Crystal choroba: príčiny, fotografie, stredná dĺžka života

Crystal choroba je zriedkavá genetická patologické stavy, v ktorých sú poruchy v štruktúre a vývoji pohybového ústrojenstva, čo vedie k vysokej krehkosti kostí. V medicíne, toto ochorenie nazývané osteogenesis imperfecta. Čo je to choroba? Aké sú príznaky a symptómy choroby, aké procedúry sú k dispozícii? Pokúsme sa odpovedať na všetky tieto otázky.

Čo je osteogenesis imperfecta?

Crystal kostnej ochorenia - dedičné ochorenie. Pri tomto ochorení kostného tkaniva stali veľmi krehké, kvôli ktorej fraktúry ľudský pacient často dochádza, ktorá vznikajú pri najmenšom náraze, a to aj v neprítomnosti akéhokoľvek traumy. U pacientov s touto diagnózou často na vedomie, iné patologické prejavy vo forme:

• svalová atrofia;
• zubné abnormality;
• hypermobilita kĺbov;
• vo forme postupnej straty sluchu;
• kostnej deformácie.

Rôzne zdroje osteogenesis imperfecta Ochorenie má niekoľko mien:

• plodu krivica;
• osteomalácia vrodené;
• Lobstein choroba;
• perioste dystrofia;
• krehké kosti, alebo kryštál choroba.

Príčiny tohto ochorenia sú zakotvené v genetické zmeny, ktoré vedú k narušeniu tvorby kostí. U ľudí, tam Všeobecnej osteoporózy a kosti stávajú krehkými.

Toto ochorenie je pomerne vzácne. Podľa štatistík bolo zistené u 1 dieťaťa z 10-20 tisíc narodených detí. Toto ochorenie sa považuje nevyliečiteľná, hoci v modernej medicíne, existuje mnoho spôsobov, ako zlepšiť stav pacienta a uľahčiť život pre deti s genetickým ochorením.

Prečo je choroba

Lekári tvrdia, dve hlavné príčiny ochorenia:

1. Kosti génových mutácií dochádza, čo je dôvod, prečo je nedostatok proteínu kolagénu, čo je spojivové tkanivo. V 5% prípadov typu dedičnosti ochorenia je autozomálne dominantné a autozomálne recesívne.
2. Príčina ochorenia sú spontánne mutácie. Množstvo kolagénu v tomto prípade je správne, ale proteín syntéze dochádza k zmene v jeho štruktúre. Kosti rastú normálne, ale tam sú poruchy osifikácie tkaniva, zníženie mechanické vlastnosti, je ich krehkosť.

Choroba "Crystal kosti" je genetická patológie, takže vo väčšine prípadov sa vyskytuje u detí, ktorých príbuzní majú rovnakú chorobu. Ale existujú zriedkavé prípady, kedy dieťa exponát osteogenesis imperfecta, zatiaľ čo rodičia sú úplne zdravé. Vzhľad tejto patológie je spojená s výskytom spontánnych mutácií.

Existuje niekoľko typov chorôb, ktoré sú charakterizované rôznymi symptómami a vývoja štruktúry kostí. Detailný pohľad na každej fáze ochorenia.

slabá forma

Asi 50% pacientov s osteogenesis imperfecta majú prvý typ tejto choroby. Crystal ochorení u detí (foto v článku) je sprevádzaný častými zlomeninami, ale po dosiahnutí veku 10 rokov sa zníži riziko poranenia kostného tkaniva. Ľudia nad 40 rokov by mali byť opatrní, pretože hrozba krehkosti kostí opäť zvyšuje.

So slabým formy ochorenia často pozorované krvácanie z nosnej dutiny, to je vzhľadom k určitým zmenám v aorte.

Perinatálnej-smrteľná forma

Vo väčšine prípadov, druhý typ osteogenesis imperfecta vedie k smrti dieťaťa v maternici. Choroba môže spôsobiť predčasný pôrod v raných fázach tehotenstva.

