývoja.

V ranom veku deti sú testované sluchové potenciály, mozog odozva a modulované tóny. Skúmať dieťa počas spánku. U starších detí pre diagnostiku vypočutie slovné audiometriu sa používa v priebehu hry. S týmto syndrómom zvyčajne odhalí rôznym stupňom straty sluchu. Diagnostika sluchu by sa malo uskutočniť dvakrát ročne po dobu siedmich rokov.

Okrem vyššie použitej výpočtovej tomografiou z časových oblastí, ktorá sa koná u detí nad tri roky veku. Dieťa má Goldenhar syndróm, vyššie uvedený opis niekoľkých patologických stavov, ktoré je uvedená, sa musí podrobiť stálej vyšetrenia lekári:

• kardiológ;
• logopédia;
• genetika;
• chirurg;
• ortopedické;
• reč patológovia;
• oftalmológ;
• neurológ.

Liečba syndrómu Goldenhar

Vzhľadom na rozmanitosť tvárových a stavcov anomálie, keď detekovaný Goldenhar syndróm, liečba je multidisciplinárny v prírode. Jedná sa o viacstupňový a závisí od množstva chorôb. V prípade, kedy je ľahké, je dieťa pod dohľadom iba tri roky, a potom začne ortodonticky a chirurgii. V prípade, keď je komplikovaná ochorenie (rázštep podnebia defekt čeľuste a tak ďalej), liečba okruh prechádza druhou. Po prvé, sú vykonávané operácie - maximálne do dvoch rokov veku. A až potom vykonať komplexnú liečbu.

syndróm Goldenhar (hemifaciálny microsomia) vždy vyžaduje chirurgickú liečbu. V tomto prípade rozlišovať niekoľko fáz:

• kompresného rozptýlenie osteogenesis;
• TMJ kĺbu;
• osteotomia dolnej a hornej čeľuste;
• plastická chirurgia.

Pre ortodontickej fázach tendenciu bráni rozvoju rôznych asymetriou čeľuste, odstránenie všetkých malocclusion, príprava zubov a tvárových svalov pre operácie.

Goldenhar syndróm: Ortopedická liečba

Ortopedická liečba je rozdelený do troch fáz skus:

1. Milk.
2. Vymeniteľné.
3. Trvalá.

V prvej fáze je najdôležitejšie. V čase, keď jeho rodičia prvýkrát zaznamenaná zverák, jej závažnosti a prípadných následných rizík a rozvoj choroby. Porozprávať požadované ústnu hygienu a že dieťa musí byť dodržané. Ak nie je okamžite prijatý dieťa včasnú liečbu, potom s vekom možno preukázať zaostalosť kostí tváre. A to bude pokračovať. v priebehu času, bude abnormálne uhryznutie stávajú stále významnejšie. Prehĺtať aj žuť dieťa bude ťažšie. A v dôsledku týchto vád - psychologickým traumou rodičov a detí.

Pri liečbe v prvej fáze sa používajú vymeniteľné pružné čeľuste a doskové sady. To je doba, kedy je hlavným cieľom lekárov - oboznámiť dieťa so špeciálnymi zariadeniami, ktoré im pomôžu prispôsobiť a zvyknúť si na ich používanie. V prípade, že asymetria nebol pôvodne vyjadril, že tieto prostriedky sú varovné jej charakter.

Druhá etapa liečby

Hlavnou úlohou - odstrániť malocclusion. Ak chcete opraviť nepravidelných tvarov a veľkostí dentoalveolární oblúky. Pokračujú práce na prevenciu a elimináciu podpredsedov čeľustí a jej zaostalosti. Na liečbu aplikovať vyberateľný pružný plech. Tieto zariadenia slúžia ako podpora a podpora v čeľustiach. Navyše, použitie non-odnímateľný snímka.

tretia etapa

V tretej fáze naďalej všetky procedúry uvedenej vyššie. Ale už začínajú používať non-odnímateľné traky. Na konci liečby aplikovať retenčné doba, počas ktorej prechádza konsolidácie dosiahnuté prvé výsledky. Sú použité non-odnímateľnej zarážky drôtu upevňujúce hornej poschodia a zubov. Pre ostatné takéto zariadenia už viditeľné.

V rovnakej dobe, keď dieťa dostane odnímateľný klip, ktorý sa používa iba počas spánku. Retenčné doba skončí až keď dieťa prestane rásť. Počas tejto doby vykonala pravidelné prieskumy. Dieťa je pod neustálym dohľadom lekára. Ak je to potrebné, vykonať plastickú operáciu. Dieťa Rehabilitácia končí len na 18 rokov, to znamená, že keď je už plne tvorený jeho telo.