Cystická fibróza je dieťa: Známky, príznaky, liečba

Jedným z najrozšírenejších chorôb, ktoré sú zdedené je cystická fibróza. Dieťa produkovaný patogénnymi tajomstvo, ktoré vedie k narušeniu tráviaceho traktu, dýchacieho systému. Je príznačné, že choroba je chronické a často sa prejavuje, ak obaja rodičia majú zvláštnu defektný gén. Ak web s mutáciou v len jeden z rodičov sa deti nededia ochorenia. Zvyčajne, cystická fibróza je diagnostikovaná v prvom roku života (alebo dokonca v maternici).

História choroby

Cystická fibróza u detí vyvíja v dôsledku narušenia štruktúry chromozómu 7 (rameno). V tomto prípade sa hlien v tele stáva viskózna. Je známe, že tajomstvo tohto typu sú pokryté takmer vo všetkých vnútorných orgánov. Vďaka tomu je povrch navlhčiť ich a buďte oddeliť, extra hlien ju čistí. Ale ak ste náhodou naraziť, viskózny sekrécie stagnuje hromadia. V takom prostredí, a patogénne mikroorganizmy množia, čo vedie k trvalému infekcii. Následne ovplyvnená orgánov tráviaceho systému, organizmus trpí nedostatkom kyslíka. Prvýkrát, keď dieťa cystická fibróza bol opísaný v roku 1938 D. Anderson. Do tej doby, veľký počet detí zomiera na zápal pľúc a ďalších chorôb, ktoré sú spôsobené tým, cystickou fibrózou. Viac informácií o tejto chorobe sa objavili na konci dvadsiateho storočia. Takmer každý dvadsiaty obyvateľov našej planéty - nositeľom génu cystickej fibrózy mutovať. Táto závada sa nevzťahuje na zlé návyky rodičov pri počatí, s užívaním drog. Aj na jeho prítomnosť nemá vplyv na nepriaznivú ekologickú situáciu. Trpí rovnako obe dievčatá a chlapci.

forma cystickej fibrózy

Choroba môže mať tri základné tvary.

• Prvý z nich - pľúca. To sa vyskytuje v približne 15-20% z počtu všetkých prípadov. Vyznačujúci sa tým, že priedušky stal upchaté hustým hlienom. Po nejakom čase, sú schopní úplne upchatá. Tajomstvo, ako sa stať vynikajúci živnou pôdou pre baktérie a choroboplodné zárodky. V priebehu doby, pľúcne tkanivo uzavretý, stvrdnú. objaviť cysty. Ďalšia práca je pľúcna len zhoršuje. Človek môže umrieť na udusenie.
• Cystická fibróza, dieťa môže mať, a črevné forma. V tomto narušili tráviaci systém, jedlo je zle stráviteľné. Takýto stav spôsobuje rozvoj diabetu, peptický vred, cirhózy pečene a tak ďalej. N. je nájdená v 5% prípadov.
• Najbežnejšia forma - zmiešané. To je diagnostikovaná u 75% pacientov s týmto genetickým ochorením.
• Veľmi zriedkavé (asi 1%) sa vyskytuje, a atypický tvar.

Cystická fibróza pľúc u detí

Táto forma choroby je často označovaný ako dýchacích ciest. Zvyčajne sa príznaky sa prejavujú u novorodencov ihneď. Cystická fibróza pľúc u detí s príznakmi ako je kašeľ, celková slabosť, bledé pleti. Postupom času, lepší kašeľ, je sprevádzané uvoľnením hustého hlienu. Zlomené procesy prenosu plynu. Môže zahustiť končekmi prstov. Často deti s cystickou fibrózou, a trpí zápalom pľúc, ktorý sa vyskytuje v pomerne ťažká. respiračné tkanivo ovplyvnený hnisavý zápal. Pneumónia stáva chronickou. Možno, že proliferácia spojivového tkaniva v pľúcach. Postupom času, existujú prípady, vzhľad "pľúcne srdce".