Táto forma choroby je rozdelená do troch skupín, z ktorých každá je charakterizovaná určitými charakteristikami:

• V prvej skupine (A). Lebečné kosti sú poškodené ešte v maternici, čo možno zistiť tým, že prejde tehotná žena ultrazvuk. Dieťa sa narodí s touto patológiou je rast nie je väčšia ako 20-30 cm. Mozog činnosť a dýchací systém je prerušené. S touto diagnózou sú deti mŕtvo narodený alebo žil len niekoľko dní. prípady boli zaznamenané keď "kryštál" Dieťa zomrelo mesiac po narodení. Príčinou smrti sú mnohopočetné zlomeniny.
• Druhá skupina (B). Príznaky ochorenia sú podobné prejavom triedy (A), ale respiračný systém pracuje správne alebo má menšiu odchýlky. Pacienti všetky rúrkové kosti sú krátke, takže sa zdá, krištáľovo choroba. Stredná dĺžka života - niekoľko rokov po narodení.
• Tretia skupina (B) - sa vyskytuje v zriedkavých prípadoch. Plod alebo zomrieť v maternici alebo ako novorodenci umierajú v priebehu niekoľkých dní po narodení. Lebka nie je vyvinutý a nemá osifikácia, rúrkové rednutie kostí.

Rast kostí rozbité

Tretí typ má charakteristickú vlastnosť - rast kostí zlomené. Tento typ ochorenia je veľmi zriedkavé. Napriek tomu, že novorodenec malý vzrastom, jeho hmotnosť môže zodpovedať norme. U pacientov s osteogenesis imperfecta tohto typu sú často diagnostikovať problémy s obehovým systémom. Tento problém sa stáva príčinou smrti. U dojčiat s abnormálnym rastom zlomenín kostí sa často vyskytujú v priebehu pôrodu.

kostrové rast je rozbité

Keď štvrtý typ ochorenia existujú vážne poruchy v raste a štruktúry kostry. Už niekoľko rokov je pacient na kostiach sú tvorené mozoľ, a riziko fraktúry sa zníži. Vo veku 30 pacient môže dôjsť k strate sluchu.

Ak chcete určiť typ ochorenia a skupinu musieť prejsť celý rad diagnostických opatrení. Minúť všetky postupy, akonáhle sa dieťa narodilo.

metódy diagnostiky

Crystal choroba (fotografie sú uvedené v článku) môže byť diagnostikovaná u plodu v maternici. Dozvedieť sa o existujúcej patológiou môže byť priechod ultrazvuku. Ak existuje podozrenie na nezrovnalosti v syntéze kolagénu, vyžadujú ďalšie štúdie. K tomu, tehotné ženy, ktoré užívate na základe analýzy plodovej vody a epitelové tkanivá.

Akonáhle sa dieťa narodilo, je nutné vykonať komplexné vyšetrenie, ktoré zahŕňa:

• kostnej biopsie;
• X-ray pre detekciu zlomenín;
• denzitometria (štúdia minerálne zloženie dutiny v kosti);
• krvný test pre detekciu zmien v DNA;
• diagnóza kolagén;
• biopsia epidermis.

Získané výsledky umožňujú lekárovi vybrať účinného terapeutického režimu.

Ako je choroba "Crystal kosti"?

Osteogenesis imperfecta je považovaná za nevyliečiteľné ochorenie, ale s pomocou účinnej liečby môže zmierniť stav pacienta a posilnila jeho kostrový systém.

Počas liečby by malo byť zahrnuté:

• horečnaté a draselné soli;
• vápnik;
• vitamín D a ďalšie živiny.

Odporúča sa používať cvičebný terapiu a fyzioterapiu.

Rodičia dieťaťa, ktoré sa s týmito abnormalitami by mali podstúpiť psychoterapiu, kde je vysvetlené, ako správne cvičiť dieťa a prispôsobiť ho sociálnej spoločnosti. To umožní, aby vaše dieťa učiť sa v budúcnosti vyhnúť sa nebezpečným situáciám, keď vysoké riziko zlomeniny.

nemožno zabrániť Vývoj takéhoto ochorenia. Ale dnes tam sú pokročilé metódy liečby, po ktorej môžu zlepšiť zdravie vášho dieťaťa. Deti, ktoré majú chorobu zistená kryštál, nemajú abnormality v psychickom a psychického vývoja, takže je možné realizovať v živote, to stojí za to len preto, aby pomohol.