Pľúcne cystickej fibrózy príznaky u detí a dospelých je podobná: zemlyanistogo farby pleti, potom sa hrudný kôš bochkopodobnuyu tvar deformované prsty. Tiež, tam je dýchavičnosť aj v pokoji. Vzhľadom na zníženie chuti do jedla a zníženie hmotnosti pacienta. Avšak, príznaky sa môžu objaviť oveľa neskôr. To je - výhodnejšie formou pre pacienta.

Stage Cystická fibróza pľúc tok

Existuje niekoľko fáz v priebehu ochorenia.

1. Prvá fáza je charakterizovaná výskytom kašľa, zvyčajne suché a bez spúta. a dýchavičnosť môže dôjsť v niektorých prípadoch. Zvláštnosťou tejto fáze je, že môže trvať aj niekoľko rokov (až 10).
2. Druhá etapa - je vznik zápalu priedušiek v chronickej forme, zmena článkov prstov. Javí pridelenie kašeľ. Tento stupeň choroby tiež trvá pomerne dlhú dobu - až 15 rokov.
3. V tretej etape komplikácie rozvíjať. Kondenzované pľúcne tkanivo, objavujú cysty. Na tomto pozadí je utrpenie a srdce. Trvanie období choroby - 3-5 rokov.
4. Štvrtý stupeň (niekoľko mesiacov) sa vyznačuje extrémne ťažké porážke dýchacieho systému, srdca. Výsledkom je zvyčajne fatálne.

Príznaky črevné cystickou fibrózou

Táto forma choroby, vyznačujúci sa tým, že nie sú v tráviacom systéme. Črevné cystickej fibrózy u detí veľmi zreteľne prejavuje v období odstavu. V tomto prípade, je zlá absorpcia tukov, proteínov (sacharidy sú trávené niečo lepšie). Vzhľadom na vývoj procesov rozpadu v čreve vznikajú toxické zlúčeniny, zväčší žalúdok. Značný počet stolíc zvyšuje. Pokiaľ s diagnózou "cystickou fibrózou" (enterickej forma) u detí môže dôjsť aj rektálna výhrez. Často pacienti sa sťažujú na suchosť v ústach. Utrudnyaetsya príjem suché krmivo. S ďalším progresie ochorenia sa znižuje telesnú hmotnosť.

Ochorenie je tiež charakterizovaný tým polyhypovitaminosis pretože kvôli problémom trávenie telo chýba vitamíny prakticky všetky skupiny. Spravidla sa svaly stratiť ich tón, koža sa stáva menej pružná. Jeden ďalšie charakteristické znaky cystickej fibrózy u detí (črevnej typ) - bolesť odlišné povahy v bruchu. V priebehu času, môže to byť, a vredovej choroby a diabetes (latentný forma). Toto ochorenie postihuje obličky, pečeň. Ak udrel v pečeni, stoličky sčernie. Toxíny nahromadené v tele a dostať do krvného riečišťa do mozgu. Majú negatívny vplyv na nervové bunky, rozvíjať encefalopatiu. Taktiež prispieva k postupnému nárastu sleziny črevnej cystickej fibrózy u detí. Fotografie patologicky zmenené čreva (v priečnom reze), je uvedený nižšie.

Zmiešaná forma choroby

Tento typ ochorenia je charakterizované znakmi oboch inhalačnú a črevné. Zvyčajne novorodencov pozorovaná častejšie a dlhodobý zápal pľúc, zápal priedušiek. Takmer vo všetkých prípadoch, a kašeľ je prítomný. Okrem toho zmiešané cystickej fibrózy u detí je sprevádzaný nadúvaním, stolica je zvyčajne kvapalina, jeho farba sa zmení na zelenú. Tam je korelácia závažnosti ochorenia od okamihu, keď sa príznaky prvýkrát objavil. Všeobecne platí, že ak sú zistené prvé príznaky už v ranom veku, prognóza je veľmi nepriaznivá.

meconium ileus

Cystická fibróza vyvoláva zvýšenie viskozity tajomstvo organizmu, vrátane meconium - pôvodná stolice u detí. To má za následok zablokovanie a čriev. Táto forma ochorenia sa vyskytuje pri narodení, kedy meconium neodchyľuje. Dieťa sa stáva nepokojný, často vyzvrátí (i žlčových nečistôt). Ďalej je nadúvanie, koža sa stáva bledá. Ďalšie choroby tok pomáha zaistiť, že novorodenec významne znižuje motorickú aktivitu (ak nie sa zastaví). Dôvodom tohto stavu je absencia trypsínu. Mekónium ileus je veľmi nebezpečný a vyžaduje chirurgický zákrok.

diagnóza choroby

Diagnóza cystickej fibrózy u detí zahŕňa skríning dedičných a vrodených chýb. Tiež testy krvi, moču a spúte výboj. Drôty a coprogram. To vám umožní určiť prítomnosť inklúzií tuku v stolici dieťaťa. Skúmané a dýchacích ciest (rádiografiu, bronchography, bronchoskopia). Nevyhnutné a spirometria, pretože umožňuje vyhodnotiť funkčný stav pľúc. Ak máte podozrenie, že cystickú fibrózu (príznaky u detí nemusí prejaviť) vykonávať genetický výskum. Pomáhajú stanoviť prítomnosť mutácie génu, ktorý je zodpovedný za sekrečnú aktivitu organizmu. Neonatálne neonatálny skríning je vykonávaný (koncentrácia trypsínu sa skúma v suchej krvnej škvrny). Je dostatočne informatívne a test potu. V prípade, že hrniec odhalil sodné ióny, chlór vo zvýšenom množstve, je možné hovoriť o existencii ochorenie s vysokou pravdepodobnosťou. Ak ženy, v ktorom rodina boli ľudia s diagnózou "cystickej fibrózy", čaká dieťa, lekári odporúčajú skúmať plodovú vodu na veku okolo 18-20 týždne.

liečenie cystickej fibrózy

Je potrebné poznamenať, že, ako sa zbaviť tejto choroby je nemožné. Avšak, liečba môže výrazne zlepšiť kvalitu života a jeho trvania. Predtým, mnoho pacientov s podobnou diagnózou umiera pred dosiahnutím veku 20 rokov. Teraz sa však s riadne a včasné liečby môže výrazne dlhšie žiť. Črevné forma vyžaduje špeciálnu diétu. Potraviny by mali byť bohaté na bielkoviny (ryby, vajcia). Ďalej vymenúva a komplex vitamínov. Tiež vyžaduje príjem enzýmy ( "Creon", "pantsitrat", "sviatočné" et al.). Stojí za zmienku, že tieto lieky by mali byť odoberané v priebehu svojho života. Skutočnosť, že liečba dáva výsledok bude indikovať normalizáciu stolice, chudnutie a nedostatok dokonca jeho rastu. Bolesť brucha zmizne, a vo výkaloch nie sú zistené zahrnutia tuku.

Ak sú potrebné pľúcne liečivo forma choroby, ktorá bude uľahčovať skvapalňovanie spúte a bronchiálna obnovenie funkcií ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). Je v liečbe pľúcnej cystickej fibrózy veľmi dôležité, aby sa zabránilo rozvoju infekčných procesov v pľúcach. Dobrý vplyv a špeciálne dychové cvičenia. To by malo byť vykonané pravidelne. Pre liečenie je možné podávať a antibiotiká. Zabudnite na choroby po značne dlhú dobu pomáha tak radikálny spôsob, ako transplantácia pľúc. Má však svoje nevýhody: riziko odmietnutia, podávanie liekov, ktoré inhibujú imunitný systém. Okrem toho, že pacient by mal byť v pomerne dobrom fyzickom stave. Väčšina z týchto transplantácie vykonaná v zahraničí.

Odporúčania pre pacientov s cystickou fibrózou

Lekári dôrazne odporúčame, aby pacienti s touto diagnózou, aby včasné očkovanie proti čiernemu kašľu a podobných ochorení. Je dôležité, aby eliminovať potenciálne alergény: PET alergény, vankúše a prikrývky z vtáčieho peria. Je tiež prísne zakázané pasívnemu fajčeniu. Takáto diagnóza vyžaduje kúpeľnú liečbu detí. V prípade, že stupeň závažnosti ochorenia nie je kritická, že dieťa navštevuje školy, športové kluby, má pomerne aktívny životný štýl. Liečba cystickej fibrózy u detí vo veku do jedného roka zahŕňa použitie špeciálnych zmesí (Dietta Extra, Dietta Plus). Okrem toho, že je potrebné zvýšiť a jediná dávka 1,5 krát. Ďalej zavádza do jedálnička dieťaťa je malé množstvo soli (je to nevyhnutné v lete).

Zvláštna pozornosť by mala byť ponuka trpezliví. To by malo byť bohaté na tuky (smotana, maslo, mäso) ako vstrebávanie živín rozbitých. Alkohol tiež potrebujú hojné. Stojí za pripomenutie, že pri enzymatické prípravky, ktoré denne. Okrem základnej liečby môže byť použitá, a tradičnej liečby. Uľahčuje odkašliavanie byliny, ako je ibištek, matka-a-macocha. Dobrý vplyv na tráviaci systém má púpava, Oman. A éterických olejov sa používa na inhalácie (levanduľa, bazalka, yzop). Tiež užitočná a posilňujúci výrobky, ako sú med.

predpovede

Bohužiaľ, dĺžka života pre danú diagnózu nie je príliš vysoká. V priemere pacienti žijú po dobu asi 30 rokov (v Rusku), alebo až 40 alebo viac (v zahraničí). Avšak, včasná diagnostika a správna liečba výrazne zlepšiť stav pacienta. Najviac nepriaznivá prognóza - v skorých prejavov cystickej fibrózy (u dojčiat). Ale je známe, a prípad, kedy pacient s podobným ochorením žíl pre viac ako 70 rokov. Tento rozdiel v priemernej dĺžke života v Rusku a ďalších krajinách v dôsledku finančnej aspekt. Zámorské pacienti celoživotné podporu štátu. Vzhľadom k tomu, že môže viesť normálny život, učiť sa, vytvoriť rodinu a mať deti. Ale Rusko nemôže adekvátne poskytovať pacientom potrebné lieky (a to enzymatických prípravkov a špeciálnych antibiotík, a mukolytiká). Iba obmedzený počet detí dostávajú bezplatnú lekársku starostlivosť a potrebné lieky. Pacienti, ktorí sa zdržiavajú na osobitnom účte celý svoj život. Ak chcete vylúčiť výskyt tohto ochorenia by sa mali poradiť s genetik v inej fáze plánovania tehotenstva.

Psychologické tipy pre rodičov

Mnoho publikácií, ktorých cieľom je podpora rodičov, ktorých dieťa trpí cystickou fibrózou. Po prvé, neprepadajte panike. Musíme sa dostať čo najviac informácií o chorobe s cieľom účinne pomáhať dieťaťu prekonať jej následky. Je dôležité, aby mu pravidelne pripomínať jej lásky.

Choroba významne ovplyvňuje nielen fyzickej kondície, ale tiež do istej miery na emocionálne. Preto sa nemožno vyhnúť ťažkosti (však sú prítomné a pri výchove zdravých detí). Niektoré manipulácie sa dá veriť vykonávať aj najmladší pacient. Odborníci hovoria, že aj keď deti nemajú len naučiť sa ich choroba, ale aj starať sa o seba, oveľa lepší pocit.

Rodičia sa necítila sama v boji proti cystickej fibrózy, je potrebné komunikovať so svojimi rodinami, ktorí sa stretávajú s podobným problémom. To možno vykonať aj špeciálne internetové fóra. Tam je veľa finančných prostriedkov, môžu sa obrátiť na oboch psychologické a finančnej pomoci. Je dôležité si uvedomiť, že takéto diagnózy - nie trest. Mnoho slávnych ľudí trpí genetickou chorobou, ale to nezastavilo im uspieť v živote. Singer Grégory Lemarchal, komediálny herec Bob Flanagan (žil až do 43 rokov) - to sú len niektoré príklady toho, ako žiť a rásť s takou diagnózou. Okrem toho, prípravok nie je v pokoji: globálnej výskum vykonaný na génovú terapiu cystickej fibrózy v Spojených štátoch. Ak sa však vyrovnať so svojimi emóciami ťažké, vždy môžete požiadať o pomoc psychológa.